RESUMO
Introducción. En los meningiomas, ocurren con frecuencia mutaciones en la región promotora de la transcriptasa inversa de la telomerasa. Objetivo. Estimar la importancia pronóstica de las mutaciones de la transcriptasa inversa de la telomerasa en pacientes colombianos con meningiomas de grados II y III. Materiales y métodos. Es un estudio de cohorte, retrospectivo y multicéntrico, que incluyó pacientes con diagnóstico de meningioma persistente o recidivante, de grados II y III, según la clasificación de la OMS, reclutados entre el 2011 y el 2018, con tratamiento sistémico (sunitinib, everolimus con octreótido o sin él, y bevacizumab). El estado de la mutación del promotor de la transcriptasa inversa de la telomerasa se determinó por medio de la PCR. Resultados. Se incluyeron 40 pacientes, en 21 (52,5 %) de los cuales se encontraron mutaciones en la transcriptasa inversa de la telomerasa, siendo las variantes más frecuentes la C228T (87,5 %) y la C250T (14,3 %). Estas fueron más frecuentes entre los pacientes con meningiomas anaplásicos (p=0,18), en aquellos con más de dos recurrencias (p=0,04), y en los que presentaron lesiones en la región parasagital y la fosa anterior (p=0,05). Los sujetos caracterizados por tener alteraciones puntuales fueron tratados con mayor frecuencia con la serie de medicamentos everolimus, sunitinib y bevacizumab (p=0,06). Tras el inicio del tratamiento médico, la supervivencia global fue de 23,7 meses (IC95% 13,1-34,2) en los pacientes con mutaciones y, de 43,4 meses (IC95% 37,5-49,3), entre aquellos sin mutaciones (p=0,0001). Los resultados del análisis multivariado demostraron que, únicamente, el número de recurrencias y la presencia de mutaciones en el gen de la transcriptasa inversa de la telomerasa, fueron factores que afectaron negativamente la supervivencia global. Conclusiones. Las mutaciones en el gen promotor de la transcriptasa inversa de la telomerasa permiten identificar los pacientes con alto riesgo, cuya detección podría ser de utilidad para seleccionar el mejor esquema terapéutico.
Introduction: Mutations in the promoter region of telomerase reverse transcriptase occur frequently in meningiomas. Objective: To estimate the prognostic importance of telomerase reverse transcriptase mutations in Colombian patients with grades II and III meningioma. Materials and methods: This was a multicenter retrospective cohort study of patients diagnosed with refractory or recurrent WHO grades II and III meningiomas, recruited between 2011 and 2018, and treated with systemic therapy (sunitinib, everolimus ± octreotide, and bevacizumab). Mutation status of the telomerase reverse transcriptase promoter was established by PCR. Results: Forty patients were included, of which telomerase reverse transcriptase mutations were found in 21 (52.5%), being C228T and C250T the most frequent variants with 87.5 % and 14.3 %, respectively. These were more frequent among patients with anaplastic meningiomas (p=0.18), with more than 2 recurrences (p=0.04); and in patients with parasagittal region and anterior fossa lesions (p=0.05). Subjects characterized as having punctual mutations were more frequently administered with everolimus, sunitinib and bevacizumab drug series (p=0.06). Overall survival was 23.7 months (CI95% 13.1-34.2) and 43.4 months (CI95% 37.5-49.3; p=0.0001) between subjects with and without mutations, respectively. Multivariate analysis showed that the number of recurrences and the presence of telomerase reverse transcriptase mutations were the only variables that negatively affected overall survival. Conclusions: Mutations in telomerase reverse transcriptase allows the identification of high-risk patients and could be useful in the selection of the best medical treatment.
Assuntos
Meningioma , Telomerase , Mutação com Ganho de FunçãoRESUMO
Introducción: La resonancia magnética (RM) es importante en el proceso de diagnóstico, estadificación y tratamiento del cáncer de mama, aporta información valiosa del tamaño tumoral y el grado de extensión local. Objetivo: Describir el porcentaje de cambio de conducta terapéutica en relación con los hallazgos de la RM en pacientes con cáncer de mama confirmado. Métodos: Estudio observacional de corte transversal en pacientes con diagnóstico confirmado. Se clasificaron las variables en datos demográficos, clínicos y resultados de pruebas diagnósticas. La principal variable fue la intención terapéutica, medida antes y después de cada estudio. El análisis descriptivo de las variables cuantitativas se realizó con medidas de tendencia central y dispersión; y en las cualitativas, con distribuciones de frecuencias absolutas y relativas. Resultados: Se analizaron 107 pacientes con diagnóstico confirmado de cáncer de mama (edad promedio de 50,6 años [±10,4]). El subtipo histológico más frecuente fue el cáncer ductal infiltrante (69,1 %) seguido por el lobulillar infiltrante (13 %). La estadificación tumoral fue la indicación más común de la RM (74,7 %). Se encontró cambio de actitud terapéutica en el 21,5 % de los casos. Conclusión: Se confirma la importancia de la RM para la toma de decisiones, demuestra cambio en una de cada cuatro pacientes de esta serie. Se debería contemplar como un estudio indispensable en todas las mujeres que requieran estadificación de su patología previo a la toma de una conducta terapéutica
Introduction: MRI is important in diagnosis and staging of breast cancer, providing information on tumor size and degree of local extension, key findings when defining a therapeutic approach. Objective: To describe the percentage of change in the therapeutic conduct in relation to imaging findings in MRI. Methods: Observational cross-sectional study in patients with a confirmed diagnosis of breast cancer who underwent MRI. The variables were classified into demographic and clinical data and diagnostic test results. The main variable was the therapeutic intent, measured before and after each study. The descriptive analysis of quantitative variables was performed with measures of central tendency and dispersion; and qualitative distributions of absolute and relative frequencies. Results: 107 patients with confirmed breast cancer were analyzed, (average age of 50.6 years(± 10.4)). The most common histological subtype was infiltrating ductal cancer (69.1 %) followed by infiltrating lobular cancer (13 %). The most common indication for MRI was tumor staging (74.7 %). Of the total number of patients included, a change in therapeutic approach was found in 21.5 % of cases. Conclusions: The importance of MRI in modifying the therapeutic approach is confirmed, demonstrating this shift in one of every four patients. MRI should be seen as an indispensable study in all women requiring staging of their pathology previous to deciding a therapeutic approach.
Assuntos
Humanos , Imageamento por Ressonância Magnética , Neoplasias da Mama , Estadiamento de NeoplasiasRESUMO
Introducción: en Colombia el carcinoma de cuello uterino representa la segunda causa de muerte por cáncer entre las mujeres. Objetivo: describir el valor pronóstico de la densidad microvascular (DMV) y de la expresión proteica de varios genes relacionados con la supervivencia y proliferación del cáncer de cérvix localmente avanzado tratado con quimiorradiación/braquiterapia intracavitaria. Se estimaron la tasa de respuesta global (TRG), la supervivencia libre de progresión (SLP) y la supervivencia global (SG). Resultados: se incluyeron 61 mujeres con una edad media de 52 ± 10 años; todas tenían diagnóstico de cáncer de cérvix localmente avanzado (IIA 2.3%/IIB 47.5%/IIIA 4.9%/IIIB 37.7%/IVA 3.3%/no definido 3.3%), con un volumen tumoral promedio de 6.4cm (DE± 1.8cm) e infección por VPH en 46% de los casos; 58 sujetos (95%) tenían un patrón escamoso, dos fueron adenocarcinomas y >50% presentaba neoplasias moderada o pobremente diferenciadas. Todas fueron tratadas con quimiorradiación (interrupción transitoria de la teleterapia por toxicidad y otras causas en 19 y 21.4%, respectivamente/media de ciclos de platino concomitante 4.8 series ± 1.0) y braquiterapia (77% completaron el tratamiento intracavitario). La mediana para la SLP y global fue de 6.6 meses (4.0-9.1) y 30 meses (1148), respectivamente. Ninguna de las variables tuvo efecto sobre la SLP, mientras el análisis multivariado demostró que los niveles de expresión del VEGF (p=0.026), EGFR (p=0.030), y el volumen tumoral <6 cm (p=0.02) influyeron sobre este desenlace. Conclusión: la tipificación de genes relacionados con angiogénesis y proliferación celular en el cáncer de cérvix localmente avanzado tratado con quimiorradiación basada en platino tiene una influencia positiva sobre el pronóstico. (Acta Med Colomb 2012; 37: 106-117).
Introduction: cervical carcinoma is the second leading cause of cancer death among women in Colombia. Objective: to describe the prognostic value of microvascular density (MVD) and protein expression of several genes related to survival and proliferation of locally advanced cervical cancer (LACC) treated with chemoradiation / intracavitary brachytherapy. We estimated the overall response rate (ORR), progression-free survival (PFS) and overall survival (OS). Results: we included 61 women with a mean age of 52 ± 10 years; all were diagnosed with locally advanced cervical cancer (IIA 2.3% / IIB 47.5% / IIIA 4.9% / IIIB 37.7% / IVA 3.3% / 3.3% undefined ), with an average tumor volume of 6.4cm (SD ± 1.8cm) and HPV infection in 46% of cases. 58 subjects (95%) had a squamous pattern; two were adenocarcinomas and >50% had moderate or poorly differentiated neoplasms. All were treated with chemoradiation (temporary interruption of teletherapy due to toxicity, and other causes was documented in 19% and 21.4% respectively / mean of concomitant platinum cycles 4.8 ± 1.0) and brachytherapy (77% completed intracavitary treatment). The median PFS and OS was 6.6 months (4.0-9.1) and 30 months (11-48), respectively. None of the variables had an effect on the PFS, while multivariate analysis demonstrated that the levels of VEGF expression (p = 0.026), EGFR (p = 0.030), and tumor volume <6 cm (p = 0.02) influenced this outcome. Conclusion: the characterization of genes related to angiogenesis and cell proliferation in locally advanced cervical cancer treated with platinum-based chemoradiation had a positive influence on the prognosis. (Acta Med Colomb 2012; 37: 106-117).
RESUMO
La gastritis es una inflamación del revestimiento de la mucosa gástrica en respuesta a una lesión. Puede ser aguda, crónica o mixta y estar asociada con metaplasia intestinal y atrofia. Los factores etiológicos son múltiples y varían desde irritantes, químicos, inmunológicos y genéticos, hasta infecciosos; dentro de estos últimos se destaca el bacilo Helicobacter pylori como el agente causal más común. Objetivo: Caracterizar los hallazgos histológicos de la gastritis crónica en niños de 1 a 16 años de edad internados en el Hospital Infantil de San José, durante el período comprendido entre septiembre de 2008 a septiembre de 2010. Materiales y métodos: Se realizó un estudio observacional descriptivo, de corte transversal. La información se obtuvo de los reportes de biopsias gástricas de niños entre 1 a 16 años de edad, evaluados en el Hospital Infantil de San José entre septiembre de 2008 y septiembre de 2010. Resultados: Se revisaron 826 reportes de biopsias gástricas de niños con gastritis crónica, y se pudo observar que el 59,2% de la muestra eran niñas y el promedio de edad fue de 9 años. El Helicobacter pylori estuvo presente en el 58,96% de la población, la atrofia gástrica en el 0,7% y la metaplasia intestinal en el 1%. Se identificó que la presencia de este microorganismo estuvo relacionada con el grado de inflamación crónica y el grado de actividad neutrofílica polimorfonuclear. Conclusiones: La infección por Helicobacter pylori es frecuente en la gastritis crónica en la infancia y su presencia se relaciona con el grado de inflamación crónica y de actividad neutrofílica polimorfonuclear.
Gastritis is an inflammation of the lining of the gastric mucosa which occurs in response to an injury. It can be acute, chronic or mixed, and it can be associated with intestinal metaplasia and atrophy. There are multiple etiologic factors including irritation, chemical, immunological, genetic and infectious factors. Among the latter, Helicobacter pylori is the most common causative agent. Objective: The objective of this study was to characterize histologic findings of chronic gastritis in children aged 1-16 years at the Hospital Infantil de San José from September 2008 to September 2010. Materials and methods: This was an observational and descriptive cross sectional study. Information was obtained from gastric biopsy reports from children between 1 and 16 years of age who had been evaluated at the Hospital Infantil de San José from September 2008 to September 2010. Results: We reviewed 826 reports of gastric biopsies from children with chronic gastritis. 59.2% of the sample was female, and the mean age was 9 years. Helicobacter pylori was present in 58.96% of this population, gastric atrophy was present in 0.7% and intestinal metaplasia in 1%. It was found that the presence of Helicobacter pylori was related to the degree of chronic inflammation and polymorphonuclear neutrophil activity levels. Conclusions: Helicobacter pylori infection is common in chronic gastritis in children and its presence is related to the degree of chronic inflammation and polymorphonuclear neutrophil activity.
Assuntos
Humanos , Criança , Gastrite , Helicobacter pyloriRESUMO
La gastritis es una inflamación del revestimiento de la mucosa gástrica en respuesta a una lesión. Puede ser aguda, crónica o mixta y estar asociada con metaplasia intestinal y atrofia. Los factores etiológicos son múltiples y varían desde irritantes, químicos, inmunológicos y genéticos, hasta infecciosos; dentro de estos últimos se destaca el bacilo Helicobacter pylori como el agente causal más común.Objetivo: Caracterizar los hallazgos histológicos de la gastritis crónica en niños de 1 a 16 años de edad internados en el Hospital Infantil de San José, durante el período comprendido entre septiembre de 2008 a septiembre de 2010.Materiales y métodos: Se realizó un estudio observacional descriptivo, de corte transversal. La información se obtuvo de los reportes de biopsias gástricas de niños entre 1 a 16 años de edad, evaluados en el Hospital Infantil de San José entre septiembre de 2008 y septiembre de 2010.Resultados: Se revisaron 826 reportes de biopsias gástricas de niños con gastritis crónica, y se pudo observar que el 59,2% de la muestra eran niñas y el promedio de edad fue de 9 años. El Helicobacter pylori estuvo presente en el 58,96% de la población, la atrofia gástrica en el 0,7% y la metaplasia intestinal en el 1%. Se identificó que la presencia de este microorganismo estuvo relacionada con el grado de inflamación crónica y el grado de actividad neutrofílica polimorfonuclear.Conclusiones: La infección por Helicobacter pylori es frecuente en la gastritis crónica en la infancia y su presencia se relaciona con el grado de inflamación crónica y de actividad neutrofílica polimorfonuclear
Gastritis is an inflammation of the lining of the gastric mucosa which occurs in response to an injury. It can be acute, chronic or mixed, and it can be associated with intestinal metaplasia and atrophy. There are multiple etiologic factors including irritation, chemical, immunological, genetic and infectious factors. Among the latter, Helicobacter pylori is the most common causative agent.Objective: The objective of this study was to characterize histologic findings of chronic gastritis in children aged 1-16 years at the Hospital Infantil de San José from September 2008 to September 2010.Materials and methods: This was an observational and descriptive cross sectional study. Information was obtained from gastric biopsy reports from children between 1 and 16 years of age who had been evaluated at the Hospital Infantil de San José from September 2008 to September 2010.Results: We reviewed 826 reports of gastric biopsies from children with chronic gastritis. 59.2% of the sample was female, and the mean age was 9 years. Helicobacter pylori was present in 58.96% of this population, gastric atrophy was present in 0.7% and intestinal metaplasia in 1%. It was found that the presence of Helicobacter pylori was related to the degree of chronic inflammation and polymorphonuclear neutrophil activity levels.Conclusions: Helicobacter pylori infection is common in chronic gastritis in children and its presence is related to the degree of chronic inflammation and polymorphonuclear neutrophil activity