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1.
Carbamylphosphate synthetase-I deficiency in a newborn: survival after early diagnosis and therapy.
Raghavan, K; Chabra, S; Mondkar, J; Aiyar, R; Ambani, L M; Fernandez, A.
Indian Pediatr ; 1991 May; 28(5): 551-4
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-14026

Assuntos
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/sangue , Amônia/sangue , Carbamoil-Fosfato Sintase (Amônia)/deficiência , Terapia Combinada , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Fatores de Tempo
2.
Pyruvicacidemia.
Tibrewala, V N; Ambani, L M; Shah, S B; Apte, B N.
Indian Pediatr ; 1990 Sep; 27(9): 974-6
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-14229

Assuntos
Biotina/uso terapêutico , Humanos , Lactente , Masculino , Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase/diagnóstico
3.
Prenatal diagnosis of Tay-Sachs disease.
Ambani, L M; Bhatia, R S; Shah, S B; Apte, B N.
Indian Pediatr ; 1989 Oct; 26(10): 1052-3
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-11025

Assuntos
Adulto , Pré-Escolar , Amostra da Vilosidade Coriônica , Feminino , Doenças Fetais/diagnóstico , Humanos , Lactente , Gravidez , Doença de Tay-Sachs/diagnóstico
4.
Citrullinemia: early diagnosis & successful management of an otherwise lethal disorder.
Balsekar, M V; Ambani, L M; Bhatia, R S; Shah, S B; Apte, B N.
Indian Pediatr ; 1989 Jun; 26(6): 589-92
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-10690

Assuntos
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética , Amônia/sangue , Arginina/administração & dosagem , Argininossuccinato Sintase/deficiência , Citrulina/sangue , Feminino , Humanos , Índia , Recém-Nascido
5.
Clinical, biochemical & cytogenetic studies in mental retardation.
Ambani, L M; Patel, Z M; Dhareshwar, S S; Krishnamurthy, D S; Moghe, M S; Mulye, V R; Gokarn, V V; Peter, J J; Shah, L P; Merchant, S M.
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-16467

Assuntos
Aberrações Cromossômicas/complicações , Transtornos Cromossômicos , Humanos , Deficiência Intelectual/etiologia , Doenças Metabólicas/complicações , Síndrome
6.
Evaluation of teratogenic potential of a combination of norethisterone and ethinyl estradiol in rats.
Joshi, N J; Ambani, L M; Munshi, S R.
Indian J Exp Biol ; 1983 Nov; 21(11): 591-6
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-61608

Assuntos
Animais , Sinergismo Farmacológico , Etinilestradiol/toxicidade , Feminino , Morte Fetal , Feto/efeitos dos fármacos , Humanos , Masculino , Noretindrona/toxicidade , Gravidez , Ratos , Teratogênicos
7.
Early amnion rupture spectrum--a case report.
Bhui, P S; Chawla, R K; Agarwal, R P; Ambani, L M; Raghavan, K R; Shah, S B; Madon, P; Dhareshwar, S S.
Indian J Pediatr ; 1983 Nov-Dec; 50(407): 675-7
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-78726

Assuntos
Anormalidades Múltiplas/etiologia , Âmnio , Síndrome de Bandas Amnióticas/etiologia , Feminino , Ruptura Prematura de Membranas Fetais/complicações , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Gravidez
8.
Short rib-polydactyly syndrome (Majewski type).
Raghavan, K R; Ambani, L M; Patel, D N; Khare, D A.
Indian Pediatr ; 1983 Nov; 20(11): 870-3
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-10706

Assuntos
Anormalidades Múltiplas , Dedos/anormalidades , Humanos , Recém-Nascido , Deformidades Congênitas dos Membros , Masculino , Costelas/anormalidades , Síndrome , Dedos do Pé/anormalidades
9.
Cytogenetic studies in primary amenorrhoea.
Mulye, V; Ambani, L; Shringi, M; Peter, J; Motashaw, N.
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-19456

Assuntos
Amenorreia/genética , Aberrações Cromossômicas/genética , Transtornos Cromossômicos , Feminino , Humanos , Cariotipagem/métodos , Masculino
10.
GM2-gangliosidosis, Type 2 (Sandhoff disease).
Varadkar, A M; Mahale, S D; Suchak, R H; Patel, Z M; Dhareshwar, S S; Ambani, L M.
Indian Pediatr ; 1983 Apr; 20(4): 302-5
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-15653

Assuntos
Feminino , Hexosaminidases/sangue , Humanos , Lactente , Leucócitos/enzimologia , Doença de Sandhoff/enzimologia , beta-N-Acetil-Hexosaminidases
11.
Monozygotic twinning and sirenomelia.
Raghavan, K R; Ambani, L M; Ratnaparki, S K; Dhareshwar, S S; Khare, D A; Badbade, J N.
Indian Pediatr ; 1983 Apr; 20(4): 308-9
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-9782

Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Doenças em Gêmeos , Ectromelia/genética , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Intestinos/anormalidades , Gravidez , Persistência do Tronco Arterial/genética , Gêmeos , Gêmeos Monozigóticos
12.
Ambiguous genitalia.
Patel, Z M; Ambani, L M; Dalal, S J; Gokarn, V V; Desai, M P; Rao, C S; Suchak, R H; Joshi, U M.
Indian Pediatr ; 1983 Apr; 20(4): 279-84
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-12725

Assuntos
Pré-Escolar , Feminino , Genitália/anormalidades , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/genética , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Cariotipagem , Masculino , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/genética
13.
Ambiguous genitalia in a male infant with persistent Mullerian structure syndrome.
Patel, Z M; Rao, C S; Gokarn, V V; Dalal, S J; Ambani, L M.
Indian Pediatr ; 1982 Nov; 19(11): 943-5
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-10946

Assuntos
Consanguinidade , Genitália Masculina/anormalidades , Humanos , Lactente , Masculino , Ductos Paramesonéfricos/patologia , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/patologia , Síndrome
14.
Inborn errors of metabolism in acutely sick children.
Dhareshwar, S S; Ambani, L M; Suchak, R H; Danthi, V.
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-20787

Assuntos
Ácidos/urina , Aminoácidos/sangue , Amônia/sangue , Carboidratos/urina , Criança , Pré-Escolar , Cromatografia em Camada Fina , Feminino , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Masculino , Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico , Ácido Orótico/urina
15.
Diagnosis and counselling in Conradi disease.
Merchant, R H; Shah, K N; Mehta, K P; Desai, M P; Patkar, S L; Ambani, L.
Indian J Pediatr ; 1982 Sep-Oct; 49(400): 767-9
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-80293

Assuntos
Condrodisplasia Punctata/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Humanos , Lactente , Masculino
16.
Cataracts in Down syndrome.
Dhareshwar, S S; Gokarn, V V; Ambani, L M.
Indian Pediatr ; 1982 Jul; 19(7): 642
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-12121

Assuntos
Catarata/complicações , Síndrome de Down/complicações , Humanos , Lactente , Masculino
17.
GM1 gangliosidosis, type II.
Patel, Z M; Iyer, S S; Ambani, L M; Suchak, R H; Aggarwal, R P.
Indian Pediatr ; 1982 Feb; 19(2): 185-7
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-14649

Assuntos
Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Índia , Doença de Sandhoff/diagnóstico
18.
Modified FPG technique for demonstrating sister chromatid exchange (SCE).
Kulkarni, P S; Ambani, L M; Vaidya, A B.
J Postgrad Med ; 1982 Jan; 28(1): 9-12
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-117863

Assuntos
Adulto , Corantes Azur/diagnóstico , Troca Genética , Feminino , Fluorescência , Humanos , Masculino , Metáfase , Fenotiazinas/diagnóstico , Troca de Cromátide Irmã
19.
Normocalcemic pseudohypoparathyroidism (Type II).
Patel, Z M; Ambani, L M; Shah, P; Sheth, A R; Merchant, S M.
Indian Pediatr ; 1981 Nov; 18(11): 828-32
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-9287

Assuntos
Adolescente , Cálcio/sangue , AMP Cíclico/urina , Humanos , Masculino , Hormônio Paratireóideo/administração & dosagem , Fósforo/urina , Pseudo-Hipoparatireoidismo/genética
20.
Prenatal diagnosis of Meckel syndrome.
Patel, Z M; Iyer, S S; Khatkatay, M I; Mandlekar, A; Baxi, A J; Pai, R R; Joshi, U M; Ambani, L M.
Indian Pediatr ; 1981 Oct; 18(10): 762-3
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-11066

Assuntos
Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Adulto , Encefalocele/diagnóstico , Feminino , Humanos , Gravidez , Diagnóstico Pré-Natal/métodos , Risco
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