Logro de control metabólico temprano en adultos con diabetes mellitus tipo 2 en Perú

Objetivo: Estimar la proporción de sujetos con diabetes mellitus tipo 2 (DMT2) que alcanzan la meta terapéutica para HbA1C un año después del diagnóstico (control metabólico temprano). Métodos: Revisión retrospectiva de historias clínicas de adultos atendidos en 16 centros médicos distribuidos en nueve ciudades peruanas. Se incluyeron pacientes que recibieron un diagnóstico inicial de DMT2 y tuvieron al menos un año de seguimiento. Se consideraron las metas metabólicas definidas en los estándares ADA 2018. Resultados: Se incluyeron 457 sujetos (53,03% mujeres). Cuando fueron diagnosticados, la edad media fue de 55,75 años (DE ± 12,92), la media de HbA1C fue de 9,10% (DE ± 2,28). Hubo diagnóstico concomitante de hipertensión arterial o de dislipidemia en 27,13% y 52,40%, respectivamente. Al año de seguimiento, 57,76% de los sujetos alcanzó la meta de HbA1C ( 40 mg / dL), 24,31% para HDL-c en mujeres (>50 mg/dL), 48,24% para triglicéridos (<150 mg/dL), y 89,23% para presión arterial (<140/90 mmHg). Conclusiones: En este estudio en condiciones de la vida real, en adultos con DMT2 con un año de seguimiento, el logro de la meta de HbA1C (<7%) se alcanzó en el 58% de los pacientes. Si bien estos resultados son compatibles con los reportados en otros estudios de la región, se evidencia la oportunidad de mejorar el logro temprano de metas con el objetivo de optimizar los resultados a largo plazo.

Aim: To estimate the proportion of subjects with type 2 diabetes mellitus (T2DM) who attain therapeutic goal for HbA1C one year after diagnosis (early metabolic control). Methods: Retrospective review of medical records of adults cared for at 16 centers in nine Peruvian cities. Patients who received an initial diagnosis of T2DM and had at least one year of follow up were included. Metabolic goals were as defined by ADA 2018 standards. Results: 457 subjects were included (53,03% female). At diagnosis, mean age was 55,75 years (SD ± 12.92), mean HbA1C was 9,10% (SD ± 2,28). Concomitant hypertension or dyslipidemia were present in 27,13% and 52,40%, respectively. At one year follow up, 57,76% of subjects attained the goal for HbA1C ( 40 mg/dL), 24,31% for HDL-c in women (>50 mg/dL), 48,24% for triglycerides (<150 mg/dL), and 89,23% for blood pressure (<140/90 mmHg). Conclusions: In this real-life study of adults with T2DM with one year of follow up, metabolic control for HbA1C (<7%) was attained in 58% of subjects. While the results are compatible with those reported in other studies in the region, there is opportunity to further improve early treatment goal attainment to optimize long-term outcomes.

Polimorfismos de un solo nucleótido representativos para los alelos clásicos del antígeno leucocitario humano en familias antioqueñas con diabetes mellitus tipo 1 / Classical HLA alleles tag SNP in families from Antioquia with type 1 diabetes mellitus

Resumen Introducción. La región del antígeno leucocitario humano (Human Leukocyte Antigen, HLA) se ha asociado claramente con enfermedades autoinmunitarias, como la diabetes mellitus de tipo 1. Los polimorfismos representativos de un solo nucleótido (tag Single Nucleotide Polymorphism, tag SNP) constituyen una forma alternativa de evaluar los alelos clásicos del HLA. En la población europea se ha reportado un grupo de tag SNP para múltiples alelos clásicos relacionados con la predisposición o la resistencia frente a dicha enfermedad. Objetivo. Validar la metodología basada en los tag SNP enfocada en la inferencia de alelos HLA clásicos, y evaluar su asociación con la diabetes mellitus de tipo 1 en una muestra de familias antioqueñas. Materiales y métodos. Se estudió una muestra de 200 familias antioqueñas con uno a dos hijos afectados por diabetes mellitus de tipo 1. Se genotipificaron 13 SNP mediante el ARMS-PCR (Amplification Refractory Mutation System-Polymerase Chain Reaction) con cuatro iniciadores, o mediante la PCR-RFLP (PCR-Restriction Fragment Length Polymorphism). Además, se evaluó la validez de los tag SNP de 1.000 genomas reportados en europeos en una muestra de 60 individuos de la población colombiana de Medellín. Se hicieron las pruebas de desequilibrio de la transmisión, de desequilibrio de ligamiento y de equilibrio de Hardy-Weinberg. Resultados. En la población de estudio no se encontró suficiente desequilibrio de ligamiento entre los SNP y los alelos clásicos evaluados, por lo cual no fue posible inferir los alelos clásicos del HLA para el conjunto de familias con diabetes mellitus de tipo 1. El estudio de asociación evidenció que esta región aporta factores tanto de riesgo como de protección para el desarrollo de la enfermedad. Los tag SNP apropiados para la muestra de estudio se determinaron usando los SNP ubicados en la región HLA en la base de datos del 1000 Genomes Project en la mencionada población. Conclusiones. Los patrones de desequilibrio de ligamiento en la población estudiada fueron diferentes a los reportados para la población europea. A pesar de esto, se encontró evidencia clara sobre el papel de la región HLA en el riesgo de padecer diabetes mellitus de tipo 1 en la población de estudio.

abstract Introduction: The HLA region strongly associates with autoimmune diseases, such as type 1 diabetes. An alternative way to test classical HLA alleles is by using tag SNP. A set of tag SNP for several classical HLA alleles has been reported as associated with susceptibility or resistance to this disease in Europeans. Objective: We aimed at validating the methodology based on tag SNP focused on the inference of classical HLA alleles, and at evaluating their association with type 1 diabetes mellitus in a sample of 200 families from Antioquia. Materials and methods: We studied a sample of 200 families from Antioquia. Each family had one or two children with T1D. We genotyped 13 SNPs using tetra-primer ARMS-PCR or PCRRFLP. In addition, we tested the validity of the tag SNP reported for Europeans in 60 individuals from a population of Colombians living in Medellín (CLM) from the 1000 Genomes Project database. Statistical analyses included the Hardy-Weinberg equilibrium, the transmission disequilibrium and the linkage disequilibrium tests. Results: The linkage disequilibrium was low in reported tag SNP and classical HLA alleles in this CLM population. Association analyses revealed both risk and protection factors to develop type 1 diabetes mellitus. Appropriate tag SNPs for the CLM population were determined by using the genotype information available in the 1000 Genome Project database. Conclusions: Although linkage disequilibrium patterns in this CLM population were different from those reported in Europeans, we did find strong evidence of the role of HLA in the development of type 1 diabetes mellitus in the study population.

Variabilidad genotipo fenotipo en encefalopatía neurogastrointestinalmitocondrial MNGIE por una mutación sin codón de parada / Genotype phenotype variation in mitochondrial neurogatrointestinal encephalopathy MNGIE because of a mutation without stop codon

La encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) es una enfermedad genética que se manifiestadesde los primeros años de vida con episodios de íleo, obstrucción intestinal, trastorno de deglución, falla demedro, miopatía, neuropatía periférica y leucoencefalopatía. Sin embargo, las manifestaciones clínicas puedenser leves o incompletas. En la mayoría de los casos es producto de una mutación de novo, pero también puedeheredarse de forma autosómica recesiva. Específicamente, la mutación c.1416 se asocia a MNGIE con neuropatíaperiférica severa. A continuación se describe el debut, características clínicas, hallazgos bioquímicos,neuroimagen y confirmación de la mutación c.1416 de un paciente con MNGIE pero sin enfermedad demotoneurona inferior...

Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) is a genetic disease with onset from infancy andexpressed with bowel obstruction, swallowing disorder, growth retardation, myopathy, peripheral neuropathyand cerebral leukoencephalopathy. The majority of cases are produced by a novo mutation and sometimes byan autosomic reccessive inheretance. MNGIE produced by c.1416 mutation has been associated with severeperipheral neuropathy. In the following report, we describe the onset disease, clinical features, biochemicaldata, cerebral magnetic resonance image, genetic test and literature review of a patient with MNGIE withoutinferior motoneuron disease and c.1416 mutation...

Posible implicación del gen RNASEH1 en la etiología de Diabetes Mellitus tipo 1 / Possible implication of the RNASEH1 gene in the etiology of type 1 diabetes mellitus

Las enfermedades complejas se caracterizan porque presentan varios genes además de factores ambientales implicados en su etiología. Las bases genéticas de la diabetes mellitus tipo 1 (T1D) supone un efecto mayor del complejo HLA que interactúa con otros genes y con el ambiente. Mucho se ha descrito acerca de la posible participación de las infecciones virales como desencadenadores de T1D. En esta revisión exploramos los posibles mecanismos por los cuales el gen RNASEH1 podría estar participando en la etiología de T1D, a partir de una infección viral. El gen RNASEH1 se localiza en la región cromosómica 2p25, la cual ha sido recientemente implicada por nosotros en la susceptibilidad a T1D. Este gen ha sido implicado en la enfermedad mediante análisis genético. Acá pretendemos dar sentido biológico a los datos genéticos. Considerando que la enfermedad es multifactorial, este planteamiento no excluye la participación de otros genes u otros factores ambientales.

Complex disorders are characterized by presenting many genes and other environmental factors implicated in their etiology. The genetic bases of type 1 diabetes mellitus (T1D) suppose a major effect of the HLA complex which interacts with other genes and the environment. Much has been written about the possible implication of viral infections as triggers of T1D. This review explores the mechanisms by which the RNASEH1 gene could be involved in the etiology of T1D, due to a viral infection. The RNASEH1 gene is located in chromosome 2p25, which has been recently implicated in the susceptibility to T1D by the authors, through genetic analysis.This text hopes to establish a biological context for the genetic data. Taking into account that this is a multifactorial disease, this approach does not exclude the eventual participation of other genes or environmental factors.

Asociación del gen TPO en familias colombianas con la diabetes tipo 1 / Autoimmunity, Genetic association, Linkage disequilibrium, TPO gene, Type 1 diabetes mellitus

Hemos encontrado ligamiento y asociación de la diabetes mellitus tipo 1 (T1D) con 2p25. En esta región se halla el gen TPO. Nuestro objetivo fue estudias la asociación de dicho gen con la susceptibilidad a la T1D en un grupo de familias colombianas, todas ellas originarias de Antioquia, una población especial en el noroccidente del país. Se analizaron cien tríos familiares con T1D. Estas familias ya habían sido estudiadas para anticuerpos contra la ácido-glutámico-descarboxilasa (GAD) y el locus marcador D2S319. Para una caracterización adicional se estudió a los probandos para autoanticuerpos contra insulina, tiroperoxidasa (TPO) y fosfatasa de tirosina 2 (IA2). Se estudiaron en TPO dos polimorfismos de un solo nucleótido (SNP): rs4927611 y rs732609. Se escogieron estos marcadores teniendo en cuenta que el polimorfismo cambia el aminoácido codificado y una frecuencia del alelo menor, MFA, ≥ 0,3. La tipificación de los SNP se llevó a cabo mediante la reacción en cadena de la polimerasa-restricción de fragmentos de longitud polimórfica (PCR-RFLP) y el tetraprimer amplification refractory modification system (ARMS-PCR). Los análisis de equilibrio de Hardy-Weinberg (HWE) y de desequilibrio de ligamiento (LD) se hicieron separadamente tanto en los padres como en los probandos. Se estudió la asociación genética por medio de la prueba de desequilibrio de la transmisión (TDT). Encontramos que 86% de los pacientes presentaban al menos uno de los tres autoanticuerpos estudiados. Tanto los probandos como sus padres se encontraron en equilibrio de Hardy-Weinberg para ambos SNP. Además, los dos marcadores se encontraron en estrecho desequilibrio de ligamiento (LD) (p < 0,0001). Se identificó un haplotipo asociado con susceptibilidad a la enfermedad (p = 0,0116). Se halló autoinmunidad en una proporción similar a la previamente informada. Se encontró que un haplotipo en el gen TPO está asociado con la enfermedad. Tal haplotipo se caracteriza por los alelos G y A en los SNP rs4927611 y rs732609, respectivamente. Nuestros resultados sugieren una posible participación causal del gen TPO en la T1D. Para verificarlos, se está recolectando una muestra de similar tamaño en la misma población colombiana.

We have found linkage and association of type 1 diabetes (T1D) to 2p25. The TPO gene lies within this region. Our aim was to test the association of this gene with the susceptibility to T1D in a group of Colombian families, all of them originated in Antioquia, a special population in northwestern Colombia. One hundred familial trios with type 1 diabetes (T1D) were analyzed. They had already been studied for anti-glutamic acid descarboxilase (GAD) antibodies and the marker locus D2S319. For further characterization, the probands were tested for autoantibodies against insulin, TPO and thyrosine phosphatase 2 (IA-2). Two single nucleotide polymorphisms (SNPs) (rs4927611 and rs732609) were tested in TPO. These two markers were chosen considering that the polymorphism changes the encoded amino-acid and a minor allele frequency, MAF, ≥ 0.3. SNP typing was carried out by means of the polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphisms (PCR-RFLP)and the tetraprimer amplification refractory mutation system (ARMS-PCR) methods. Hardy-Weinberg equilibrium (HWE) and linkage disequilibrium (LD) analyses were separately tested on both parents and probands. Genetic association was tested by the transmission disequilibrium test (TDT). It was found that 86% of the patients presented at least one of the three auto-antibodies tested. Bothparents and probands were found in HWE for both SNPs. In addition, the two markers were found in tight LD (p < 0.0001). A haplotype associated with susceptibility to the disease was identified (p = 0.0116). Autoimmunity was found in a proportion similar to that previously reported. It was found that a haplotype at TPO gene is associated with the disease. Such haplotype is characterized by alleles G and A at rs4927611 and rs732609 SNPs, respectively. Our results suggest a possible causative participation of the TPO gene in T1D. In order to verify them, a sample of equivalent size is currently being collected, from the same population in Colombia.

Síndrome de Allgrove: informe de casos / Allgrove syndrome: cases report

El síndrome de Allgrove fue descrito en 1978 por Allgrove et al. como una entidad familiar de origen desconocido caracterizada por deficiencia aislada de glucorticoides, acalasia esofágica y producción defectuosa de lágrimas, por lo que ha sido denominado síndrome triple AAA (adrenal insufficiency, achalasia, alacrima); por lo general aparece durante la primera década de la vida con disfagia o con crisis suprarrenal severa; son pocos los casos diagnosticados de novo en los adultos en quienes predominan síntomas autonómicos y manifestaciones neurológicas como retardo mental, hiperreflexia, voz nasal, anisocoria, ataxia, hipotensión postural y disfunción sexual. En la consulta de Endocrinología Pediátrica del Hospital Universitario San Vicente de Paúl de Medellín se han identificado 5 pacientes con las características clínicas propias del síndrome. Todos mostraron alacrimia e insuficiencia suprarrenal y sólo en uno de los pacientes la acalasia aún no se ha diagnosticado pero la sintomatología que presenta es muy sugestiva de la misma; la alteración neurológica más común en esta serie es el retraso mental. La edad media de aparición de la alacrimia es 3.8 años, de la insuficiencia suprarrena 4.7 años y de la acalasia 7.2 años. Un hallazgo interesante y poco informado es el hipotiroidismo, que es subclínico en tres pacientes, permanente en uno y transitorio en otro.

The Allgrove syndrome (also known as Triple A syndromes), was described by Allgrove et al. in 1978 as a familiar clinical entity of unknown etiology whose characteristic features are adrenal insufficiency, achalasia and alacrima. The usual presentation is during the first 10 years of life with dysphagia or severe adrenal insufficiency, few new cases have been discovered in adults, whose autonomic symptoms and neurological manifestations such as mental retardation, hyperreflexia, nasal speech, anisocoria, ataxia, postural hypotension and sexual dysfunction are predominant. At the Pediatric Endocrinology Service of Hospital Universitario San Vicente de Paúl, Medellín, Colombia, 5 patients have been identified with the clinical features of Allgrove syndrome. All patients have showed both alacrima and adrenal insufficiency. Achalasia has not been diagnosed in one patient, whose symptomatology is highly suggestive to the syndrome. Mental retardation is the most frequent neurological alteration seen. The mean age of presentation for alacrima was 3.8 years, for adrenal insufficiency was 4.7 years and for achalasia was 7.2 years. An interesting finding and occasionally reported is the presence of hypothyroidism, which is subclinic in three patients, transient hypothyroidism in one patient and clinical hypothyroidism in the other one.

The PACARDO research project: youthful drug involvement in Central America and the Dominican Republic

OBJETIVO: Estimar el grado en que el consumo de drogas se produce y muestra una concentración en el nivel escolar entre adolescentes que asisten a la escuela en siete países de América Latina. Los datos presentados provienen del proyecto de investigación PACARDO, estudio epidemiológico conjunto multinacional. MÉTODOS: En el período de 1999­2000, se aplicaron cuestionarios anónimos autoadministrados sobre el consumo de drogas y conductas afines a una muestra transversal, representativa de la población nacional, que se compuso de un total de 12 797 estudiantes en los siguientes siete países: Costa Rica (n> 1 702), El Salvador (n> 1 628), Guatemala (n> 2 530), Honduras (n> 1 752), Nicaragua (n> 1 419), República Dominicana (n> 2 023) y Panamá (n> 1 743). (El nombre de PACARDO combina la PA de Panamá, la CA de Centroamérica y la RDO de República Dominicana). Se calcularon las oportunidades de exposición y el consumo de alcohol, tabaco, sustancias inhaladas, marijuana, cocaína (crack/pasta de cocaína), anfetaminas y metaanfetaminas, tranquilizantes, éxtasis y heroína sobre la base de las respuestas dadas a preguntas acerca de la edad en que se tuvo la oportunidad de probar cada una de las drogas, y en que se probó cada una de ellas, por primera vez. Para estimar las asociaciones de interés se aplicaron modelos de regresión logística con arreglo a la complejidad de la encuesta. RESULTADOS: Las siguientes fueron las frecuencias estimadas acumulativas del consumo de alcohol, tabaco, sustancias inhaladas, marijuana y drogas, respectivamente, en toda la muestra: 52%, 29%, 5%, 4% y 5%. Comparados con las mujeres, los varones fueron más propensos a consumir alcohol, tabaco, sustancias inhaladas, marijuana y drogas; las razones de posibilidades estimadas fueron, respectivamente, 1,3; 2,1; 1,6; 4,1 y 3,2. En todos los países se observó una concentración del consumo de alcohol y tabaco en el nivel escolar; el consumo ilegal de drogas también mostró una concentración escolar en Costa Rica, El Salvador, Guatemala y Panamá. CONCLUSIONES: Este informe arroja nueva luz sobre las experiencias de los adolescentes con la droga en Panamá, en los cinco países centroamericanos de tradición española, y en la República Dominicana. En él se presentan las primeras estimaciones del grado en que se concentra en las escuelas el consumo de drogas entre la juventud de estos siete países. Cuando se examinan a la luz de los resultados de encuestas escolares...

Hipotiroidismo juvenil asociado a masa ovárica: Presentación de un caso y revisión de la literatura / Juvenile hypothyroidism associated with ovary mass: presentation of one case and literature revision

La relación entre hipotiroidismo juvenil, quistes ováricos y signos de pubertad precoz es reconocida en la literatura desde hace más de tres décadas (4-6). Se presenta el caso de una niña con masa abdominal quística e hipotiroidismo no tratado durante varios años, asociados a talla baja e inicios de ciclos menstruales; se destaca la ausencia de caracteres sexuales secundarios, la presencia de masa ovárica unilateral y la resolución completa de los signos clínicos con la terapéutica de reemplazo...

La enfermedad estreptocóccica por superantígenos

Se presentan tres situaciones clínicas pediátricas que fueron originadas por estreptococos del grupos A, con manifestaciones típicas y atípicas. La relación de esta bacteria con la teoría de los superantígenos puede ser evidente. Los pacientes fueron detallados bajo observación clínica permanente, evaluados y manejados por un grupo interdisciplinario hasta su egreso sin defunciones. Se hace una breve revisión del concepto de superantígenos en pediátria.

Seropositividad del antígeno de superficie del virus de la Hepatitis B en el personal hospitalario / Seropositivity for HBsAg at hospital personnel

Para determinar la prevalencia de la seropositividad al Antigeno de superficie de la hepatitis B (HBsAg) entre el personal asistencial y no asistencial del Hospital Belén de Trujillo, se empleó el método de hemaglutinación en látex, en 88 muestras de suero de cada grupo tomados al azar. Se obtuvo 1.1 por ciento de positividad al HBsAg, confirmado con el test ELISA, en el personal asistencial y 0 por ciento en el personal no asistencial. La frecuencia de inoculaciones accidentales y en el contacto con pacientes con diagnóstico de hepatitis B fue mayor en el personal asistencial, p<0.0005. El único caso seropositivo, un cirujano, tuvo estos antecedentes. Se concluye que, aunque el riesgo de infección por el virus de la Hepatitis B (HB) es mayor en el personal asistensial, la seropositividad al antígeno de superficie de la HB en este grupo no difiere significativamente de la del personal no asistencial en el Hospital Belén de Trujillo

Criterios de evaluación del impedimento auditivo / Evaluation criteria of hearing handicap

Se resume y comenta el trabajo presentado por el Doctor W. Dixon Ward sobre "Evaluación y Medida del Impedimento Auditivo" en el Decimosexto Congreso Mundial de Audiología (Helsinki, 1982). Se justifica la recomendación del uso de la fórmula de la Academia Americana de Otolaringología (AAO) y la Asociación Médica Americana (AMA) para la determinación del impedimento auditivo. Palabras claves: Sordera inducida por ruido, trauma acústico, medicina laboral, impedimento auditivo.

Verdades y mentiras sobre el trauma acústico / Truths and missconceptions on acoustic

El daño auditivo por exposición a niveles de ruido de alta intensidad es un hecho incuestionable. Debe distinguirse la diferencia técnica entre "Sordera o Hipoacusia inducida por Ruido" y el concepto de "Trauma Acústico". Se revisan las bases anatómicas y fisiológicas de la audición, así como los elementos clínicos y audiológicos primordiales del diagnóstico. Se introducen los términos de Nosoacusia y Socioacusia, al igual que se revisan los conceptos de trastorno, incapacidad e impedimento auditivo. En medio de las dificultades para objetivar racional y justamente el grado de pérdida auditiva que puede ser indemnizable se emiten recomendaciones de utilizar la fórmula de American Academy of Otolaryngology (AAO) para evaluación de impedimentos auditivos.

La sordera inducida por ruido y los programas de conservación auditiva industrial / Deafness, noise induced and programs of industrial hearing conservation

Se propone un programa de revención de la sordera por ruido en el medio industrial. Abordaría tres niveles básicos: 1. Evolución y medición del ruido existente en el ambiente laboral. 2. Control de la exposición al ruido. 3. Medición de la audición y valoración de la situación auditiva del trabajador expuesto a ese riesgo.

Audiofoniatría y medicina legal: la simulación auditiva / Audiofoniatria and legal medicine: the hearing simulation

Modern technical procedures to disclose auditive simulation are discussed. Its medicolegal importance is emphasized.