Polimorfismo do gene da eca e da a-actinina 3 na escoliose idiopática do adolescente / Polymorphism of the ace gene and the a-actinin-3 gene in adolescent idiopathic scoliosis

Objetivo: O polimorfismo da enzima conversora de angiotensina (ECA) I/D e da α-actinina 3 (ACTN3) R577X está relacionado a variações na função do musculoesquelético. O objetivo deste trabalho foi avaliar a distribuição destes polimorfismos em uma família com múltiplos membros com escoliose idiopática do adolescente. Métodos: avaliação de 25 indivíduos de uma família, com múltiplos membros com escoliose idiopática, por meio da coleta de 10 ml de sangue para extração de DNA. A genotipagem do polimorfismo I/D do gene da ECA e R577X do gene da ACTN3 foi realizada utilizando sistema de 2 iniciadores (‘‘primers’’) específicos, para classificar os indivíduos em homozigotos ou heterozigotos. Resultados: Em relação ao polimorfismo da ECA encontrou-se 19 indivíduos DD (76%) e 6 ID (24%). A prevalência do alelo D foi de 88% e do alelo I foi de 12%. Quanto ao polimorfismo da ACTN3 observou-se seis indivíduos RR (24%), 11 RX (44%) e 8 XX (32%). A prevalência do alelo R foi 23 (46%) e do alelo X foi 27 (54%). Conclusão: observou-se diferença entre a distribuição do polimorfismo da ECA e da ACTN3 na família estudada. Ao avaliar o polimorfismo da ECA notou-se maior prevalência do alelo D em relação ao alelo I. Nível de Evidência III, Estudo Clinico, Transversal.

Objective: The I/D polymorphism of angiotensin-converting enzyme (ACE) and R577X of the α-actinin-3 (ACTN3) is related to changes in skeletal muscle function. The aim of this study was to evaluate the distribution of these polymorphisms in a family with multiple members with adolescent idiopathic scoliosis (AIS). Methods: evaluated 25 subjects from a family with multiple members with AIS, by collecting 10mL of blood for DNA isolation. The genotyping of the I/D polymorphism of the ACE gene and the R577X of the ACTN3 gene was performed using two specific primers to classify individuals as homozygous or heterozygous. Results: regarding the ACE polymorphism it was found that 19 (76%) subjects were DD and 6 (24%) ID. The prevalence of the D allele was 88% and the I allele was 12%. Regarding the ACTN3 polymorphism there were 6 subjects RR (24%), 11 RX (44%) and 8 XX (32%). The prevalence of the R allele was 23 (46%) and the X allele was 27 (54%). Conclusion: there was a difference between the distribution of the polymorphism of ACE and ACTN3 in the family studied. When assessing the ACE polymorphism a higher prevalence of the D allele was observed as compared with the I allele. Level of Evidence III, Cross-sectional, Clinical Trial.

Diabetes Mellitus tipo 2: aspectos fisiológicos, genéticos e formas de exercício físico para seu controle: [revisão] / Type 2 Diabetes Mellitus: physiological and genetic aspects and the use of physical exercise for diabetes control: [review]

Diabetes Mellitus tipo 2 (DM2) é uma doença metabólica caracterizadapor hiperglicemia e disfunções cardiovasculares, as quais podem ser controladascom exercícios físicos, controle dietético e tratamento farmacológico. Pesquisasrecentes têm demonstrado associações entre DM2 e alguns polimorfismos genéticos,em especial do gene da Enzima Conversora de Angiotensina (ECA). A propostadesse estudo foi abordar a fisiopatologia do DM2 e a prática de exercício físicocomo forma de controle não farmacológico da glicemia e pressão arterial destespacientes, bem como a associação entre o DM2 e polimorfismos do gene da ECA.A pesquisa incluiu livros da área de saúde, bem como artigos de revisão e originaisreferentes ao tema abordado, pesquisados nos bancos de dados disponíveis na internet:Pubmed, Scielo e Portal Capes. As palavras chave utilizadas foram “bloodglucose”, “type 2 diabetes”, “exercise”, “blood pressure” e “ACE gene polymorphism”,e suas traduções para a língua portuguesa. Os principais assuntos do presente artigoreferem-se à prática diária de exercícios, tipo e intensidades adequadas que têm semostrado eficazes no controle glicêmico e hemodinâmico, assim como as possíveisrelações com os polimorfismos da ECA, que ainda se apresentam incipientes, poisa constatação de associações entre estes podem ser fortemente influenciadas pelotipo de população estudada. Os benefícios do exercício são indiscutíveis e suasrecomendações apresentadas nesta revisão. Porém a literatura ainda é carente deestudos analisando os efeitos do exercício físico para diabéticos, considerando suarelação com aspectos genéticos, o que coloca este assunto em evidência como objetode estudo na atualidade.

Type 2 Diabetes mellitus (DM2) is a metabolic disease characterized byhyperglycemia and cardiovascular dysfunctions that can be controlled with physical exercise,dietary control and pharmacological treatment. Recent research has demonstratedassociations between DM2 and some genetic polymorphisms, especially alterations tothe gene that codes for Angiotensin Converting Enzyme (ACE). The purpose of thisstudy was to discuss the pathophysiology of DM2 and the use of physical exercise as anon-pharmacological method for controlling these patients’ glycemia and blood pressure.The relationship between DM2 and polymorphisms of the ACE gene was also covered.The literature search included textbooks in the healthcare field in addition to reviewarticles and original articles found on the databases Pubmed, Scielo and Portal Capes.Keywords used were “blood glucose”, “type 2 diabetes”, “exercise”, “blood pressure”and “ACE gene polymorphism” and their translations in Portuguese. The main subjectof this article is the practice of daily exercise, the types and intensities that have proveneffective for glycemic and haemodinamic control and possible relationships with the ACEpolymorphism, which are currently still tentative, since the evidence of associations canbe strongly influenced by the population studied. The benefits of exercise are unquestionableand the recommended forms are discussed in this review. However the literatureis still lacking studies that analyze the effects of physical exercise on diabetics and takeinto account the relationship with genetic aspects. This area is evidently an appropriatesubject for further research.