Résumé
El Hipotiroidismo Congénito (HC), es una enfermedad que se conoce desde el siglo 15 donde las personas que sufrían de esta condición eran llamados cretinos. Es causada por la ausencia anatómica o funcional de la glándula tiroides, lo que ocasiona una deficiencia en la producción de hormonas tiroideas. Estas hormonas son imprescindibles para un adecuado desarrollo físico y mental desde los primeros momentos de la vida. Esta enfermedad constituye la causa más frecuente de retardo mental evitable en el niño. El HC está incluido en los programas de Tamizaje Neonatal de muchos países y estados por las siguientes razones: 1.- La enfermedad trae como consecuencia anormalidades neurológicas irreversibles. 2.- La detección clínica en neonatos es prácticamente imposible, ya que sus síntomas son muy subjetivos y escasos. 3.- La enfermedad puede ser tratada eficazmente con un tratamiento simple, suplementación oral con tiroxina. 4.- La incidencia de la enfermedad es de 1:4000 recién nacidos. 5.- Los métodos de tamizaje disponibles son simples, rápidos, confiables y económicos. 6.- La relación costo-beneficio resulta positiva para la sociedad.
Sujets)
Hypothyroïdie/congénital , Dépistage néonatal , Hormones thyroïdiennes/déficit , Thyréostimuline/pharmacocinétique , Glande thyroide/anatomie et histologie , Glande thyroide/physiopathologieRésumé
La hormona estimulante de la tiroides- TSH por throid stimulating hormone-, liberada por la hipófisis anterior, es principal regulador de la función tiroidea. La secreción de la TSH es controlada por el hipotálmo mediante la hormona liberadora de tirotropina - TRH por thyrotropin releasing hormone-. A su vez, este sistemea regula la liberación de las hormonas tiroides: Tiroxina- T4- y tirotropina- T3-. En la producción de la TSH existe un mecanismo de retroalimentación negativo, que es sensible a las concentraciones de las hormonas tiroideas circulantes, T3 y T4, controladas por el hipotálamo. Colectivamente este sistema se denomina eje hipotálamo-hipofisiario-tiroideo. Cualquier alteraciónen la función del eje influye sobre los niveles sanguíneos de la T4 y T3.