Lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía (Jansky- Bielchowsky). Estudio de casos / Late-Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Jansky-Bielschowsky Disease): a Study of a Series of Cases

Introducción: La lipofuscinosis ceroidea neuronal constituye el grupo de desordenes genéticos neurodegenerativos de depósito más común en la infancia, afecta a niños, adultos jóvenes y tiene herencia autosómica recesiva. Objetivo: Presentar un estudio de casos clínicos de 8 pacientes con lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía. Metodología: Estudio de casos clínicos de pacientes cuyos diagnósticos de lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía es propuesto a través del cuadro clínico: semiología de las crisis epilépticas, cronología de la aparición de las manifestaciones visuales, motoras, cognitivas y regresión en el neurodesarrollo. Resultados: Caso 1. Niño de 6 años de edad, con pérdida progresiva de la visión desde los 3 años llegando a la amaurosis, epilepsia desde los 4 años, ataxia y dificultades motoras y cognitivas a los 5 años. Electroencefalograma interictal patrón epiléptico. Resonancia Magnética de cráneo con atrofia de cerebro y cerebelo e indemnidad de ganglios basales. Casos 2, 3, 4 y 5 muestran el carácter hereditario, presentándose en 2 miembros de la misma familia. Caso 6, de inicio tardío, fue clasificada posteriormente como tipo 3, forma Juvenil, por análisis mutacional. Caso 7, convulsiones como síntoma inicial a los 3 años, resaltando las dificultades conductuales en el relacionamiento con sus pares lo que motiva la consulta con especialista. Caso 8, con una evolución rápida hacia el deterioro global. Conclusiones: La LCN es una entidad a tener en cuenta ante un paciente entre los 2 y 4 años que presente epilepsia refractaria, regresión del desarrollo y compromiso visual. La presencia de epilepsia mioclónica orienta la búsqueda de la etiología, modifica la conducta terapéutica. No existe aún un tratamiento definitivo para esta enfermedad, el manejo se dirige desde las fases iniciales a mejorar la calidad de vida del paciente y la de su familia con medidas generales y de sostén.

Mielinolisis central pontina en un niño desnutrido con gastroenteritis aguda / Central pontine myelinolysis in a undernourished boy with acute gastroenteritis

La mielinolisis central pontina (MCP) es una enfermedad desmielinizante del sistema nervioso central, en ocasiones iatrogénica y muchas veces no diagnosticada. Su causa principal es la corrección rápida de la hiponatremia: la lesión fundamental se encuentra enel centro de la protuberancia en forma simétrica. Ocasionalmente se encuentra lesiones similares en otras regiones. Reportamos un niño de 1 año 2 meses de edad, desnutrido de III grado con desarrollo madurativo conservado que consultó al departamento de urgencias con un cuadro de gastroenteritis aguda por lo que fue hospitalizado. Presentó variaciones en las concentraciones séricas del sodio durante la intervención. Al décimo día de hospitalización el nivel de sodio fue 113mEq/litro, corrigiéndose por vía endovenosa rápida. No hubo cambios en el potasio sérico. En el décimo tercer día de internación, presentó temblores en vigilia, de reposo e intención. Se iniciaban en una mano y posteriormente se generalizaban a los cuatro miembros y cabeza. El niño se encontraba lúcido e irritable, sin sostén cefálico, dismétrico y con pérdida de la sedestación y bipedestación. El resultado de la resonancia magnética nuclear(RMN) reveló en la protuberancia hiperseñal en T2 e hiposeñal en T1, sin captación del contraste, de 1 cm de diámetro y bordes irregulares, la cual es una lesión compatible con desmielinización mielopóntica. Reportamos una complicación poco frecuente de la terapia de rehidratación endovenosa en una entidad muy frecuente como lo es la gastroenteritis aguda en el desnutrido