Asesoramiento genético y estrategias de reducción de riesgo: experiencia de la Clínica de Alto Riesgo de Cáncer de Mama y Ovario del Centro Mamario del Hospital Universitario Austral / Genetic Counseling process and Risk Reduction Strategies: experience at "Clínica de Alto Riesgo de Cáncer de Mama y Ovario", Breast Center of Austral Universitary Hospital

Introducción El cáncer de mama hereditario es el 10% de los cánceres mamarios a expensas principalmente de los genes brca 1 y 2. La identificación de pacientes de Alto Riesgo inicia el proceso de Asesoramiento Genético en Oncología (ago). Objetivo Presentar nuestra experiencia inicial de Asesoramiento Genético, evaluando las Estrategias de Reducción de Riesgo y las variables que influyeron en la toma de decisiones. Material y método Se analizaron en forma retrospectiva los registros clínicos de las pacientes consideradas de Alto Riesgo Heredo Familiar (arhf) que concurrieron a la consulta desde junio del año 2000 a enero de 2019. Las variables analizadas fueron: edad, antecedente personal de cáncer de mama, antecedentes familiares de cáncer de mama y ovario, derivación a ago, concurrencia a la consulta, solicitud de test genético, realización del mismo y Estrategia de Reducción de Riesgo adoptada. Resultados Analizamos 420 pacientes, 228 (54%) con cáncer de mama y 192 (46%) sanas. Fueron derivadas a ago 335 (80%) de las cuales concurrieron 224 (67%). Se les solicitó estudio genético a 195 (87%); de ellas 164 (84%) pudieron realizarlo, con el siguiente resultado: 46 fueron brca positivas, 90 negativas y 22 con Variantes de Significado Incierto. Se realizaron 68 (16%) Mastectomías de Reducción de Riesgo, 293 pacientes (70%) ingresaron en Vigilancia, 1 paciente en Quimioprevención y 58 pacientes (14%) quedaron pendientes. El 67% de las pacientes brca positivas eligieron cirugía. El estado brca positivo y la edad menor de 50 años fueron variables independientes significativas para la conducta quirúrgica. Conclusiones Las pacientes de Alto Riesgo deben ser tratadas en equipos multidisciplinarios a fin de optimizar el proceso de Asesoramiento Genético. La decisión de la Estrategia de Reducción de Riesgo puede estar influenciada por la edad, el antecedente personal de cáncer y un resultado brca mutado

Introduction Hereditary breast cancer is 10% of breast cancers at the expense mainly of the brca 1 and 2 genes. The identification of High Risk patients begins the process of Genetic Counseling in Oncology Objective We present our initial experience in the Genetic Counseling process, evaluating the Risk Reduction Strategies and the variables that influenced decision making. Materials and method We retrospectively analyzed the clinical records of patients considered to be High Risk Family Inheritance (arhf) who attended the consultation from June 2000 to January 2019. The variables analyzed were: age, personal history of breast cancer, family history of breast and ovarian cancer, referral to ago, attendance at the consultation, request for genetic testing, performance of the same and Risk Reduction Strategy adopted. Results We analyzed 420 patients, 228 (54%) with breast cancer and 192 (46%) healthy. 335 (80%) were referred to ago, 224 (67%) attended. 195 (87%) were asked for a genetic study and 164 (84%) were able to do it. Of these, 46 were brca Positive, 90 Negative and 22 with Variants of Uncertain Meaning. 68 (16%) Risk Reduction Mastectomies were performed, 293 (70%) chose Surveillance, 1 patient in Chemoprevention and 58 patients (14%) pending. 67% of brca + patients chose surgery. Positive brca status and age under 50 years were significant independent variables for surgical behavior. Conclusions High-risk patients should be treated in multidisciplinary teams in order to optimize the genetic counseling process. The decision of the Risk Reduction Strategy may be influenced by age, personal history of cancer and a mutated brca result

El impacto de la resonancia magnética dinámica en el diagnostico de las disfunciones del piso pélvico / Impact of dynamic magnetic resonance in the diagnosis of pelvic floor dysfunctions

Introducción: La Resonancia Magnética Dinámica del Piso Pelviano (RMDPP) es un estudio diagnóstico que permite la evaluación dinámica y/o estática de todos los compartimentos de la pelvis (anterior, medio y posterior) en un solo estudio. Material y Método: Se presenta una serie prospectiva y consecutiva de 223 pacientes evaluados en el periodo comprendido entre abril de 2005 y Junio de 2011. Resultados: Del total de 223 pacientes 5 (2.3%) fueron del sexo masculino y 218 (97.7%) del sexo femenino. Cuatro casos normales (para estandarizar el procedimiento), 20 controles post operatorios y un paciente con una fistula colo - vesical, fueron excluidos de la serie a analizar. La coexistencia de patología en los distintos sectores del piso pelviano, mas frecuente en el sexo femenino, hace necesario su confirmación diagnóstica a fin implementar terapéuticas adecuadas en un solo tiempo quirúrgico. Ciento noventa y seis pacientes padecían un síndrome de obstrucción de tracto de salida (SOTS) y dos dolores perineales crónicos. Ciento veintiocho (64,6%) presentaron rectocele anterior de los cuales en 25 (12.6%) fue el único hallazgo. En 152 pacientes se constataron alteraciones de otras estructuras anatómicas abdomino-pelvianas que no habían sido sospechadas o comprobadas durante el examen fisico. Discusión: Es un estudio que no expone al paciente a radiaciones ionizante y brinda datos anatómicos y funcionales. Mediante la obtención de imágenes multiplanares se visualizan con detalle los órganos contenidos en la pelvis y la musculatura del piso pelviano, no siempre accesibles al examen físico. La RMDPP es hoy en día, el estudio más indicado para evaluar las disfunciones del piso pelviano...

Background: Dynamic magnetic resonance imaging of the pelvic floor (DMRPP) is a complementary diagnostic tool that allows dynamic and/or static assessment of all compartments of the pelvis (anterior, middle and posterior) in a single study. Method: We present a prospective and consecutive series of 223 patients evaluated between the period April 2005 and June 2011. Results: Of the total of 223 patients 5 (2.3%) were male and 218 (97.7%) females. Four normal cases (to standardize the procedure), 20 post-operative evaluation and one patient with a sigmoid- bladder fistula, were excluded from the analyzed series. The coexistence of pathology in different parts of the pelvic floor, more often in women, diagnostic confirmation is necessary to implement appropriate treatment in a single surgical session. One hundred ninety six patients had symptoms from an obstructive outlet syndrome (ODS) and two complained of chronic perineal pain. In 128 (64.6%) patients an anterior rectocele was confirmed. Only in 25 (12.6%) was the single finding. In 152 patients, other abdomino-pelvic anatomical dislocations were found that had not been suspected or found during physical examination. Discussion: DMRPP is a study that does not exposes patients to ionizing radiation and provides anatomical and functional data. Using multiplanar imaging, the organs in the pelvis and pelvic floor muscles are displayed in detail not always accessible to physical examination. The DMRPP is today an appropriate study to evaluate pelvic floor dysfunction, confirms presumptive diagnosis and quantify the incidence of dislocation of organs such as bladder, bowel and/or colon, uterus and vagina, influencing on intestinal voiding dynamics, as well as inadequate muscle relaxation such as: the puborectalis and/or anal sphincter. Conclusion: With DMRPP we have gained a comprehensive view of the pelvic floor enabling more rational treatments of pelvic floor dysfunctions...

Tratamiento del síndrome de defecación obstruida mediante la técnica de STARR (Stapled Trans Anal Rectal Resection) / Treatment of obstructed defecation syndrome with STARR technique (Stapled Trans and Rectal Resection)

Antecedentes: El síndrome de defecación obstruida (SDO) es una compleja disfunción del piso pelviano en relación a la evacuación rectal cuyo síntoma principal es la constipación. El rectocele anterior y la intususcepción recto anal son sus alteraciones anatómicas más frecuentes. La técnica de STARR (Stapled Tran Anal Rectal Resection), que implica la resección completa de la pared rectal (anterior y/o posterior) vía transanal mediante la utilización de suturadores circulares de 33 mm, ha surgido como alternativa de tratamiento simultáneo de ambas afecciones. Objetivo: Evaluar los resultados de una técnica quirúrgica, STARR, para el tratamiento del SDO. Diseño: Prospectivo no randomizado. Población: Pacientes del sexo femenino con un índice de SDO superior a 12 sobre 37 puntos posibles. Material y Métodos: Desde Julio de 2007 a Septiembre de 2008 hemos implementado esta técnica en 24 pacientes, seis de las cuales recibieron tratamientos combinados uroginecológicos. Un cuestionario (modificado del índice ODSSS de la Sociedad Italiana de Cirugía de Colon y Recto) para evaluar el índice de defecación obstruida fue respondido por cada paciente. Este índice incluye una evaluación de calidad de vida en base a una escala visual analógica. El mismo se utilizó para evaluar los resultados post operatorios a partir de la cuarta semana...

Background: The obstructive defecation syndrome (ODS) is a complex pelvic floor dysfunction wich implies the difficulty of evacuating the rectum and generates a symptom which is costipation. The presences of an anterior rectocele and/or a recto anal intussusception are the most frequent anatomic findings. The STARR (Starpled Trans Anal Rectal Resection) technique implies a trans anal resection of a strip of anterior and/or posterior rectal wall by means of the use of one or two kits of a 33 mm circular stapler gun. Aim: Evaluate the results of a surgical technique, STARR, for the treatment of ODS. Design: Non randomized prospective study. Population: Female patients with and ODS score >= 12 over possible 37 points. Material and Methods: Since June 2007 up to September 2008 we have applied the STARR procedure to 24 patients, six of whom received a combined uro-gynecological treatment for anterior and/or mid compartment displacements. A modified questionnaire from the Italian Society of Colon and Rectal Surgery was used in order to evaluate the ODS score and quality of life impact. This questionnaire was answered pre surgery and after the fourth week of surgery...