El registro de malformaciones congenitas monitorea la eficacia del diagnostico prenatal / Congenital malformations register monitoring prenatal diagnostic efficiency

Se analizo la eficacia de los programas de Genetica para la prevencion d defectos al nacimiento entre 1988 y 1993, en los que la provincia Villa Clara participo en el Registro Cubano de malformaciones Congenitas (RECUMAC), lo que ha permitido monitorear al nacimiento la prevalencia de defectos del tubo neural y de anomalias cromosomicas, para las cuales se llevaron a cabo en la provincia programas de diagnostico prenatal. La eficacia en la prevencion de defectos del tubo neural fue del 93 porciento, la prevencion del sindrome de Down en mujeres de mas de 35 anos fue de 29 porciento y de 25 porciento en gestantes de mas de 38 anos

Estudios citogenéticos en linfocitos y su relación con formas anómalas de los espermatozoides en varones teratospérmicos / Cytogenetical studies in lymphocytes and its relation with anomalies of the spermatozoa in teratospermic male

Se estudió 24 varones de edad promedio 29,4 años, derivados de diferentes Centros de Infertilidad con el diagnóstico de infertilidad conyugal de etiología atribuible al factor masculino. Se descartaron pacientes portadores de causas conocidas de teratospermia. A todos los pacientes se les requirió 3 espermiogramas según normas dadas por la Organización Mundial de la Salud, detallando el porcentaje de cada forma espermática. El estudio genético consistió en una anamnesis dirigida a su historia reproductiva y el examen físico buscando estigmas genéticos. A partir de cultivo de linfocitos se determinó el cariotipo a cada paciente utilizando técnicas citogenéticas de rutina. Al analizar el resultado del cariotipo se obtiene que el 91,7% de los pacientes se rotuló normal para sexo masculino. Dentro de este grupo (20,8%) se observó aumento aparente de asociaciones entre cromosomas acrocéntricos. En el 8,3% restante se describe dos pacientes portadores de un polimorfismo en el tamaño del cromosoma Y. No fue posible establecer una relación entre porcentaje total de teratospermia y alteraciones cromosómicas. Al relacionar cada forma anómala del espermatozoide con presencia de anormalidad cromosómica, se obtiene por el test de correlación Spearman positividad para la forma piriforme (rs=0,46p<0,03) y al aplicar regresión múltiple se encontró significación para igual forma (r=0,53, p<0,05)