Searching for ancient balanced polymorphisms shared between Neanderthals and Modern Humans

Abstract Hominin evolution is characterized by adaptive solutions often rooted in behavioral and cognitive changes. If balancing selection had an important and long-lasting impact on the evolution of these traits, it can be hypothesized that genes associated with them should carry an excess of shared polymorphisms (trans- SNPs) across recent Homo species. In this study, we investigate the role of balancing selection in human evolution using available exomes from modern (Homo sapiens) and archaic humans (H. neanderthalensis and Denisovan) for an excess of trans-SNP in two gene sets: one associated with the immune system (IMMS) and another one with behavioral system (BEHS). We identified a significant excess of trans-SNPs in IMMS (N=547), of which six of these located within genes previously associated with schizophrenia. No excess of trans-SNPs was found in BEHS, but five genes in this system harbor potential signals for balancing selection and are associated with psychiatric or neurodevelopmental disorders. Our approach evidenced recent Homo trans-SNPs that have been previously implicated in psychiatric diseases such as schizophrenia, suggesting that a genetic repertoire common to the immune and behavioral systems could have been maintained by balancing selection starting before the split between archaic and modern humans.

Cadaver as an experimental a model for the study of midline incisional hernia / Cadáver como modelo experimental para estudo da hérnia incisional mediana

PURPOSE: To describe a cadaver model and to compare different techniques to correct midline incisional hernia using the tension at the musculoaponeurotic layer as a parameter. METHODS: Twenty-four male cadavers were used to characterize the model. The tensile force applied to the anterior layers of the rectus abdominis muscle was measured after the linea alba was resected to create an abdominal wall defect. A dynamometer was used to measure the tensile force necessary to cause a 10-mm displacement of the tissues towards the midline. An index that allows comparison of tensile forces from different points was calculated by dividing the tensile force by the distance between the point of force application at the aponeurosis and the midline. RESULTS: Cadaver is a good model for the study of midline incisional hernia. CONCLUSION: Cadaver can be used effectively as a model to evaluate tension of the abdominal wall when tissue advancement and musculoaponeurotic flaps are performed in the repair of midline incisional hernia.

OBJETIVO: Este estudo descreve o cadáver como modelo experimental para comparar diferentes técnicas para correção da hérnia incisional mediana usando como parâmetro a tensão músculo-aponeurotica. MÉTODOS: Vinte e quatro cadáveres adultos masculinos foram usados para caracterizar este modelo. A força de tensão aplicada na lamina anterior do músculo reto do abdome foi medida após ressecção da linha alba criando um defeito abdominal. Um dinamômetro foi utilizado para medir a força de tensão necessária para ocasionar o deslocamento de 10-mm do tecido até a linha mediana. Um índice para comparar as forças de tensão em diferentes pontos foi calculado dividindo a força de tensão pela distancia entre o ponto de aplicação da força na aponeurose e a linha mediana. RESULTADOS: O cadáver é um bom modelo para estudo da hérnia incisional mediana. CONCLUSÃO: O cadáver pode ser utilizado efetivamente como um modelo para avaliação da tensão da parede abdominal quando o avanço de tecidos e retalhos músculo-aponeuroticos são utilizados no reparo de uma hérnia incisional mediana.

Mapping traction strength of the anterior rectus sheath in cadaver / Mapeamento da força de tração da lâmina anterior do músculo reto do abdome em cadáver

PURPOSE: The tension at the aponeurotic edges of abdominal wall defects is an important factor of dehiscence and incisional hernia formation. The purpose of this study is to map and compare the traction force necessary for medial mobilization in various levels of the anterior rectus sheath in cadavers. METHODS: Twenty four adult male cadavers, raging from 22 to 59 years old, with the abdominal wall intact and without prior preservation techniques, were dissected. A complete excision of the linea alba was performed. Traction loops of 10 mm in diameter were made in the anterior rectus sheath and were placed: 2, 4, 6 and 8 cm below the lower edge of the umbilicus and 3, 6 and 9 cm above the upper edge of the umbilicus. Each loop was mobilized 10 mm in the medial direction, using an analog dynamometer. The values obtained in each level were compared using Friedman's analysis of Variance for p < 0.05. RESULTS: The average traction values obtained at the various levels were compared and there was no statistical significant difference. CONCLUSION: There is no variation in tension along the whole extension of the anterior rectus sheath.

OBJETIVO: A tensão na margem da aponeurose de um defeito da parede abdominal é um importante fator de deiscência e formação da hérnia incisional. O objetivo deste estudo é mapear e comparar a força de tração necessária à mobilização medial em vários níveis da lâmina anterior do músculo reto do abdome em cadáveres. MÉTODOS: Vinte e quatro cadáveres adultos masculinos, com idade entre 22 e 59 anos, com a parede abdominal intacta e sem técnicas prévias de conservação, foram dissecados. Uma excisão completa da linha alba foi realizada. Alças de tração de 10 mm de diâmetro foram realizadas na lamina anterior do músculo reto do abdome e estavam localizadas: 2,4,6 e 8 cm abaixo da margem inferior do umbigo e 3,6 e 9 cm da margem superior do umbigo. Cada alça foi mobilizada 10 mm em direção medial, usando um dinamômetro analógico. Os valores obtidos em cada nível foram comparados usando a analise de variância de Friedman com p < 0,05. RESULTADOS: Os valores de tração obtidos nos vários níveis foram comparados e não apresentaram significância estatística. CONCLUSÃO: Não há variação de tensão por toda lamina anterior do músculo reto do abdome.

Fitobezoar associado à endometriose intestinal: uma rara causa de obstrução intestinal / Intestinal endemetriosis associated to phytobezoar: a rare of bowel obstruction

A endometriose intestinal é uma patologia benigna que afeta preferencialmente a porção retossigmóidea, sendo pouco frequente a localização em íleo terminal. Trata-se de um caso de uma paciente de 29 anos que foi admitida com dor abdominal difusa, náuseas e vômitos. Na propedêutica da obstrução intestinal a tomografia computadorizada revelou massa heterogênea em topografia ileocecal. Submetida a laparotomia exploradora onde foi feita a remoção de fibras vegetais mal digeridas aglomeradas em íleo terminal e ressecção de segmento íleoceco cólico devido a presença de estenose na válvula ileocecal. O exame anátomo patológico revelou endometriose intestinal e fitobezoar. A paciente evoluiu bem com alta no terceiro dia de pós operatório.

Intestinal endometriosis is a benign pathology, it occurs most often on the rectosigmoid portion, and the finding isn`t very common on the terminal ileum. On this article the autors present a report from a 29 years old pacient, who had a difuse abdominal pain, nausea and vomiting. Computadorized tomography (CT) showed a heterogeneous mass on the ileocaecal area . An exploratory laparotomy was performed , badly metabolized vegetable fibers were removed from the terminal ileum, and a surgical removal of the ileocaecal - colic portion was done, since there was a stenosis on that area. The anatomical-pathologic study showed intestinal endometriosis and phytobezoar The patient had a good follow up and got out the hospital on the third day after surgery.

Tensile strength of the posterior and anterior layer of the rectus abdominis muscle sheath in cadavers

PURPOSE: The aim of the present study was to assess, in cadavers, the resistance to medial traction of the posterior and anterior layer of the rectus abdominis muscle sheath. METHODS: An anatomical, prospective, self-controlled study was carried out in 20 male cadavers. An evaluation of the tension of the posterior and anterior layers of the rectus abdominis muscle sheath was performed following anatomical dissection of these structures. The traction necessary to advance the tissue ten millimeters was assessed using an analogic dynamometer. RESULTS: There was no significant statistical difference between the necessary traction at various levels of the anterior and posterior layers of the rectus sheath. However, medial advancement of the anterior layer of the rectus sheath required more traction strength than did advancement of the posterior layer to the midline. CONCLUSION: There is no difference in the tensile strength in the various levels of the anterior and posterior layers of the rectus sheath; however, medial advancement of the the anterior layer required more traction strength.

OBJETIVO: Comparar a resistência à tração medial das lâminas posterior e anterior da bainha do músculo reto do abdome em diferentes níveis supra e infra-umbilicais em cadáveres. MÉTODOS: Vinte cadáveres adultos foram submetidos à dissecção da parede abdominal anterior. Foram feitas alças com fio de náilon no plano aponeurótico em oito pontos diferentes na lâmina anterior e na lâmina posterior da bainha do músculo reto do abdome, sendo quatro destes pontos supra-umbilicais e quatro infra-umbilicais. Com o uso de um dinamômetro analógico, foi verificada a força necessária para o avanço medial de dez milímetros destes dezesseis pontos. RESULTADOS: Não foram encontradas diferenças significantes de medidas da resistência à tração entre os diferentes níveis da aponeurose anterior e posterior, mas quando se comparou as medidas obtidas na aponeurose anterior às obtidas na posterior verificou-se que a aponeurose anterior necessitou de maior força de tração para o avanço medial. CONCLUSÃO: Não há diferença de tensão ao longo da aponeurose anterior e posterior. A aponeurose anterior é mais resistente à tração medial quando comparada à posterior.

Tensile strength of the posterior and anterior layer of the rectus abdominis muscle sheath in cadavers / Tensão das bainhas anterior e posterior do músculo reto do abdome em cadáveres

PURPOSE: The aim of the present study was to assess, in cadavers, the resistance to medial traction of the posterior and anterior layer of the rectus abdominis muscle sheath. METHODS: An anatomical, prospective, self-controlled study was carried out in 20 male cadavers. An evaluation of the tension of the posterior and anterior layers of the rectus abdominis muscle sheath was performed following anatomical dissection of these structures. The traction necessary to advance the tissue ten millimeters was assessed using an analogic dynamometer. RESULTS: There was no significant statistical difference between the necessary traction at various levels of the anterior and posterior layers of the rectus sheath. However, medial advancement of the anterior layer of the rectus sheath required more traction strength than did advancement of the posterior layer to the midline. CONCLUSION: There is no difference in the tensile strength in the various levels of the anterior and posterior layers of the rectus sheath; however, medial advancement of the the anterior layer required more traction strength.

OBJETIVO: Comparar a resistência à tração medial das lâminas posterior e anterior da bainha do músculo reto do abdome em diferentes níveis supra e infra-umbilicais em cadáveres. MÉTODOS: Vinte cadáveres adultos foram submetidos à dissecção da parede abdominal anterior. Foram feitas alças com fio de náilon no plano aponeurótico em oito pontos diferentes na lâmina anterior e na lâmina posterior da bainha do músculo reto do abdome, sendo quatro destes pontos supra-umbilicais e quatro infra-umbilicais. Com o uso de um dinamômetro analógico, foi verificada a força necessária para o avanço medial de dez milímetros destes dezesseis pontos. RESULTADOS: Não foram encontradas diferenças significantes de medidas da resistência à tração entre os diferentes níveis da aponeurose anterior e posterior, mas quando se comparou as medidas obtidas na aponeurose anterior às obtidas na posterior verificou-se que a aponeurose anterior necessitou de maior força de tração para o avanço medial. CONCLUSÃO: Não há diferença de tensão ao longo da aponeurose anterior e posterior. A aponeurose anterior é mais resistente à tração medial quando comparada à posterior.

Fístula anorretal complexa por doença de Behcet: relato de caso / Complex anorretal fistula by Behcet's syndrome: case story

Relato de caso de um paciente de 35 anos de idade com fístula anorretal complexa por Síndrome de Behcet. Considerada uma doença de comportamento auto-imune, tem como principal alteração anatomopatológica a vasculite. Decorrente da presença de úlcera aftóide extensa, localizada na altura da linha pectínea, evoluiu com infecção e abscesso anorretal com drenagem espontânea e formação de trajeto fistuloso alto, no nível do promontório, envolvendo grande massa muscular esfincteriana e assoalho pélvico. Enfatizamos a importância de um tratamento cirúrgico adequado, evitando a seqüela irreparável da incontinência anal que gera alta morbidade ao paciente.

Hidronefrose congênita: apresentaçäo de um caso / Congenital hydronephrosis: report of a case

Com o objetivo de demonstrar o diagnóstico da hidronefrose in útero apresentou-se um caso de hidronefrose congênita esquerda, detectada através de ultrasonografia realizada no 7§ mês de gestaçäo. Após o nascimento, a criança foi submetida a exames de urina, ultrasonografia, urografia excretora com uretrocistografia miccional e tomografia computadorizada que demonstraram a presença de infecçäo urinária, estenose de ureter esquerdo ao nível de sua inserçäo na bexiga e hidronefrose esquerda. A criança foi submetida a cirurgia aos dois meses e quatro dias e, controles realizados aos sete meses de vida mostraram a criança com bom estado geral, bom desenvolvimento pondoestatural

Infecçäo das vias urinárias associada a uropatias obstrutivas na infância / Urinary tract infections associated with obstructive uropathies in childhoood

Estudos clínicos, laboratoriais e radiológicos foram realizados com o objetivo de avaliar a incidência de uropatias obstrutivas em 85 crianças portadoras de infecçäo das vias urinárias, acompanhadas por período de 2 anos. Foram detectados 49 casos de uropatias obstrutivas, em faixas etárias que variam de 0 a 10 anos, com predomínio em lactentes do sexo feminino. A uropatia mais encontrada foi o refluxo vésico-ureteral. Os dados clínicos de maior importância foram anorexia e polaciúria, sendo a E. coli o germe presente na maioria dos casos. Avaliaram-se, ainda, o tratamento clínico e/ou cirúrgico utilizado, bem como a evoluçäo de todos os casos