Poliposis adenomatosa familiar en niños cubanos / Familial adenomatous polyposis found in Cuban children

INTRODUCCIÓN: la poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad autosómica dominante con evolución al cáncer colorrectal. OBJETIVO: caracterizar a los niños cubanos con poliposis adenomatosa familiar. MÉTODOS: se realizó un estudio, descriptivo, prospectivo de serie de casos, atendidos en el Instituto de Gastroenterología de Cuba, durante el periodo comprendido entre febrero de 2011 y mayo de 2013. Se incluyeron 15 niños, en los cuales se había establecido el diagnóstico de poliposis por colonoscopia, con confirmación histológica de adenomas. A todos se les realizó endoscopia del tracto digestivo superior, ultrasonografía de abdomen superior, ortopantomografía, survey óseo, tránsito intestinal, consulta de oftalmología y neurología. RESULTADOS: el 60,0 % fue del sexo masculino y el 60,0 % de color de piel blanca. La pesquisa de los pacientes asintomáticos y el sangrado rectal fueron los motivos de consulta más frecuentes (40,0 % respectivamente). Predominó la forma florida de la enfermedad, y la displasia de bajo grado se observó en el 73,3 %. El 26,7 % tuvo pólipos en el estómago, y fue la localización más observada. La manifestación extraintestinal más frecuente fue la hipertrofia congénita del epitelio retiniano (73,3 %), seguida por los dientes supernumerarios y los quistes dentígenos. Al analizarlo por grupos de edades, entre 10 y 18 años, al 40,0 % ya se les había realizado colectomía. CONCLUSIONES: la mayoría de los pacientes estudiados tenían antecedentes familiares de la enfermedad, la pesquisa familiar y el sangrado rectal fueron los principales motivos de estudio. Todos presentaron la forma florida, y en su gran mayoría, displasia de bajo grado en el momento del diagnóstico. Los pólipos extracolónicos se presentaron con mayor frecuencia en el estómago, y la manifestación extraintestinal más frecuente fue la hipertrofia congénita del epitelio retiniano. La mayoría de los pacientes no se habían realizado colectomía en el momento del estudio.

INTRODUCTION: familial adenomatous polyposis is a dominant autosomal disease that evolves into colorectal cancer. OBJECTIVE: to characterize the Cuban children with familial adenomatous polyposis. METHODS: a prospective, descriptive case series study, who were seen at the Institute of Gastroenterology from February 2011 through May 2013. Fifteen children were diagnosed as adenomatous polyposis patients, based on colonoscopy and histological confirmation, respectively. All of them were performed upper digestive tract endoscopy, upper stomach ultrasonography, ortopantomography, bone survey, intestinal transit test, and ophthalmological and neurological exams. RESULTS: sixty percent were males and 60 % were Caucasians. Screening of asymptomatic patients and the rectal bleeding were the main causes of medical consultation (40 %, respectively). Full manifested disease prevailed and low-grade dysplasia was observed in 73.3 % of cases. In the study group, 26.7 % presented with polyps in their stomach, being this location the most observed one. The most common extraintestinal manifestation was congenital hypertrophy of the retinal epithelium (73.3 %) followed by supernumerary teeth and dentigerous cysts. On analyzing the age groups, 40 % of the 10 to 18 years old children had already undergone colectomy. CONCLUSIONS: Most of the studied patients had family histories of the disease; the family screening and the rectal bleeding were the main reasons for the study. All of them presented with the fully manifested form of the disease and the vast majority had low grade dysplasia at the time of diagnosis. The polyps located out of the colon were more frequently found in the stomach and the most common extraintesinal manifestation was congenital hypertrophy of the retinal epithelium. The majority of the patients had not undergone colectomy at the time of study.

Daño renal cortical en niños con primera infección del tracto urinario alto / Cortical renal damage in children with a first infection of the high urinary tract

Introducción: entre el 5 y 22 % de los niños que padecen pielonefritis aguda desarrollarán cicatriz renal. Objetivo: describir los aspectos clínico-epidemiológicos del daño renal cortical en niños con la primera infección del tracto urinario alto. Métodos: estudio observacional prospectivo y longitudinal sobre el daño renal cicatricial en niños con la primera infección urinaria alta, ingresados en el servicio de nefrología del Hospital Pediátrico Universitario "William Soler", entre el 1º de enero de 2008 y diciembre 31 de 2009. Se diagnosticaron 50 pacientes, y 38 reunieron criterios para incluirlos en el estudio. Los pacientes tenían una edad media de 18 meses. A los 38 pacientes se les realizó ultrasonido renal durante la fase aguda de la enfermedad, y gammagrafía renal estática entre 6 y 12 meses después del cuadro agudo, para precisar la lesión renal cortical. En los casos con cicatriz renal, ausencia o disminución de captación del radiofármaco (99mTc-DMSA), se les realizó uretrocistografía miccional para precisar la existencia de reflujo vesicoureteral. Resultados: 28 pacientes (73,7 %) son del sexo femenino, 17 (44,7 %) menores de 6 meses, 17 (44,7 %) tienen entre 6 y 36 meses, y 4 (10,6 %) > 3 años. La infección urinaria fue atípica en 23 (60,5 %), y el germen aislado, la Escherichia coli en 33 (86,8 %). El ultrasonido de la fase aguda demostró dilatación pélvica renal en 3 (7,9 %) y asimetría renal en 1 (2,6 %). En 2 pacientes (5,2 %) se demostró cicatriz renal y en 11 (28,4 %) hipofunción de la corteza renal. La uretrocistografía miccional demostró reflujo vesicoureteral grado III en una niña, que además, tenía cicatriz renal. No existió relación entre el inicio de los síntomas, comienzo de la terapeútica y lesión cortical. Conclusiones: los factores de riesgo para desarrollar cicatriz renal pospielonefrítica fueron: sexo femenino, edad menor de 3 años y reflujo vesicoureteral grado III.

Introduction: between the 5 and the 22 % of children suffering acute pyelonephritis will develop a renal scar. Objective: to describe the clinical-epidemiological features of the cortical renal damage in children with a first infection of high urinary tract. Methods: a longitudinal, prospective and observational study was conducted on the cicatricial renal damage admitted in the Nephrology services of the "William Soler" University Children Hospital from January 1, 2008 to December 31, 2009. Fifty patients were diagnosed and 38 fulfilled the inclusion criteria to study. Patients had a mean age of 18 months and underwent renal ultrasound during the acute phase of disease and static renal scintigraphy between 6 and 12 months after the acute picture, to specify exactly the cortical renal injury. In cases of renal scar, lack or decrease of the radioactive drug capture (99mTc-DMSA) authors carried out miction uretrocystography to specify exactly the presence of vesicoureteral reflux. Results: twenty six patients (73.7 %) are females, 17 (44.7 %) aged under 6 months, 17 (44.7 %) have between 6 and 36 months and 4 (10.6 %) > 3 years old. The urinary infection was atypical in 23 (60.5 %) and as a isolated germ the Escherichia coli in 33 (86.8 %). Ultrasound of acute phase demonstrated a renal pelvis dilation in 3 (7.9 %) and renal asymmetry in 1 (2.6 %). In 2 patients (5.2 %) there was renal scar and in 11 (28.4 %) an decreased function of the renal cortex. The miction uretrocystography demonstrated the presence of grade III vesicoureteral reflux in a girl, who also had a renal scar. There was not relation between the onset of symptoms, the onset of therapeutics and the cortical injury. Conclusions: the risk factors to develop a post-pyelonephritis renal scar were: female sex, be aged under 3 and grade III vesicoureteral reflux.

Alteraciones ecográficas genitourinarias en el pseudoxantoma eléstico / Genitourinary echography alterations in the pseudoxanthoma elasticum

Se presenta un paciente del sexo masculino, negro, de 13 años de edad, con diagnóstico de pseudoxantoma elástico. En el estudio ultrasonográfico renal y testicular se observaron imágenes ecorrefringentes en los riñones y testículos, que no emiten sombra acústica ni demuestran alteraciones de la función renal o del sedimento urinario. No se recogieron antecedentes familiares de lesiones cutáneas que hagan recordar la enfermedad. Estos hallazgos, tanto los renales como los testiculares, se han documentado en la literatura médica, por lo que estimamos que su divulgación es interesante, pues se ha planteado que forman parte del fenotipo de la enfermedad

This is the case of a black male sex patient aged 13 diagnosed with elastic. Renal and testicular ultrasonographic study showed echo-refractive images in testes and kidneys without neither acoustic shadow nor alterations of renal function or of the urinary sediment. There was not a family history of cutaneous lesions related with this entity. These renal and testicular findings have been documented in the medical literature, thus, authors recommended that its popularization is interesting since it has been proposed that they are part of the disease phenotype