Anomalias do desenvolvimento sexual / Abnormalities of sexual development

As anormalidades da diferenciação sexual são infrequentes na prática clínica. A caracterização de uma ampla variedade de síndromes tem sido muitas vezes confusa, necessitando, com relativa frequência, a consulta de múltiplos livros e uso constante de referências para uma correta compreensão. O presente artigo tem a proposta de revisar as entidades mais frequentes, seus métodos diagnósticos e sua conveniente orientação.(AU)

Abnormal sexual differentiation is not frequently seen in an individual clinician's practice. The categories of many syndromes in this area require special and constant references to review many papers and books to understand these abnormalities. In this paper, the most frequent syndromes are described, and their diagnostic methods and proposals for correct orientation are provided.(AU)

Anomalías de la diferenciación sexual / Disorders of sex differentiation

In mammals, chromosomal, genetic, gonadal and genital sex are normally coincident. In the XY fetus, the genital ridges express SRY and other genes inducing testicular development. The testes secrete testosterone, which virilizes internal and external genitalia, and AMH induces the progression of the anlagen of the uterus and fallopian tubes. In the XX fetus, ovaries develop; owing to the absence of testicular hormones, internal and external genitalia follow the female pathway. All disorders impairing gonadal differentiation result in a female phenotype, even if no ovarian tissue is present, whereas all disorders inducing an increased androgen production result in virilization of internal and external genitalia, even if ovaries exist. In XY fetuses, only one of the hormone-dependent pathways (androgen- or AMH-dependent) may be affected. Finally, certain disorders that cannot be explained by hormone dysfunction, result from altered expression or function of morphogenetic factors involved in the early development of genital anlagen of the embryo.

En los mamíferos, los sexos cromosómico, genético, gonadal, genital interno y genital externo son normalmente coincidentes. Cuando la constitución cromosómica es XY, las crestas gonadales expresan el gen SRY y otros genes que inducen su desarrollo en sentido testicular. Los testículos producen testosterona, que favorece la masculinización de los conductos genitales internos y de los genitales externos, y AMH, que provoca la regresión del esbozo del útero y de las trompas de falopio. Si la constitución cromosómica es XX, se forman los ovarios; la falta de hormonas masculinas resulta en el desarrollo del útero y trompas y en una diferenciación femenina de los genitales externos. Cualquier alteración del desarrollo que afecte la formación de las gónadas provocará un desarrollo de los genitales en sentido femenino, aún cuando los ovarios no se formen. Cualquier exceso de andrógenos en un feto XX llevará a una virilización de los genitales externos, aún cuando existan los ovarios. En los individuos XY, es posible que se afecte sólo uno de los ejes (andrógenos o AMH). Finalmente, puede haber malformaciones cuya explicación no esté basada en disfunciones hormonales, sino en alteraciones de factores morfogenéticos involucrados en el desarrollo embrionario temprano de los esbozos de los genitales.