Síndrome 18 q -heredado

Se presenta el hallazgo de una monosomía 18q-heredada por translocación materna (3q, 18q), en un niño de 4 años de edad con las características clínicas típicas, que presenta retraso mental y patrón dismórfico facial. Se realizó la correlación fenotipo-cariotipo, y el árbol genealógico de la familia. Se comparan los hallazgos del paciente con otros informados en la literatura médica y se enfatiza en el interés genético del estudio clínico y citogenético de los padres.

It is presented the finding of an 18q-monosomy inherited by maternal translocation (3q, 18q) in a 4-year-old boy with the typical clinical characteristics, that is, mental retardation and facial dysmorphia pattern. The phenotype-karyotype correlation and the pedigree were made. The patient's findings are compared with others reported in the medical literature, and the genetical interest of the clinical and cytogenetic study of the parents is emphasized.

El registro de malformaciones congenitas monitorea la eficacia del diagnostico prenatal / Congenital malformations register monitoring prenatal diagnostic efficiency

Se analizo la eficacia de los programas de Genetica para la prevencion d defectos al nacimiento entre 1988 y 1993, en los que la provincia Villa Clara participo en el Registro Cubano de malformaciones Congenitas (RECUMAC), lo que ha permitido monitorear al nacimiento la prevalencia de defectos del tubo neural y de anomalias cromosomicas, para las cuales se llevaron a cabo en la provincia programas de diagnostico prenatal. La eficacia en la prevencion de defectos del tubo neural fue del 93 porciento, la prevencion del sindrome de Down en mujeres de mas de 35 anos fue de 29 porciento y de 25 porciento en gestantes de mas de 38 anos

Diagnóstico prenatal citogenético en la región central de Cuba / Cytogenetic prenatal diagnosis in the control region of Cuba

Se analizaron los 14 833 partos ocurridos durante los años 1986 y 1987 en el Hospital Ginecobstétrico Provincial "Mariana Grajales" de Santa Clara, teníendo en cuenta la edad materna. Los partos ocurridos en mujeres mayores de 40 años, presentaron una frecuencia de 0,51, lo que utilizamos para calcular el número de diagnóstico prenatal citogenético (DPC) a realizar anualmente en las tres provincias centrales. A toda mujer de 40 años o más, que tuvo su hijo en este período de estudio (1986-1987) se le citó a consulta para aplicarle una encuesta, así como para realizarle examen físico al menor. No se realizó el estudio al 53,57%de las mujeres que acudieron y en este grupo nacieron 4 niños con Sindrome de Down, para una frecuencia de 7,14%. Se analizaron las variables obstétricas, epidemiolígicas y socioculturales relacionadas con los embarazos de edad avanzada en nuestro medio

Correlación clínico-citogenética de 37 pacientes estudiados en el laboratorio de citogenética durante un semestre / Clinico-cytogenetical correlation of 37 patients studied in the laboratory of cytogenetics during one semester

Se analizan 37 cariotipos en sangre periférica realizados durante el primer semestre del actual año en el laboratorio de citogenética del ISCM de Villa Clara, a pacientes eviados de las consultas de Genética Clínica de Santa Clara y Sancti Spiritu, así como de las consultas de Endocrinología y Ginecología. Del total, 17 cariotipos resultaron alterados, ocupado la trisomia 21 verdadera la mayor frecuencia seguida del síndrome de Turner. Se analiza la correlación clínico-citogenética de los casos descritos