El síndrome de Proteus. A propósito de un caso / Proteus Syndrome. A case report

Introducción. El síndrome de Proteus se caracteriza por sobrecrecimiento asimétrico de una o más regiones anatómicas, talla alta, peso bajo y desarrollo de hamartomas en el sistema nervioso central. Presenta hipertrofia del tejido blando de tipo giriforme en las palmas de las manos y en plantas de los pies. Generalmente se presenta deterioro psicomotor progresivo. Los primeros rasgos inician durante el primer año de vida, siendo evidentes durante la infancia y cesando después de la pubertad. Caso clínico. Se presenta el caso de un paciente del sexo femenino, actualmente de siete años de edad, que fue enviada a la consulta de genética desde el primer año de vida por presentar facies característica, manchas y defectos de la piel del cuello, piel redundante en el dorso de las manos e hipertrofia de tejido giriforme en las plantas de los pies así como asimetría de abdomen. Conclusiones. Presentamos el caso de una paciente con el síndrome de Proteus, haciendo hincapié en las alteraciones de carácter evolutivo y las manifestaciones útiles para el diagnóstico

Síndrome de Angelman. Presentación de un caso clínico / Angelman syndrome. A clinical case

El síndrome de Angelman (SA) consiste en un conjunto de alteraciones neurológicas que incluyen trastornos en el aprendizaje y el lenguaje, presentando hiperactividad y retraso mental. El comportamiento de los pacientes afectados es característico, ríen con facilidad y en ocasiones sin sentido, ya que su risa no se asocia con episodios de alergría. Son sociables y habitualmente parecen contentos. Su etiología es una de las formas no clásicas de herancia, conocida como disomía uniparenteral; a pesar de ser relativamente frecuente, pocas veces se diagnostica. La descripción clínica de esta enfermedad podrá servir para identificar a un mayor número de afectados, presentamos el caso clínico de un paciente con síndrome de Angelman y recomendamos a un grupo de contacto que existe en nuestro país

Síndrome de Coffin-Lowry. Presentación de un caso / Coffin-Lowry Syndrome. A case report

El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad hereditaria debida probablemente a un gen ligado al X, con carácter semidominante, ya que aun cuando se expresa seriamente en el sexo masculino las mujeres portadoras muestran un efecto menor. Se manifiesta clínicamente por retraso del crecimiento ponderal, deficiencia mental severa, alteraciones neurológicas, dismorfia facial características, alteraciones neurológicas, dismorfia facial característica, alteraciones esqueléticas y de las extremidades. Las manifestaciones de la enfermedad, son secundaria a una alteración del metabolismo del sulfato de proteodermatan y aun cuando no se ha establecido el mecanismo bioquímico exacto, tiene características de ser una enfermedad por atesoramiento lisosomal. Recientemente se identificó el locus del gen en el brazo corto del cromosoma X. Presentamos un paciente masculino de cuatro meses de edad haciendo énfasis en los signos clínicos de presentación temprana, ya que las manifestaciones más evidentes como los cambios faciales y las deformidades vertebrales se presentan después de los dos años de edad. La detección temprana del síndrome a través de los signos clínicos, es útil para su atención oportuna, el manejo de las complicaciones, y para otorgar un adecuado asesoramiento genético