RESUMO
Se estudiaron dos pacientes de 13 (K.H.A.) y 18 (M.G.M.) años de edad, con patrón cromosómico 46,XX, pero con retraso en su desarrollo sexual y amenorrea primaria. La estatura, peso y superficie corporal del sujeto K.H.A. estaban tres desviaciones estándar por abajo de las características antropométricas de niñas menstruantes de la misma edad. Sin embargo, ambas tenían estradiol circulante > de 45pg/mL y el estudio laparoscópico demostró existencia de útero y tejido ovárico. K.HY.A era un hipogonadismo con sobreproducción de hormona estimulante del folículo y hormona luteinizante normal y M.G.M. era un hipogonadismo hipogonadotrófico; en las dos se midió androstendiona (delta4) y 17 ß-estradiol (E2) en sangre periférica, antes y después de las siguientes pruebas farmacológicas: placebo, clomifeno, LH-RH, FSH/LH. En K.H.A. casi todos los estímulos provocaron mayor producción de delta4 que E2, alcanzando cifras > 65% al valor basal; el primer esteroide resultó en varias ocasiones un buen índice de respuesta ovárica asociado a crecimiento del vello público y axilar. En cambio, M.G.M. con estímulos parecidos, no presentó aumento en delta4/E2 significativos. La menstruación se manifestó en la paciente K.H.A. después del estímulo farmacológico y la producción esteroidea fue más elevada al compararla con la paciente M.G.M. que no menstruó. Los aspectos críticos de este estudio son revisados para entender mejor la fisiología de algunos eventos biológicos