RESUMO
O estrogênio é um hormônio esteroide sexual que possui efeito sobre o sistema reprodutor feminino e masculino. Esses efeitos são mediados principalmente pelas isoformas Alfa e Beta (ER Alfa e Beta), componente da superfamília de receptores nucleares que controlam a transcrição gênica. De fato, a resposta do gene ao estrogênio depende de muitos fatores, incluindo a avaliação dos subtipos de ER, os correguladores, o tempo de exposição ao estrogênio e a quantidade desse hormônio. Os processamentos (do inglês splicing) alternativos geram diversas variantes de RNAm de ESR1. As isoformas de RNAm com distintas regiões 5 não traduzidas resultam na expressão da proteína ESR1 de diferentes tamanhos. Sabe-se que o gene ESR1 possui muitos sítios de polimorfismos que podem ser responsáveis por diferentes variantes alélicas da proteína, podendo alterar a função e a atividade dessa proteína e, então, resultar nas diferenças do efeito do estrogênio sobre o desenvolvimento de doenças. Existem vários fatores de risco relacionados ao BRCA, porém os polimorfismos do gene ESR1 contribuem de maneira expressiva para carcinogênese mamária. Os SNPs Pvu II e Xba I e os STRs (GT)n e (TA)n despertam curiosidade por se localizarem em regiões não traduzidas do gene ESR1 e poderem estar relacionados a doenças de grande impacto, como o BRCA. Nota-se certa interferência desses polimorfismos nessa neoplasia, porém os resultados são divergentes. Contudo, é importante ampliar o conhecimento da genética do ESR1, pois existem evidências que suas propriedades interferem no desenvolvimento do BRCA.