RESUMO
RESUMEN El término ataxias cerebelosas hereditarias comprende un amplio espectro de trastornos neurológicos en los cuales la ataxia es el síntoma principal. Conforman un complejo grupo de entidades cuyo reconocimiento es esencial para el correcto asesoramiento genético, el adecuado control clínico y, en algunos casos, el apropiado abordaje terapéutico. La riqueza clínico-semiológica y los avances en la biología molecular han convertido a las ataxias hereditarias en uno de los temas más apasionantes de la neurología. El diagnóstico clínico de los subtipos de ataxias es complicado, por la prominente superposición de fenotipos entre los subtipos genéticos. En este artículo abordamos los principales avances neurofisiológicos, clínicos y genéticos de las ataxias cerebelosas hereditarias.
ABSTRACT The term "Hereditary cerebellar ataxia" comprises a wide spectrum of neurological disorders where ataxia is the main symptom. Hereditary ataxias are a complex group of entities, in which detection is essential for an adequate genetic assessment, satisfactory clinical control and in some cases, a suitable therapeutic approach. Clinical semiology variety and molecular biology advanceshave become hereditary ataxias one of the most interesting subjects inside neurology. Subtypes clinical diagnosis of ataxias is complicated by the salient overlap of phenotypes between genetic subtypes. In this article, we refer to the most important neurophysiological, clinical and genetics advances of hereditary cerebellar ataxias.
RESUMO
Se presentó el caso de un recién nacido masculino de 48 horas, de un parto vaginal extrahospitalario no controlado, de una comunidad indígena, remitido de un hospital público de Maturín, Monagas, Venezuela, al Servicio de Imagenología del Centro de Alta Tecnología Ernesto Che Guevara; por tener malformación de la pared torácica (onfalocele). Se le realizó tomografía axial computarizada (TAC) de tórax en equipo multicortes, con reconstrucciones multiplanares (2D, 3D) y en volumen rendering; con el objetivo de definir otras malformaciones asociadas, con un diagnóstico preciso para la corrección quirúrgica precoz del defecto y el desarrollo normal de la caja torácica. La TAC mostró un defecto de fusión total de las valvas esternales, que se correspondía con una hendidura esternal, asociada a dextrocardia y onfalocele.
A case of a 48-hour male newborn, from an extra-hospital vaginal delivery, with not controlled pregnancy, from an indigenous community, transfered from a public hospital in Maturín, Monagas, Venezuela to the Imaging Service of the Ernesto Che Guevara High Tech Center. He presented chest wall malformation (omphalocele). Thorax Computerized Axial Tomography (CAT) was performed in multislice equipment, with multiplanar reconstructions (2D, 3D) and in rendering volume, to define associated malformations for an accurate diagnosis, early surgical correction which allows normal rib cage development. The CAT showed a total fusion of the sternal leaflets, related to a sternal cleft with dextrocardia and omphalocele.
RESUMO
Se presenta un paciente de 87 años con episodios de mareos, inestabilidad para la marcha, y déficit cognitivo de varios meses de evolución, atendido en el Hospital Lenin, de Holguín, Cuba. En el examen físico se encontró: disartria, bradilalia, y ataxia dinámica sin lateralización e hiperreflexia osteotendinosa, en ambos miembros inferiores. Los estudios humorales resultaron normales. La tomografía axial computarizada evidenció: calcificaciones en los ganglios basales y presencia de una sustancia blanca periventricular y en el cerebelo. Se diagnosticó como enfermedad de Fahr.
We present an 87-year-old patient, with dizziness episodes, walking instability, and a several months' cognitive deficit, attended at the Lenin Hospital, from Holguín, Cuba. Physical examination revealed: dysarthria, bradylalia, dynamic ataxia without lateralization and osteotendinoushyperreflexia, in both lower limbs. Humoral studies were normal and the computed axial tomography showed calcifications in the basal ganglia and cerebellum, and a periventricular white matter. It was diagnosed as a Fahr's disease.