Pilot study of hemoglobinopathies in newborns of the Rafael Calvo maternity clinic of Cartagena, Colombia / Estudio piloto de hemoglobinopatías en recién nacidos de la Clínica Maternidad Rafael Calvo de Cartagena, Colombia

Introduction: The hemoglobinopathies are a heterogeneous group of congenital anemias from Africa, Asia and the Mediterranean. Due to the migration of this population have spread worldwide, especially in Latin America and the Caribbean region, which Cartagena de Indias is included, with a large proportion of people of African descent. The lack of routine programs that include an appropriate methodology for precise identification of those affected and carriers, impossible to know the real behavior of this disease in our country and an early and appropriate to the patients before the disease manifests itself and produce its serious consequences. Objective: To estimate the incidence and describe the epidemiological profile of hemoglobinopathies in newborns Rafael Calvo Maternity Clinic of Cartagena, in the period from January to June 2010. Methods: Prospective descriptive study of a population of 1729 newborns. Samples were collected cord blood on filter paper. Isoelectric focusing electrophoresis (IEF )was used to separate the haemoglobins. Results: 94.4% (1633samples) were normal (hemoglobinFA), 4.5% (78samples) were heterozygous for haemoglobin S (HbFAS), 1% (17samples) were heterozygous for haemoglobin C (hemoglobinFAC) and 0.1% (1 sample) was double heterozygous SC (hemoglobinFSC). Conclusion: Due to the high incidence of hemoglobinopathies found in this pilot study highlights the importance and necessity of establishing an obligatory neonatal screening in the city of Cartagena, in order to make a timely diagnosis and monitoring of affected and carrier.

Introducción:Las hemoglobinopatías comprenden un grupo heterogéneo de anemias congénitas originarias de África, Asia y la cuenca mediterránea. Debido a las migraciones de este grupo poblacional se han esparcido en todo el mundo, especialmente en América Latina y la región Caribe, en la cual está incluida Cartagena de Indias, con una gran proporción de población afrodescendiente.La inexistencia de programas rutinarios para la identificación precisa de los afectados y portadores, imposibilita conocer el comportamiento real de esta enfermedad en nuestro medio, el manejo temprano y adecuado a los pacientes, antes que la enfermedad se manifieste y produzca sus graves secuelas. Objetivo: Estimar la incidencia y describir el perfil epidemiológico de las hemoglobinopatías, en recién nacidos de la Clínica Maternidad Rafael Calvo de Cartagena, en el período de enero a junio del año 2010. Método: Estudio descriptivo prospectivo. Se tomó muestra de cordón umbilical recolectada en papel de filtro, a una población de 1729 recién nacidos, empleando la técnica de electroforesis de punto isoeléctrico. Resultados: El 94.4 % (1633 muestras) fueron normales (hemoglobina FA), el 4.5% (78 muestras) fueron heterocigotos para hemoglobina S (hemoglobina FAS), el 1% (17 muestras) fueron heterocigotos para hemoglobina C (hemoglobina FAC) y el 0.1% (1 muestra) fue doble heterocigoto SC (hemoglobina FSC). Conclusión: debido a la alta incidencia de hemoglobinopatías encontrada en este estudio piloto, se resalta la importancia de establecer un programa de tamizaje neonatal en la población de Cartagena, a fin de realizar un oportuno diagnóstico y seguimiento de los afectados y portadores.

Papel de la proteína c reactiva en las enfermedades cardiovasculares / Role of C-reactive protein in cardiovascular diseases

La proteína C-reactiva (PCR), un marcador sensible de inflamación, es un predictor independiente de enfermedad cardiovascular futura (ECV), que es una de las principales causas de muerte en todo el mundo. El papel de la inflamación en esta entidad ha sido bien documentado en la última década, y se ha demostrado inflamación en todas las fases de la aterosclerosis, desde el inicio y el crecimiento, hasta la ruptura de la placa. La PCR es una proteína de fase aguda, altamente sensible como marcador de inflamación general. En estudios experimentales, se ha determinado la presencia de PCR en arterias que presentan lesiones ateroscleróticas. También se ha demostrado que, en forma directa, la PCR induce la producción de otras células inflamatorias y que disminuye la expresión de la óxido nítrico sintetasa. Es decir, desde el punto de vista biológico, la PCR participa en el proceso aterogénico. En adultos, la PCR, detectada con técnicas ultrasensibles (PCRus), se asocia con los factores de riesgo tradicionales y su concentración predice eventos cardiovasculares.

C-reactive protein (CRP), a sensitive marker of inflammation is an independent predictor of future cardiovascular disease (CVD), which is one of the main causes of death worldwide. The role of inflammation in cardiovascular disease has been well documented in the last decade, and inflammation has been demonstrated in all stages of atherosclerosis, from its beginning and growth to the plaque rupture. CRP is an acute phase protein, highly sensitive as a marker of general inflammation. The presence of CRP has been determined in experimental studies in arteries with atherosclerotic lesions. It has been demonstrated as well that CRP induces directly the production of other inflammatory cells and decreases the expression of nitric oxide synthase. This means that from the biological standpoint CRP takes part in the atherogenic process. In adults, CRP detected through high sensitive CRP-test (hs-CRP) is associated to traditional risk factors and its concentration predicts cardiovascular events.

Adipocitos, obesidad visceral, inflamación y enfermedad cardiovascular / Adipocytes, visceral obesity, inflammation and cardiovascular disease

La obesidad es un importante problema de salud a nivel mundial. Se considera el resultado de la combinación de factores genéticos, alimentación inadecuada y falta de actividad física regular. La ingestión de una dieta de alta densidad energética, es la principal causa de obesidad visceral o central, ya que el exceso de energía se almacena en los adipocitos, que aumentan en tamaño y en número, o ambos, en especial los viscerales, produciendo un incremento en la tasa de lipólisis, que a su vez, estimula la secreción de citoquinas por leucocitos, macrófagos y adipocitos, y conduce a estado proinflamatorio, resistencia a la insulina y disfunción endotelial. Esta última, favorecida por el proceso inflamatorio, puede ser el vínculo de unión entre la obesidad y la enfermedad cardiovascular. Así, la disfunción del tejido adiposo representa el mecanismo etiopatogénico en el desarrollo de enfermedad cardiovascular, iniciado por la obesidad visceral.

Worldwide obesity is an important health problem that results from the combination of genetic factors, inadequate food intake and lack of regular physical activity. Intake of a high energy-dense diet is the main cause of visceral and central obesity, since energy excess is stored in adipocytes that increase in size and/or number, especially visceral adipocytes, causing an increment in lipolysis rate that in turn stimulates the cytokines secretion from leucocytes, macrophages and adipocytes, leading to a pro-inflammatory state, insulin resistance and endothelial dysfunction. This endothelial dysfunction favored by the inflammatory process can be the connecting bond between obesity and cardiovascular disease. Thus, adipose tisssue dysfunction constitutes the ethio-pathogenic mechanism in the development of cardiovascular disease, initiated by visceral obesity.

Caracterización fenotípica y metabólica del síndrome metabólico en Cartagena de Indias / Phenotypic and metabolic characterization of the metabolic syndrome in Cartagena de Indias

Introducción: el síndrome metabólico agrupa una serie de factores de riesgo que afectan a un mismo individuo y predisponen a enfermedad cardiovascular y diabetes mellitus tipo 2. Su detección y tratamiento precoces permiten mejorar los indicadores de salud de la población.Objetivo: describir la prevalencia del síndrome metabólico y sus componentes, a través de la comparación de los criterios del Tercer Panel de Tratamiento del Adulto (ATP III) y los de la Federación Internacional de Diabetes (IDF), en adultos mayores de 30 años, oriundos de Cartagena de Indias.Métodos: estudio descriptivo de corte transversal, en el cual se evaluaron 749 personas de las diferentes zonas de Cartagena, por muestreo aleatorio, encuesta estructurada y consentimiento informado. Se les midió la presión arterial, y la circunferencia de la cintura, y en ayunas se determinaron niveles de glucemia, colesterol total, colesterol HDL y triglicéridos.Resultados: la muestra quedó conformada por 545 (73 porciento) mujeres) y 204 (27 porciento) hombres, con edad promedio de 51,7 más/menos 13 años. Con los criterios del ATP III la prevalencia del síndrome metabólico fue de 25,4 porciento y según los de la IDF 31,5 porciento. Para los criterios comunes fueron: hipertrigliceridemia 21,1 porciento; hipertensión arterial 49,1 porciento y c-HDL bajo 55,1 porciento. Las prevalencias para los componentes no comunes de obesidad central e hiperglucemia en ayunas ATP III versus IDF fueron: 41 porciento vs. 71 porciento y 10 porciento vs. 13porciento, respectivamente.Cconclusiones: la presencia de síndrome metabólico fue mayor cuando se aplicaron los criterios de la IDF, en especial para el género masculino. Estos resultados muestran que el síndrome metabólico presenta una alta prevalencia en Cartagena de Indias, de allí la importancia de la promoción y prevención para mejorar la calidad de vida de esta población.

Perfil lipidico en pacientes con glucemia alterada en ayunas que asistieron al Laboratorio Clinico Bio-Gamma de Cartagena durante el año 1999 / Lipid profile in patients with fasting alterated glucemia

Entre los desórdenes del metabolismo de la glucosa se encuentra la glucemia alterada en ayunas, estado caracterizado por una glucemia en ayunas entre 110 y 125 mg/dl con prueba de tolerancia normal (menor de 140 mg/dl 2 horas postsobrecarga). En virtud de ser un estado metabólico intermedio, la mayor parte de los pacientes que lo padecen, no son sometidos a control y seguimiento estricto de factores de riesgo de enfermedad cardiovascular, patología frecuentemente asociada a los desórdenes glucídicos. El estudio que sepresenta tuvo como propósito fundamental caracterizar los perfiles lipídicos y el tipo de dislipidemia predominante en estos pacientes, comparados con un grupo control con glucemia en ayunas normal, a fin de resaltar la importancia de realizar un protocolo de seguimiento estricto que incluya valoración de los cuadros lipídicos y estrategias nutricionales que permitan su normalización, para disminuir la exposición a estos factores y de esta manera contribuir en los procesos de prevención que tributan a una mejora calidad de vida, cimentada en hábitos saludables

Los errores innatos del metabolismo en Colombia

EL presente trabajo estuvo dirigido a anlizar el avance en el campo de los errores innatos del metabolismo, tanto en el diagnóstico por el laboratorio como en el conocimiento de estas enfermedades en Colombia. Se analizo la forma como se remiten los pacientes, la procedencia de los mismos, la especialidad de los medicos remitentes, la impresion diagnostica y el diagnostico final. Los estudios del laboratorio se enfocaron tomando como base el diagnostico presuntivo, luego se aplicaron baterias de tipo general para carbohidratos, aminoacidopatias, acidurias organicas o para desordenes neurodegenerativos y se fue profundizando hasta llegar al analisis de la enzima o proteina que define el diagnostico. Para tres enfermedades hemos llegado al nivel de DNA. Hace 5 años publicamos los hallazgos efectuados en este campo en la población colombiana. La comparación entre los dos estudios permite evaluar ele avance logrado especialmente con la introduccion de la cromatografia de gas acoplada a la espectometria de masas, para el diagnostico de las acidemias organicas, de nuevas tecnicas enzimaticas para el diagnostico de mucopolisacaridosis y enfermedades neurodegenerativas. Las acidurias glutarica tipo I, tipo II, la piroglutamica y la 3 OH, 3 metilglutarica son los primeros casos que se reportan en Colombia. El porcentaje de pacientes remitidos sin impresion diagnostica o con solicitud de estudio metabolico no definido, bajo del 75 porciento al 25 porciento; lo anterior permite concluir que hemos hecho notables avances diagnosticos y por laboratorio de los EIM en Colombia