Alterações anatômicas em pacientes com nefrolitíase / Anatomical alterations in patients with nephrolithiasis

Introdução: Nefrolitíase é uma doença multifatorial e tem relação com desordens genéticas e fatores ambientais. Cálculos renais são mais comuns em adultos e são associados com várias desordens metabólicas e anatômicas. As principais anormalidades anatômicas como obstrução da junção ureteropélvica, rim em ferradura, ureter duplicado completa ou incompletamente, pelve bífida e rim esponja medular são conhecidas como responsáveis pela formação dos cálculos. O objetivo deste estudo é avaliar alterações anatômicas em pacientes com nefrolitíase em nossa região. Métodos: estudo retrospectivo em 1.378 pacientes com evidência de formação recente de cálculos renais. investigação laboratorial e análise disponibilidade. Técnicas de imagens renais incluíram pelo menos ultrassonografia renal e urografia excretora. Resultados: 1.378 pacientes com nefrolitíase foram atendidos, dentre os quais somente 367 (26,5%) foram submetidos à investigação anatômica e 132 (36,0%) tiveram pelo menos uma alteração anatômica. a idade média dos pacientes investigados foi de 36,8 +- 4,3 anos e 198 (54,5%) eram do sexo feminino. As alterações anatômicas mais frequentemente encontradas foram cisto renal, ureter duplicado completa ou incompletamente e obstrução da junção ureteropélvica. Conclusões: Alterações anatômicas foram encontradas em 36% dos pacientes investigados. Cisto renal, duplicação ureteral e obstrução da junção ureteropélvica foram alterações anatômicas mais comuns neste grupo.

Introduction: Nephrolithiasis is a multifactorial disease and is related to genetic disorders and environmental factors. Gallstones are more common in adults and are associated with various anatomical and metabolic disorders. The major anatomical abnormalities such as ureteropelvic junction obstruction, horseshoe kidney, ureter duplicated completely or incompletely, pelvis bifida and medullary sponge kidney are known to be responsible for gallstone formation. The aim of this study is to assess anatomical changes in patients with nephrolithiasis in our region. Methods: A retrospective study of 1378 patients with evidence of recent formation of kidney stones. laboratory research and analysis available. Imaging techniques included renal ultrasonography at least kidney and excretory urography. Results: 1378 patients with nephrolithiasis were treated, of whom only 367 (26.5%) underwent anatomical study and 132 (36.0%) had at least one anatomic change. the average age of patients studied was 36.8 + - 4.3 years and 198 (54.5%) were female. Anatomical abnormalities were most frequently encountered renal cyst, completely or incompletely duplicated ureter and ureteropelvic junction obstruction. Conclusions: Anatomical changes were found in 36% of the cases. Renal cyst, ureteral duplication and ureteropelvic junction obstruction were the most common anatomical changes in this group.

Análise química do cálculo em pacientes portadores de litíase do trato urinário / Chemical analysis of stone in patients with nephrolithiasis

Introdução: Nefrolitíase é uma doença multifatorial que se relaciona com desordens genéticas e fatores ambientais. Cálculos são mais comuns em adultos e são associados com diversas desordens metabólicas. Os cálculos de oxalato de cálcio são os mais comuns. O objetivo deste estudo é realizar a análise química dos cálculos urinários em nossa região. Materiais e Métodos: Realizamos um estudo retrospectivo em 1.342 pacientes com evidência recente de formação de litíase urinária. A investigação laboratorial consistiu da análise química dos cálculos que estiveram disponíveis. Resultados: Foram atendidos 1.342 pacientes com nefrolitíase, sendo que somente 109 (8,1%) foram submetidos à análise química do cálculo. Nestes, a idade média era de 38,9 ± 13,4 anos, sendo 55 (50,5%) do sexo masculino. História familiar positiva ocorreu em 65% dos casos. Cálculos de oxalato de cálcio foram encontrados em 87% dos casos analisados. Hipercalciúria foi o distúrbio metabólico mais encontrado nos pacientes com cálculos de oxalato de cálcio (60%). Conclusões: A análise química do cálculo mostrou que o oxalato de cálcio é o constituinte mais encontrado em nossa região, e estes dados estão de acordo com a literatura.

Introduction: Nephrolithiasis is a multifactorial disease and it has relation with genetic disorders and environmental factors. Stones are most common in adults and are associated with several metabolic disorders. Calcium oxalate is the most common type of stone. The objective of this study is to evaluate chemical analysis of calculi in our region. Methods: We made a retrospective study on 1,342 patients with evidence of recent formation of renal stones. Laboratory investigation included chemical analysis when the stones were available. Results: 1,342 patients with nephrolithiasis were consulted, among whom only 109 (8.1%) were submitted to chemical analysis of stones. Mean age of those patients were 38.9+13.4 years, and 55 (50.5%) were male. Familial history occurred in 65% of the cases. Calcium oxalate stones were found in 87% of the cases. Hypercalciuria and hyperuricosuria were the most associated metabolic disturb in patients with calcium oxalate and uric acid in the stones (60%). Conclusions: Chemical analysis has demonstrated that calcium oxalate is the most common component found in our region, according to the literature.

Doença renal policística autossômica recessiva: relato de caso e revisão de literatura / Autosomal recessive polycystic kidney disease: case report and review

A doença renal policística autossômica recessiva é uma desordem herdada com dilatações císticas nos ductos coletores freqüentemente associada com envolvimento hepático, hipertensão, insuficiência renal, hipertensão portal e retardo de crescimento. Mutações no gene PKHD1 (polycystic kidney and hepatic disease 1) são responsáveis por todas as formas típicas desta enfermidade. Criança do sexo feminino, recém-nascida, primogênita de uma gestação normal, com peso de 2.470g apresentou massa abdominal palpável. A família não apresenta história para doença policística renal. Hipertensão arterial foi diagnosticada aos três meses. Exames laboratoriais normais. Tomografia abdominal demonstrou que ambos os rins estavam aumentados (7,8cm para o rim direito e 7,9cm rim esquerdo, em plano longitudinal), apresentando hiperecogenicidade cortical e fígado normal. A pressão arterial está parcialmente controlada com captopril, hidralazina e hidroclorotiazida após um ano de seguimento. Apresenta desenvolvimento neurológico e função renal normais. A grande maioria das crianças afetadas com ARPKD desenvolvem precocemente hipertensão arterial e precisam de rigoroso controle. Relatamos um caso diagnosticado ao nascimento e bem controlado clinicamente até o momento, com um ano de idade.

Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is an inherited disorder with cystic dilatations of the collecting ducts, frequently associated with hepatic involvement, hypertension, renal failure, portal hypertension and growth retardation. Mutations in the PKHD1 (polycystic kidney and hepatic disease 1) gene are responsible for all typical forms of this disease. A female newborn, firstborn of a normal pregnancy, weighing 2,470 g, presented palpable bilateral abdominal masses. Family history was negative for polycystic kidney disease. Arterial hypertension was diagnosed at three months of age. Laboratory tests were normal. Abdominal CT scan showed that both kidneys were enlarged (right kidney with 7.8 cm and left kidney with 7.9 cm, longitudinal plane), presenting cortical hyperechogenicity, and normal liver. Blood pressure was partially controlled by captopril, hydralazine and hydrochlorothiazide after one year of follow-up. The patient presents normal neurological development and normal kidney function. Children affected with ARPKD frequently develop arterial hypertension and require rigorous control. We report a case diagnosed at birth and clinically well-controlled so far, at the age of one year.