Asesoramiento genético preconcepcional a familia con hijo afectado de Distrofia Muscular de Duchenne / Preconception Genetic Management to a family with a child affected by Duchenne Muscular Dystrophy

Las personas con discapacidad representan alrededor del 10 por ciento de la población, por ello su atención va desde su prevención, mejorar su calidad de vida y la integración social. De estas discapacidades una de las más frecuentes en aparecer son las físico-motoras y causa de éstas son las Distrofias Musculares, por lo que en este trabajo se realizó una revisión bibliográfica actualizada sobre la Distrofia Muscular de Duchenne previa identificación de un caso afectado en una familia del consejo popular Boca de Camarioca del municipio de Varadero, y se propuso una metodología para el Asesoramiento Genético Preconcepcional de esta enfermedad, dado que el afectado tiene dos hermanas en edad reproductiva. Se tomaron como base los principios básicos de este proceso mostrando así la interrelación dinámica entre sus elementos y se elaboró un documento educativo-informativo para una mayor comprensión de la enfermedad y que pueda ser discutido en el seno de la familia.

Disabled people represent around 10 percent population. Their attention covers prevention, life quality improvement, and social integration. One of the most frequent disabilities is the physic-motor one and muscular dystrophies are their cause. To make this work we carried out an up-dated bibliographic review on Duchenne muscular dystrophy after being identified a case in a family living in the popular council Boca de Camarioca, municipality of Varadero. We proposed a methodology for the Preconception Genetic Management of this disease, taking into account that the patient has two sisters in reproductive age. As a base we took the main principles of this process, showing the dynamic interrelation between its elements and elaborated an informative-educative document for a better comprehension of the disease to be discussed by the members of the family.

Catarata Congénita: presentación de caso / Congenital cataract: presentation of a case

Conociendo que la Catarata Congénita es una enfermedad que puede tener herencia autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al X y multifactorial, en la cual el diagnóstico precoz influye decisivamente en el pronóstico y la calidad de vida del paciente, se realiza una revisión bibliográfica sobre Catarata Congénita a punto de partida de un caso seguido en consulta de genética clínica.

Knowing that congenital cataract is a disease that may have autosomal dominant inheritance, autosomal recessive, linked to the X and multifactorial, in which the precocious diagnosis decisively influences in the prognosis and life quality of the patients, we made a bibliographical review on congenital cataract to solve a case followed in genetics consultation.

Síndrome de Ehlers-Danlos: presentación de un caso / Ehlers-Danlos syndrome: presentation of a case

En este trabajo se realizó la presentación de un caso afectado con el Síndrome de Ehlers- Danlos, identificado en la consulta de Genética Clínica. Teniendo en cuenta la importancia y severidad de algunas de sus formas, y que el diagnóstico, en ocasiones, de las formas más leves no se realiza, se revisó la bibliográfica actualizada sobre esta patología para la mejor comprensión del caso.

We present a case of a patient affected by the Ehlers-Danlos syndrome, identified at the Genetic Clinic consultation. Taking into account the importance and severity of some of its forms, and that sometimes the mildest forms are not diagnosed, we carried out an up-dated bibliographic review on this pathology for a better comprehension of the case.

Glaucoma congénito: presentación de un caso / Congenital glaucoma: presentation of a case

Por no conocer ningún caso presentado en la provincia de Matanzas desde que comenzó a brindar sus servicios la especialidad de Genética Clínica, se realizó una revisión bibliográfica sobre Glaucoma Congénito, a punto de partida de un niño nacido a término en el año 2006 en el área de salud de Varadero, con diagnóstico al nacimiento, tratamiento quirúrgico y seguimiento por equipo multidisciplinario. Se brindó asesoramiento genético a la familia y tratamiento psicológico, apoyándonos en los principios básicos de este proceso y mostrando la interrelación dinámica entre sus elementos.

Finding no case in the province of Matanzas since the service of the specialty of Genetic Clinic was open, we carried out a bibliographic review on congenital glaucoma after a child was born in term in 2006 in the health area of Varadero, with diagnosis at born, surgical treatment and follow up by a multidisciplinary team. We offered the family genetic assessment and psychological treatment, on the bases of the main principles of this process and showing the dynamic interrelation between these elements.