Sujets)
Humains , Femelle , Tumeurs de l'ovaire/génétique , Tumeurs du sein/génétique , Gène BRCA1 , Gène BRCA2 , Conseil génétique , Tumeurs de l'ovaire/prévention et contrôle , Tumeurs du péritoine/génétique , Tumeurs du sein/prévention et contrôle , Dépistage génétique , Appréciation des risques , Prédisposition génétique à une maladie , Tumeurs de la trompe de Fallope/génétique , MutationRésumé
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Sujets)
Femelle , Humains , Tumeurs de la trompe de Fallope/génétique , Gène BRCA1 , Gène BRCA2 , Dépistage génétique , Mutation , Tumeurs de l'ovaire/génétique , Tumeurs du péritoine/génétique , République de Corée , Sociétés médicalesRésumé
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Sujets)
Femelle , Humains , Tumeurs de la trompe de Fallope/génétique , Gène BRCA1 , Gène BRCA2 , Dépistage génétique , Mutation , Tumeurs de l'ovaire/génétique , Tumeurs du péritoine/génétique , République de Corée , Sociétés médicalesRésumé
El síndrome de Li Fraumeni (SLF) es una rara enfermedad hereditaria asociada con un riesgo incrementado de padecer ciertos tumores malignos. Presentamos el caso de una paciente con diagnóstico de SLF con antecedentes de sarcoma de glúteo con metástasis pulmonares y cáncer de mama bilateral metacrónico. Acudió al Servicio de Urgencias por distensión y dolor abdominal. Se objetivó una masa pélvica y se pensó en un probable origen ovárico de la misma. La paciente fue intervenida en el Servicio de Ginecología, y durante la intervención se descartó dicho origen ya que la tumoración dependía del epiplón. El diagnóstico final fue metástasis de sarcoma.
Li-Fraumeni syndrome (LFS) is a rare, inherited syndrome associated with increased risk of various malignant tumors. We present the case of a patient diagnosed LSF with a history of gluteal sarcoma with lung metastases and metachronous bilateral breast cáncer. She came to the emergency department for abdominal bloating and pain. She had a pelvic mass and we had thought probable ovarian dependence. The patient was operated on at the Department of Gynecology, and during the intervention we realized that the tumor depended on the omentum. The final diagnosis was a metastatic of sarcoma.