Association of HMIP1 C-893A polymorphism and disease severity in patients with sickle cell anemia

Abstract Introduction: Sickle cell anemia (SCA) is a Mendelian disorder with a heterogeneous clinical course. The reasons for this phenotypic diversity are not entirely established, but it is known that high fetal hemoglobin levels lead to a milder course of the disease. Additionally, genetic variants in the intergenic region HBS1L-MYB promote high levels of fetal hemoglobin into adulthood. Objective: In the present study, we investigated the HMIP1 C-839A (rs9376092) polymorphism, located at the HBS1L-MYB intergenic region block 1, in SCA patients. Method: We analyzed 299 SCA patients followed in two reference centers in Brazil. The HMIP1 C-839A (rs9376092) genotypes were determined by allele specific polymerase chain reactions. Clinical and laboratory data were obtained from patient interviews and medical records. Results: The median fetal hemoglobin levels were higher in patients with the HMIP1 C-839A (rs9376092) AA genotype (CC = 6.4%, CA = 5.6% and AA = 8.6%), but this difference did not reach significance (p = 0.194). No association between HMIP1 C-839A (rs9376092) genotypes and other clinical and laboratorial features was detected (p > 0.05). Conclusion: In summary, our data could not support the previously related association between the HMIP1 C-893A (rs9376092) polymorphism and differential fetal hemoglobin levels.

Coagulação e fibrinólise em esquistossomóticos submetidos a esplenectomia, ligadura de veia gástrica esquerda e auto-inplante de tecido esplênico / Coagulation and fibrinolisis in bearers of schistosomiasis who underwent splenectomy, ligature of the left gastric vein and auto implantation of spleen tissue

Esquistossomose hepatoesplenica (EHE) causa comprometimento da reserva funcional hepática e consequentemente da hemostasia. A complicação mais temida dessa doença é a hemorragia digestiva alta, necessitando muitas vezes de transfusão sangüinea. O tratamento cirurgico mais utilizado nesses casos é a esplenectomia e ligadura de veia gástrica esquerda. Em crianças esse procedimento é associado ao auto-implante de fragmentos de tecido esplênico no omento maior (GAIE - Grupo I), vizando minimizar possíveis eventos de sepse pós-cirúrgica. Essa técnica vem se mostrando eficaz, pois melhora a função hepática, diminui a hipertensão portal e melhora o desenvolvimento somático nesses pacientes. Vários estudos já foram realizados nessa classe de indivíduos, mas a coagulação e fibrinólise não foram investigadas de forma sistemática. O objetivo do trabalho foi avaliar o efeito do tratamento clínico e cirúrgico nesses pacientes. Foram analisados: Tempo de Protrombina e Atividade Enzimática (TPAE); Tempo de Tromboplastina Parcialmente Ativada (TTPA); Fibrinogênio e D-dímero. Foram estudados dois grupos de voluntários: GAIE - Grupo teste e grupo controle (GC), formado por 13 não esquistossomótico residentes em áreas endêmicas. Não houve alterações significantes nos parâmetros testados nos dois grupos [(TPAE: GAIE vs GC - X:0,98 ñ 0,08 vs X: 0,95 ñ 0,09), (TTPA: GAIE vs GC - X:0,98 ñ 0,06 vs GC X: 0,98 ñ0,12), (Fib C: GAIE vs GC - X: 2,36 ñ0,34 g/l vs GC X: 2,49 ñ0,24 g/l) p= 0,05]. Todos D-dímeros mostraram-se negativos, similar à literatura. Esses resultados reforçam a idéia de que o tratamento clínico/cirúrgico contribui para manutenção en níveis fisiológicos dos parâmetros da hemostadia, como parâmetro de reserva funcional hepática