RESUMO
Introducción: Las anormalidades cromosómicas son una causa frecuente de morbilidad y mortalidad en la población humana. Objetivo: Describir el número y tipo de las alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales detectadas en estudios citogenéticos realizados prenatalmente y en recién nacidos en el Instituto Nacional de Perinatología (INPer) durante el periodo comprendido de enero a diciembre del 2003. Metodología: Realizar un estudio descriptivo de tipo retrolectivo de los pacientes revisados por el Departamento de Genética con defectos congénitos que presentaron anormalidades cromosómicas. Resultados: Durante el año 2003, 3.26% (189/5795) de los pacientes nacidos en el INPer presentaron defectos al nacimiento, de los cuales veintisiete pacientes mostraron un cariotipo anormal de los cuales 21 (77.7%) presentaron alteraciones cromosómicas numéricas; además, en seis (22.2%) se encontró una alteración cromosómica estructural, lo que representa 0.46% de los pacientes nacidos en el INPer. En seis casos el diagnóstico se realizó en etapa prenatal y se corroboró al nacimiento. Conclusiones: La mayoría de alteraciones cromosómicas se presentan con múltiples defectos al nacimiento y con alteración en el crecimiento y desarrollo mental. Es importante que ante la presencia de pacientes con múltiples defectos mayores estructurales se sospechen este tipo de alteraciones y se realicen los estudios necesarios a la familia para poder brindar un adecuado asesoramiento genético.
Introduction: Chromosomal anomalies are a frequent cause of human disease. Objective: Describe the numerical and structural chromosomal anomalies detected by cytogenetic studies done prenatally and in newborns found in the Instituto Nacional de Perinatología during the period between January and December 2003. Methods: Descriptive study of the patients with congenital defects seen by the Genetics Department who presented chromosomal anomalies. Results: During the year 2003, the 3.46% (189/5795) of the babies born at the INPer had structural anomalies. Twenty patients had a chromosomal anomaly of which 21 (77.7%) had a chromosomal numeric alteration and six (22.2%) a chromosomal structural anomaly which represented 0.46% of the newborns. In six cases the diagnosis was done prenatally and confirmed at birth. Conclusions: Most of the chromosomal anomalies present themselves with multiple congenital anomalies and retarded growth and development. It is very important to implement this type of studies in patients with congenital anomalies, complete the familiar study and provide an accurate genetic counseling to the parents.
RESUMO
La infección por Actinomyces característicamente ocurre en orofaringe y cuello; sin embargo, se ha descrito afección a otros órganos y sistemas incluyendo el nervioso central, en donde puede presentarse como absceso cerebral único. Presentamos el caso de un hombre de 54 años de edad que fue internado en el Hospital ABC con múltiples abscesos cerebrales. La biopsia reveló la presencia de actinomicetos. Esta forma clínica de infección por Actinomyces es poco común, siendo este el primer caso notificado en nuestro país y el noveno en el mundo. El esquema de tratamiento para estos pacientes aún no está bien definido, por lo que la excelente respuesta médica al uso de ceftriaxona pudiera normar la conducta terapéutica futura