RESUMO
Resumen Antecedentes: Las alteraciones cromosómicas están presentes en 50 a 60 % de los abortos espontáneos y en 6 a 19 % de los mortinatos. Aunque se prefieren los microarreglos para estudiarlos, numerosos hospitales no pueden ofrecerlos. Objetivo: Presentar los resultados del estudio citogenético de 303 productos de la concepción (POC), 184 se obtuvieron de abortos espontáneos, 49 fueron mortinatos y en 17 no se identificó la de edad gestacional. Material y métodos: Se empleó cariotipo, hibridación in situ con fluorescencia, secuencias cortas repetidas en tándem y microarreglos, según el tipo de pérdida y la muestra disponible. Resultados: En 29 POC se encontró tejido materno, por lo que fueron eliminados de los análisis. En 250 (91.2 %)/274 casos se obtuvieron resultados informativos; la tasa de éxito del cariotipo fue de 80.7 %; la de los microarreglos de SNP, de 94.5 %; y la de la hibridación fluorescente in situ y la repetición corta en tándem, de 100 %. Se observaron anomalías citogenéticas en 57.6 % de los abortos espontáneos y en 24.5 % de los mortinatos; 94 % de las anomalías fueron numéricas y 6 %, submicroscópicas. Conclusiones: El cariotipo en conjunto con el estudio de secuencias cortas repetidas en tándem para descartar contaminación de células maternas es efectivo para estudiar abortos espontáneos; los microarreglos se recomiendan en los mortinatos.
Abstract Background: Chromosomal abnormalities are present in 50 to 60 % of miscarriages and in 6 to 19 % of stillbirths. Although microarrays are preferred for studying chromosomal abnormalities, many hospitals cannot offer this methodology. Objective: To present the results of the cytogenetic analysis of 303 products of conception (POC), which included 184 miscarriages, 49 stillbirths and 17 cases of undefined age. Material and methods: Karyotyping, fluorescence in situ hybridization, short tandem repeats and microarrays were used, depending on the type of loss and available sample. Results: In 29 POCs we found maternal tissue and were eliminated from the analyses. Informative results were obtained in 250 (91.2 %)/274 cases; the karyotyping success rate was 80.7 %; that of single nucleotide polymorphism microarrays, 94.5 %; and that of fluorescence in situ hybridization and short tandem repeat, 100 %. Cytogenetic abnormalities were observed in 57.6 % of miscarriages and in 24.5 % of stillbirths; 94 % of total anomalies were numerical and 6 % were submicroscopic. Conclusions: Karyotyping with simultaneous short tandem repeat study to rule out contamination of maternal cells is effective for studying miscarriages; in stillbirths, microarrays are recommended.
RESUMO
Introducción: Las anormalidades cromosómicas son una causa frecuente de morbilidad y mortalidad en la población humana. Objetivo: Describir el número y tipo de las alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales detectadas en estudios citogenéticos realizados prenatalmente y en recién nacidos en el Instituto Nacional de Perinatología (INPer) durante el periodo comprendido de enero a diciembre del 2003. Metodología: Realizar un estudio descriptivo de tipo retrolectivo de los pacientes revisados por el Departamento de Genética con defectos congénitos que presentaron anormalidades cromosómicas. Resultados: Durante el año 2003, 3.26% (189/5795) de los pacientes nacidos en el INPer presentaron defectos al nacimiento, de los cuales veintisiete pacientes mostraron un cariotipo anormal de los cuales 21 (77.7%) presentaron alteraciones cromosómicas numéricas; además, en seis (22.2%) se encontró una alteración cromosómica estructural, lo que representa 0.46% de los pacientes nacidos en el INPer. En seis casos el diagnóstico se realizó en etapa prenatal y se corroboró al nacimiento. Conclusiones: La mayoría de alteraciones cromosómicas se presentan con múltiples defectos al nacimiento y con alteración en el crecimiento y desarrollo mental. Es importante que ante la presencia de pacientes con múltiples defectos mayores estructurales se sospechen este tipo de alteraciones y se realicen los estudios necesarios a la familia para poder brindar un adecuado asesoramiento genético.
Introduction: Chromosomal anomalies are a frequent cause of human disease. Objective: Describe the numerical and structural chromosomal anomalies detected by cytogenetic studies done prenatally and in newborns found in the Instituto Nacional de Perinatología during the period between January and December 2003. Methods: Descriptive study of the patients with congenital defects seen by the Genetics Department who presented chromosomal anomalies. Results: During the year 2003, the 3.46% (189/5795) of the babies born at the INPer had structural anomalies. Twenty patients had a chromosomal anomaly of which 21 (77.7%) had a chromosomal numeric alteration and six (22.2%) a chromosomal structural anomaly which represented 0.46% of the newborns. In six cases the diagnosis was done prenatally and confirmed at birth. Conclusions: Most of the chromosomal anomalies present themselves with multiple congenital anomalies and retarded growth and development. It is very important to implement this type of studies in patients with congenital anomalies, complete the familiar study and provide an accurate genetic counseling to the parents.
RESUMO
La infección por Actinomyces característicamente ocurre en orofaringe y cuello; sin embargo, se ha descrito afección a otros órganos y sistemas incluyendo el nervioso central, en donde puede presentarse como absceso cerebral único. Presentamos el caso de un hombre de 54 años de edad que fue internado en el Hospital ABC con múltiples abscesos cerebrales. La biopsia reveló la presencia de actinomicetos. Esta forma clínica de infección por Actinomyces es poco común, siendo este el primer caso notificado en nuestro país y el noveno en el mundo. El esquema de tratamiento para estos pacientes aún no está bien definido, por lo que la excelente respuesta médica al uso de ceftriaxona pudiera normar la conducta terapéutica futura