1.
2.
Indian J Hum Genet
;
2014 Jan-Mar ;20 (1): 92-95
Artigo
em Inglês
| IMSEAR
| ID: sea-156643
RESUMO
Split‑hand/foot malformation (SHFM) is a rare condition which can be either syndromic or nonsyndromic. We report three unrelated pedigrees, one with autosomal dominant (AD) inheritance and the other two with autosomal recessive (AR) pattern. We also briefly review the published reports from India.
Assuntos
Adolescente , Adulto , Criança , Família/história , Feminino , Genes Dominantes/genética , Genes Recessivos/genética , Humanos , Índia , Deformidades Congênitas dos Membros/diagnóstico , Deformidades Congênitas dos Membros/diagnóstico , Deformidades Congênitas dos Membros/epidemiologia , Deformidades Congênitas dos Membros/genética , Masculino
3.
Indian J Hum Genet
;
2013 Apr; 19(2): 270-272
Artigo
em Inglês
| IMSEAR
| ID: sea-149441
RESUMO
Sclerosteosis or Truswell-Hansen disease is a rare autosomal recessive disorder characterized by dense bones, tall stature, and syndactyly. Most of the reports are from South Africa. Here we report the first such case from India.