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2.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-1851

RESUMO

Se revisa el llamado "Síndrome del Ojo del Gato" sus características fenotípicas y citogénicas y las hipóteses que han tratado de explicarlo. Se presentan 2 casos clínicos: un niño con malformaciones congénitas y retardo mental, con cariotipo 47, XY, 22q-y una niña con malformaciones y retardo con una mixoploidia: mosaico 46XX/47 XX, 22q-. Se propone una revisión del nombre del síndrome y sustitución por trisomía 22 parcial


Assuntos
Lactente , Humanos , Masculino , Feminino , Anormalidades Múltiplas , Coloboma , Iris/anormalidades , Trissomia
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