RESUMO
El síndrome de Marfán constituye una enfermedad infrecuente de herencia autosómica dominante, con una incidencia de 2-3 casos por cada 10,000 personas. Es caracterizada por manifestaciones musculo-esqueléticas, cardiovasculares oftalmológicas y pulmonares. Se presentan dos pacientes con lazos familiares, diagnosticados en consulta especializada, con alteraciones somatoesqueléticas características, paladar ojival, signos odontológicos y complicaciones valvulares cardiacas. Se revisa la literatura actualizada y se indican pautas terapéuticas preventivas y de rehabilitación. Es una entidad clínica rara, de pronóstico incierto. Su diagnóstico oportuno prevé la detección de complicaciones que pueden ser invalidantes, a la vez que debe instaurarse un tratamiento precoz que incluya medidas de rehabilitación y posibilite una mejor calidad de vida del paciente para alcanzar una expectativa de vida satisfactoria(AU)
Marfan syndrome is a rare disease of autosomal dominant inheritance, with an incidence of 2-3 cases per 10,000 people. It is characterized by musculoskeletal, cardiovascular, ophthalmological and pulmonary manifestations. We report two patients with family ties, diagnosed in a specialized consultation, with characteristic somatoeskeletal alterations, high palate, dental signs and cardiac valve complications. The updated literature was reviewed and preventive and rehabilitative therapeutic guidelines were indicated. It is a rare clinical entity with uncertain prognosis. Its timely diagnosis foresees the detection of complications that can be invalidating, at the same time that an early treatment must be established that includes rehabilitation measures and allows better quality of life for the patient to achieve satisfactory life expectancy(AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Fibrilinas , Síndrome de Marfan/diagnósticoRESUMO
Se describe el caso clínico de un anciano de 85 años de edad a quien se le diagnosticó síndrome de Barré-Lieou en el Hospital Provincial General Docente Dr. Antonio Luaces Iraola de Ciego de Ávila, por lo cual fue atendido en consultas multidisciplinarias. Mediante la radiografía contrastada del esófago se observó compresión extrínseca de su tercio distal por grandes osteofitos cervicales anteriores, así como estrechamiento anterior y posterior desde la cuarta hasta la séptima vértebras cervicales; asimismo, las imágenes de la resonancia magnética de cráneo y columna cervical permitieron comprobar la presencia de complejos disco-osteofitos de vértebras cervicales con edema óseo, de carácter compresivo. Se comenta sobre el tratamiento empleado y se ofrecen las sugerencias terapéuticas de los expertos en el tema.
The case report of a 85 years elderly to whom the Barré-Lieou syndrome was diagnosed in Dr. Antonio Luaces Iraola Teaching General Provincial Hospital in Ciego de Ávila is described, reason why he was assisted in multidisciplinary visits. By means of the contrasted x-ray of the esophagus, extrinsic compression of his distal third was observed caused by huge anterior cervical osteophytes, as well as early and posterior narrowing of the fourth to the seventh cervical vertebrae; also, the magnetic resonance images of skull and cervical spine allowed to check the presence of disk-osteophytes complexes of cervical vertebrae, with bony edema, of compressive character. It is commented on the used treatment and the therapeutic indications of experts in the topic are offered.