Neuritis óptica pediátrica: un desafío diagnóstico / Pediatric optic neuritis: a diagnostic challenge Pediatric optic neuritis: a diagnostic challenge

Introducción: la neuritis óptica requiere un diagnóstico y manejo desafiante, se puede presentar de forma aislada o asociada con trastornos inflamatorios, siendo hasta 25% de la clínica de los síndromes desmielinizantes agudos pediátricos. La incidencia anual estimada de neuritis óptica pediátrica es 0.2 por 100.000 niños, con una preponderancia femenina y una edad media de presentación de 9 a 11 años. Presentación del caso: paciente de 12 años con cuadro agudo de diplopía, dolor ocular izquierdo sin antecedentes relevantes, en quien se encontró parálisis del VI par izquierdo y resonancia magnética cerebral (RMc) con realce en nervio óptico, iniciándose tratamiento con corticoterapia endovenosa, previo descarte de patologías infecciosas, con evolución satisfactoria. Conclusiones: en el espectro de la neuritis óptica es importante el conocimiento de sus diferentes etiologías, debido a que el tratamiento y pronóstico dependen de la causa.

Introduction: optic neuritis (ON) requires a challenging diagnosis and management. It can appear as an isolated condition or in association with inflammatory disorders, being 25% of the clinical manifestations of pediatric acute demyelinating syndromes. The estimated annual incidence of pediatric ON is of 0.2 per 100.000, with a female preponderance and a mean age at onset of 9 to 11 years. Case report: a 12-year-old patient presenting with acute diplopia and left ocular pain, referring no relevant past history. Left sixth nerve palsy and brain magnetic resonance imaging (MRI) showing optic nerve enhancement, were evidenced. Therapy with intravenous corticosteroids was started, once an infectious etiology had been ruled out, with satisfactory progression. Conclusions: in the optic neuritis spectrum disorders, knowledge regarding other potential etiologies is key to treatment and prognosis, which depend on the cause.

Distrofia muscular de Becker con duplicación en el exón 5 del gen DMD / Becker muscular dystrophy with gene DMD exon 5 duplication

Las distrofinopatías son un grupo de enfermedades ligadas al cromosoma X que abarcan diferentes entidades, siendo las más importantes la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la de Becker (DMB). Están causadas por mutaciones en el gen de la distrofina (gen DMD) localizado en el cromosoma X, locus Xp21.1. En relación con el tipo de mutaciones reportadas en el gen DMD, las delecciones y las mutaciones puntuales son las más comunes, mientras que las duplicaciones corresponden a 10-12%. Aunque las duplicaciones que abarcan el exón 5 ya han sido reportadas en la literatura, a la fecha no existen informes de casos que establezcan una relación genotipo fenotipo clara. Presentamos el caso de un paciente con distrofia muscular de Becker con un fenotipo no tan severo, en quien se encontró una duplicación en el exón 5. Con este caso pretendemos profundizar en la relación genotipo-fenotipo de la DMB, reportando las características clínicas en relación con la duplicación del exón 5 encontrada.

The dystrophinopathies are a group of X-linked genetic disorders. The most important forms of dystrophinopathies are Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD). They are caused by mutations of the dystrophin-encoding DMD gene located on the X chromosome at Xp21.1. Among the type of gene DMD mutations reported, deletions and point mutations are the most common, while duplications occur in 10-12% of cases. Although duplications of exon 5 are already reported in the literature, to date there are no cases reported which establish a clear genotype-phenotype correlation. Here we present the case of a patient with Becker muscular dystrophy with a slightly milder phenotype, in whom exon 5 duplication was found. With this case report, we intend to highlight BMD genotype-phenotype correlation by describing BMD clinical features in relation with exon 5 duplication.