Movement disorders in hereditary spastic paraplegias / Distúrbios de movimento em paraplegia espástica hereditária

Abstract Background Hereditary or familial spastic paraplegias (SPG) comprise a group of genetically and phenotypically heterogeneous diseases characterized by progressive degeneration of the corticospinal tracts. The complicated forms evolve with other various neurological signs and symptoms, including movement disorders and ataxia. Objective To summarize the clinical descriptions of SPG that manifest with movement disorders or ataxias to assist the clinician in the task of diagnosing these diseases. Methods We conducted a narrative review of the literature, including case reports, case series, review articles and observational studies published in English until December 2022. Results Juvenile or early-onset parkinsonism with variable levodopa-responsiveness have been reported, mainly in SPG7 and SPG11. Dystonia can be observed in patients with SPG7, SPG11, SPG22, SPG26, SPG35, SPG48, SPG49, SPG58, SPG64 and SPG76. Tremor is not a frequent finding in patients with SPG, but it is described in different types of SPG, including SPG7, SPG9, SPG11, SPG15, and SPG76. Myoclonus is rarely described in SPG, affecting patients with SPG4, SPG7, SPG35, SPG48, and SPOAN (spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy). SPG4, SPG6, SPG10, SPG27, SPG30 and SPG31 may rarely present with ataxia with cerebellar atrophy. And autosomal recessive SPG such as SPG7 and SPG11 can also present with ataxia. Conclusion Patients with SPG may present with different forms of movement disorders such as parkinsonism, dystonia, tremor, myoclonus and ataxia. The specific movement disorder in the clinical manifestation of a patient with SPG may be a clinical clue for the diagnosis.

Resumo Antecedentes As paraplegias espásticas hereditárias ou familiares (SPG) compreendem um grupo de doenças geneticamente e fenotipicamente heterogêneas caracterizadas por degeneração progressiva dos tratos corticospinais. As formas complicadas evoluem com vários outros sinais e sintomas neurológicos, incluindo distúrbios do movimento e ataxia. Objetivo Resumir as descrições clínicas de SPG que se manifestam com distúrbios do movimento ou ataxias para auxiliar o clínico na tarefa de diagnosticar essas doenças. Métodos Realizamos uma revisão da literatura, incluindo relatos de casos, séries de casos, artigos de revisão e estudos observacionais publicados em inglês até dezembro de 2022. Resultados O parkinsonismo juvenil ou de início precoce com resposta variável à levodopa foi relatado principalmente em SPG7 e SPG11. A distonia pode ser observada em pacientes com SPG7, SPG11, SPG22, SPG26, SPG35, SPG48, SPG49, SPG58, SPG64 e SPG76. O tremor não é um achado frequente em pacientes com SPG, mas é descrito em diferentes tipos de SPG, incluindo SPG7, SPG9, SPG11, SPG15 e SPG76. A mioclonia é raramente descrita em SPG, afetando pacientes com SPG4, SPG7, SPG35, SPG48 e SPOAN (paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia). SPG4, SPG6, SPG10, SPG27, SPG30 e SPG31 podem raramente apresentar ataxia com atrofia cerebelar. E SPG autossômico recessivo, como SPG7 e SPG11, também pode apresentar ataxia. Conclusão Indivíduos com SPG podem apresentar diferentes formas de distúrbios do movimento, como parkinsonismo, distonia, tremor, mioclonia e ataxia. O distúrbio específico do movimento na manifestação clínica de um paciente com SPG pode ser uma pista clínica para o diagnóstico.

Capacidade funcional e qualidade de vida em idosos / Functional capacity and quality of life in elderly

Com o passar dos anos o corpo vai perdendo a capacidade de realizar atividades diárias, podendo influenciar na qualidade de vida. O objetivo é analisar a associação entre a capacidade funcional e a qualidade de vida em idosos. Estudo transversal, analítico, de caráter quantitativo, realizado no município de Maiquinique/BA, com 121 idosos cadastrados em dois programas de saúde da família. Foi aplicado um questionário sociodemográfico, acrescido da Escala de Katz e de Lawton para avaliação da capacidade funcional, além do Whoqol bref para avaliação da qualidade de vida. Os dados foram analisados com o pacote estatístico SPSS 22.0, e a associação entre capacidade funcional e qualidade de vida foi verificada através do teste U de Mann-Whitney. Foi identificado que 9,9% dos idosos eram dependentes para Atividade Básica de Vida Diária (ABVD) enquanto 19% para Atividade Instrumental de Vida Diária (AIVD). Observou-se que as dependências funcionais tanto nas ABVD quanto nas AIVD estiveram associadas a menor média em todos os domínios da qualidade de vida (p = 0,001), com exceção para o domínio meio ambiente e a ABVD (p = 0,071). Conclui-se que existe relação entre dependência funcional e baixa qualidade de vida em idosos, tanto nos seus aspectos gerais, quanto nos domínios individualizados. (AU)

Over the years, the body loses its ability to perform daily activities, and can influence the quality of life. The objective is to analyze the association between functional capacity and quality of life in the elderly. A cross-sectional, analytical, quantitative study was carried out in the municipality of Maiquinique, Bahia, with 121 elderly people enrolled in two family health programs. A sociodemographic questionnaire was applied, plus the Katz and Lawton Scale for functional capacity assessment, and the Whoqol bref for quality of life assessment. The data were analyzed with the statistical package SPSS 22.0, and the association between functional capacity and quality of life was verified through the Mann-Whitnney U test. 9.9% of the elderly were dependent for Basic Activity of Daily Living (ADL) while 19% for Instrumental Activity of Daily Living (IADL). Functional dependencies in both ADL and IADL were associated with a lower mean in all domains of quality of life (p = 0.001), except for the environmental domain and ADL (p = 0.071). We concluded that there is a relationship between functional dependence and low quality of life in the elderly, both in their general aspects and in the individualized domains. (AU)

Multivariate analysis of milk yield, lactation length, and calving interval in female buffaloes / Análisis multivariado de la producción de leche, duración de la lactancia y el intervalo entre partos en búfalas / Análise multivariada da produção de leite, duração da lactação e intervalo de parto em búfalas

Abstract Background: The global market has an increasing demand for buffalo by-products due to their unique nutritional characteristics. Many buffalo herds lack suitable breeding control programs, hindering the implementation of selection programs. Objective: To evaluate milk production per lactation (MP), lactation length (LL), and calving interval (CI) of a herd of crossbred Murrah buffaloes to support buffalo clustering according to their potential. Methods: Data from 543 lactations between 2002 and 2014 from 105 crossbred Murrah female buffaloes were used. Data were subjected to principal component analysis (PCA) and cluster analysis. Results: The first components (PCs) were responsible for 92.32% of the total variation, of which 61.45 and 30.87% were explained by the first (PC1) and second (PC2) components, respectively. The cluster analysis allowed three female buffalo groups according to their potentials. Conclusion: Buffalo farmers can make decisions on nutritional, reproductive management and cow culling based on grouping.

Resumen Antecedentes: La demanda de productos de leche de búfala en el mercado mundial viene creciendo en virtud de sus características nutricionales únicas. La mayoría de los hatos bufalinos no tienen adecuados controles, lo que dificulta la implementación de programas de selección. Objetivo: Analizar la producción de leche por lactancia (MP), duración de la lactancia (LL) y el intervalo entre partos (CI) para apoyar la clasificación de búfalos según su potencial. Métodos: Se recogieron 543 registros de lactancia de 105 búfalas Murrah mestizas entre los años 2002 y 2014. Los datos fueron sometidos a análisis de componentes principales (PCA) y análisis de conglomerados. Resultados: Los primeros componentes (PCs) fueron responsables del 92.32% de la variación total, de los cuales 61.45 y 30.87% fueron explicados por el primer (PC1) y segundo (PC2) componentes, respectivamente. El análisis de conglomerados permitió la formación de tres grupos de búfalas, según su potencial. Conclusión: Los productores pueden tomar decisiones específicas con respecto a la gestión nutricional, reproductiva, y el descarte de hembras bufalinas basados en estas agrupaciones.

Resumo Antecedentes: A demanda por produtos de origem do leite de búfalas no mercado mundial tem crescido em virtude de suas características nutricionais singulares. Grande parte dos rebanhos de búfalos não possuem controle zootécnicos adequados, dificultando a implementação de programas de seleção. Objetivo: Analisar conjuntamente as características produção de leite por lactação (MP), duração da lactação (LL) e intervalo de partos (CI) para subsidiar a classificação das búfalas de acordo com seu potencial. Métodos: Para esse estudo, 543 dados de lactação de 105 búfalas mestiças Murrah foram coletadas entre 2002 e 2014. Os dados foram analisados por análises de componentes principais (PCA) e análises de cluster. Resultados: Os primeiros componentes (PCs) foram responsáveis por 92.32% da variação total, dos quais 61.45 e 30.87% foram explicados pelo primeiro (PC1) e segundo (PC2) componentes, respectivamente. A análise de cluster permitiu a formação de três grupos de búfalas de acordo com o potencial das características estudadas. Conclusão: Baseado nesses agrupamentos, os produtores podem tomar decisões específicas quanto aos manejos nutricional e reprodutivo, e sobre o descarte de búfalas, de acordo com os agrupamentos.

Síndrome da pele escaldada estafilocócica no adulto. Relato de caso / Staphylococcal Scalded Skin Syndrome in adults: case report

A síndrome da pele escaldada estafilocócica é uma dermatose esfoliativa rara no adulto, que acomete cerca de 0,09 a 0,56 por milhão de habitantes. É causada por exotoxinas produzidas por Staphylococcus aureus e manifesta-se com a formação de lesões bolhosas difusas pelo corpo. O diagnóstico é feito por meio de exame físico, hemocultura, cultura de sítio infectado e análise histopatológica. As medidas de suporte e a antibioticoterapia são a base do tratamento. Este relato descreve o raro acometimento de paciente idoso e evidencia a associação da doença com a imunossupressão. A presença de lesões em mucosa oral é um achado atípico e similar a um dos principais diagnósticos diferenciais da síndrome da pele escaldada estafilocócica: a necrólise epidérmica tóxica. É de suma importância diferenciá-las por meio de análise histopatológica das lesões de pele devido às formas inerentes de tratamento e à gravidade. O relato alerta para a importância do rápido reconhecimento do diagnóstico, a fim de introduzir tratamento adequado precoce, evitando os riscos da terapia inadequada e das complicações naturais da doença. Desta forma, é possível alcançar um desfecho positivo em uma doença de baixa prevalência e alta mortalidade no adulto.(AU)

The Staphylococcal Scalded Skin Syndrome is a rare exfoliative dermatitis in adults, affecting about 0.09 to 0.56 per million inhabitants. It is caused by exotoxins produced by Staphylococcus aureus and is manifested by the formation of diffuse bullous body lesions. The diagnosis is made through physical examination, blood culture, infected site culture, and histopathology. Supportive measures and antibiotics are the mainstay of the treatment. This report describes the rare involvement of an elderly patient, and highlights the association of the disease with immunosuppression. The presence of lesions in the oral mucosa is an atypical finding, being similar to one of the main differential diagnosis of the Staphylococcal Scalded Skin Syndrome: the Toxic Epidermal Necrolysis. It is very important to differentiate them through histopathology of the skin lesions due to the peculiar forms of treatment and the severity of the diseases. The report highlights the importance of rapid recognition of diagnosis in order to introduce early appropriate treatment, avoiding the risks of inappropriate therapy, and natural complications of the disease. This way, it is possible to achieve a positive outcome in a disease of low prevalence and high mortality in adults.(AU)

IMPACTO DA DERMATITE ATÓPICA NA QUALIDADE DE VIDA DE PACIENTES PEDIÁTRICOS E SEUS RESPONSÁVEIS / IMPACT OF ATOPIC DERMATITIS ON THE QUALITY OF LIFE OF PEDIATRIC PATIENTS AND THEIR GUARDIANS

RESUMO Objetivo: Avaliar o impacto da dermatite atópica na qualidade de vida de pacientes pediátricos de 5 a 16 anos e seus responsáveis, atendidos no serviço de dermatologia da Universidade do Estado do Pará (UEPA) em 2015. Métodos: Estudo transversal de 51 pacientes juntamente com seus responsáveis, aos quais foram aplicados dois questionários de qualidade de vida, o Escore da Qualidade de Vida na Dermatologia Infantil (CDLQI) e o Impacto da Dermatite Atópica na Família (DFI). Para avaliar a gravidade da doença, os pesquisadores aplicaram o índice de Severity Scoring of Atopic Dermatitis (SCORAD). A correlação linear de Pearson foi aplicada para averiguar a correspondência entre os instrumentos CDLQI, DFI e SCORAD, e o coeficiente de contingência C para avaliar a associação entre as variáveis qualitativas. Considerou-se significante p<0,05. Resultados: Dos pacientes, 55% pertenciam ao sexo feminino. A idade média foi de 9.5±3.2 anos, e 41% tinha renda familiar de até um salário-mínimo. A média dos escores foi de 5.4±5.1 para o CDLQI, 6.6±4.5 para o DFI e 28.3±19.8 para o SCORAD. Atestou-se correlação altamente significante entre os escores CDLQI, DFI e SCORAD pela correlação linear de Pearson (p<0.001). Conclusões: A dermatite atópica afeta a qualidade de vida tanto das crianças quanto de seus responsáveis, o que indica a importância de inserir o estudo da qualidade de vida de forma complementar à avaliação clínica dos pacientes.

ABSTRACT Objective: To evaluate the impact of atopic dermatitis on the quality of life of pediatric patients in the age group of 5-16 years, and their parents, assisted at the Dermatology Department of Universidade do Estado do Pará in 2015. Methods: A cross-sectional study including 51 patients and their guardians, to whom two questionnaires about the quality of life were applied, the Children’s Dermatology Life Quality Index (CDLQI) and the Dermatitis Family Impact (DFI). To evaluate the severity of the disease, the researchers applied the Severity Scoring of Atopic Dermatitis (SCORAD) index. The Pearson Product-Moment Correlation Coefficient (PPMCC) evaluated the correlation between CDLQI, DFI, SCORAD, and the contingency coefficient C evaluated the association between the qualitative variables, considering p<0.05 significant. Results: Of the patients, 55% were female. The average age was 9.5±3.2 years, and 41% had family income up ≤1 minimum wage. The average score was 5.4±5.1 for CDLQI, 6.6±4.5 for DFI, and 28.3±19.8 for SCORAD. The correlation among the scores CDLQI, DFI, and SCORAD was significant by the PPMCC (p<0,001). Conclusions: Atopic dermatitis affects the quality of life of both children and their guardians, and indicates the importance of including the study of quality of life as a complement to clinical evaluation.

Quadriplegia e afonia após punção epidural: relato de caso / Quadriplegia and aphonia after epidural puncture: a case report

Justificativa e objetivos: complicações de anestesia epidural são pouco frequentes, principalmente aquelas que levam à perda de funções sensoriais com envolvimento de áreas cognitivas. Diversas hipóteses podem ser aventadas, entretanto, não se pode afirmar com exatidão o diagnóstico que levou ao transcurso clínico. Medidas simples e eficazes odem contornar a intercorrência com segurança. Relato do caso: paciente de 36 anos ASA I, submeteu-se à anestesia epidural para procedimento em membro inferior D, desenvolveu após 15 min quadriplegia e afonia, com agitação moderada. (AU)

Justification and objectives: Complications upon epidural anesthesia are rare, specially those leading to loss of sensory functions and compromise of cognitive areas. Several hypotheses can be formulated, but no diagnosis is precise enough to explain the cause of such incidences. Simple and efficient measures may help overcome the intercurrence safely. Case report: A 36-year-old ASA I patient that had epidural anesthesia applied for a procedure in the right lower limb developed quadriplegia and aphonia with mild agitation upon 15 minutes.(AU)

Necrólise epidérmica tóxica precipitada por excipiente medicamentoso: relato de caso / Toxic epidermic necrolysis triggered by drug excipient: case report

Este trabalho salienta a possibilidade de a alteração do excipiente de medicamentos tomados por longos períodos desencadear a Necrólise Epidérmica Tóxica. É feita a descrição clínica de paciente de 30 anos com farmacodermia associada ao uso de antirretrovirais.

This work emphasizes the possibility that changing the excipient of some drugs taken over long periods can trigger Toxic Epidermic Necrolysis. This article shows the clinical aspects of a patient who took AZT/r since March/2007. Thus, the suspicion that this drug would trigger Stevens-Johnson syndrome isn’t significative. On the other hand, the fact that the antiretroviral vehicle has been changed leads to a strong suspicion that it could be involved in triggering this syndrome. It is reported the clinical description of a 30-year patient eruption associated with the use of retroviral.

Differential diagnosis of a salivary gland bone defect by means of computerized tomography: a case report / Diagnóstico diferencial de defeito ósseo mandibular por meio de tomografia computadorizada: relato de caso

Purpose: Salivary gland bone defects are rare entities, generally asymptomatic and found in routine imaging exams. This paper reports the use of computed tomography (CT) with tridimensional rendering to investigate the differential diagnosis of a unilateral radiolucent area located near the angle of the left mandible, below the mandibular dental nerve canal. Case Description: A 71-year-old Caucasian male subject attended the University Dental Clinics of the Portuguese Catholic University, in Viseu, Portugal, seeking routine dental treatment for oral rehabilitation. Radiographic examination showed a radiolucent unilocular image, well circumscribed, located in the horizontal ramus of the left side of the mandible, near its angle, below the mandibular dental nerve canal. No teeth contact to the radiolucent image was detected. In the panoramic digital radiograph the image had 12 mm mesio-distal width. A CT scan with tridimensional rendering was performed to refine the measurements of the lesion dimension and its relation with other anatomical structures. Conclusion: According to the clinical and radiographic findings and based on the dental literature, it was concluded that the observed bone cavity was a Stafne bone defect, located in the angle of the mandible below the mandibular dental nerve canal.

Objetivo: Os defeitos ósseos das glândulas salivares são entidades raras, geralmente assintomáticas e normalmente encontradas em imagiologia de rotina. Neste caso clínico foi utilizada tomografia computadorizada com reconstrução tridimensional para estabelecer o diagnóstico diferencial de uma área radiolucente unilateral, localizada perto do ângulo mandibular esquerdo, abaixo do canal dentário inferior. Descrição do Caso: Indivíduo do sexo masculino, 71 anos de idade, raça caucasiana, recorreu à Clínica Odontológica da Universidade Católica Portuguesa, para tratamento dentário. Na radiografia panorâmica foi detectada uma imagem radiolucente, localizada na região posterior da mandíbula perto do seu ângulo, de limites bem definidos, unilocular, sem contacto com as raízes dentárias, abaixo do canal dentário. Na ortopantomografia digital a imagem media 12 mm mésio-distalmente. Utilizou-se uma tomografia computadorizada da mandíbula com reconstrução tridimensional para esclarecer dúvidas relacionadas com as dimensões da imagem e sua relação com estruturas anatômicas vizinhas. Conclusão: Os exames físico e imagiológicos realizados, juntamente com a revisão de literatura, permitiram concluir que havia um defeito ósseo no ramo horizontal no lado esquerdo da mandíbula, abaixo do canal dentário inferior.

Occurrence of Paecilomyces spp. in Containers of Anatomic Pieces / Presencia de Paecilomyces spp. en Contenedores de Piezas Anatómicas

Species of hyphomicete genus Paecilomyces spp. inhabitants of a wide variety of enviromental niches, causing economic damage and mycosis in animals and humans. Since 2000, was perceived the occurrence of Paecilomyces spp. in containers of anatomic pieces in the hall of anatomy from the Pernambuco Federal Rural University, Brazil. Its is injuring anatomic pieces and putting in risk the health the people which work in the place. Studies have been done to solve this problem.

: Especies de Hyphomicete genus Paecilomyces habitantes de una gran variedad de nichos medioambientales, son causantes de daño económico y micosis en animales y humanos. Desde el año 2000, percibimos la aparición de Paecilomyces spp. en contenedores de piezas anatómicas en el pabellón de Anatomía de la Universidade Federal Rural de Pernmbuco, Brasil.Las piezas anatómicas estaban dañándose y poniendo en riesgo la salud de las personas que trabajaban en el lugar. Se han hecho estudios para resolver este problema.