Nueva variante del gen STAG3 causante de insuficiencia ovárica prematura / New STAG3 gene variant as a cause of premature ovarian insufficiency

RESUMEN Objetivos: describir un caso de falla ovárica secundaria a una variante patogénica homocigota en el gen STAG3 no reportada previamente. Materiales y métodos: paciente de 16 años con amenorrea primaria y ausencia de características sexuales secundarias, en quien se documentó hipotiroidismo autoinmune, pobre desarrollo genital y cintilla gonadal, por lo cual se realizó secuenciación de exorna clínico. Se identificó una variante homocigota patogénica previamente no reportada en el gen STAG3, el cual ha sido relacionado con insuficiencia ovárica prematura (IOP). Conclusiones: en este caso, la realización de exorna clínico fue determinante para identificar una alteración del gen STAG, probablemente asociada a la IOP y el pronóstico a largo plazo de la paciente. Se establece una nueva variante patogénica c.2773delT; p.Ser925Profs*6 del gen STAG3 asociada a la IOP.

ABSTRACT Objectives: To describe a case of ovarian failure secondary to a homozygous pathogenic variant in the STAG3 gene not previously reported. Material and methods: A 16-year-old patient with primary amenorrhea and absence of secondary sexual characteristics, with documented autoimmune hypothyroidism, poor genital and gonadal streak development which prompted the performance of clinical exorne sequencing. A homozygous pathogenic variant not previously reported in the STAG3 gene, which has been associated with premature ovarian insufficiency (POI), was identified. Conclusions: In this case, clinical exorne sequencing was key for identifying a STAG gene abnormality, probably associated with POI and long term prognosis for the patient. A new pathogenic variant c.2773delT; p.Ser925Profs*6 of the STAG3 gene associated with POI was established.

Safety and efficacy of Vecchietti vaginoplasty in vaginal agenesis: cohort study. Medellín, Colombia 2007-2012 / Segurança e eficácia da vaginoplastia de Vecchietti na agenesia vaginal: coorte de 2007 a 2012 / Seguridad y eficacia de la vaginoplastia de vecchietti en agenesia vaginal: estudio de cohorte, en medellín, colombia, 2007 a 2012

RESUMEN Objetivo: describir la técnica de vaginoplastia de Vecchietti (TVV) en pacientes diagnosticadas con agenesia vaginal secundaria y hacer una aproxima- ción a la seguridad y eficacia de esta técnica. Materiales y métodos: cohorte histórica de pacientes con agenesia vaginal secundaria al síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser y al síndrome de insensibilidad androgénica, a quienes se les realizó vaginoplastia por técnica de Vecchietti en el Hospital Universitario San Vicente Fundación, institución de referencia, de alta complejidad, en el periodo 2007 a 2012. Se excluyeron quienes tenían una vagina funcional para relaciones coitales. Muestreo consecutivo. Se midieron variables socio- demográficas, clínicas, de seguridad y de eficacia. Se utilizó estadística descriptiva. Resultados: el principal motivo de consulta fue la amenorrea primaria (69,2 %). Las malformaciones asociadas fueron agenesia renal derecha (15,4 %) y malformaciones esqueléticas (15,4 %). Se presentó una perforación intraoperatoria de la vejiga y tres complicaciones menores (23,1 %) en el posoperatorio. En el 84,6 % de ellas se obtuvo una vagina funcional a un año de seguimiento. Conclusiones: la TVV es una técnica quirúrgica simple que ha permitido obtener resultados funcionales satisfactorios con complicaciones menores. Se requieren estudios con grupo control para tener una mejor evaluación de la eficacia de las diferentes técnicas de construcción de la neovagina.

ABSTRACT Objective: To describe the Vecchietti vaginoplasty technique (VVT) in patients diagnosed with sec- ondary vaginal agenesis and to analyze the safety and efficacy of this technique. Materials and methods: Historical cohort of patients with vaginal agenesis secondary to Mayer- Rokitansky-Kuster-Hauser and androgen insensitivity syndromes, subjected to vaginoplasty using the Vecchietti technique at San Vicente Fundación University Hospital, a high complexity referral institution located in the city of Medellín, during the time period between 2007 and 2012. Patients with functional a vagina for intercourse were excluded. Sampling was consecutive. Sociodemographic, clinical, safety and efficacy variables were measured. Descriptive statistics were used. Results: The main complaint was primary amenorrhea (69.2%). Associated malformations included right renal agenesis (15.4%) and skeletal malformations (15.4%). There was one intra-operative bladder perforation and, postoperatively, there were three (23.1%) minor complications. At 1-year follow-up, a functional vagina had been obtained in 84.6% of cases. Conclusion: Vecchietti vaginoplasty is a simple surgical technique resulting in satisfactory functional outcomes with only minor complications. Further studies with control groups are required in order to better assess the efficacy of the various techniques used for neovagina creation.

RESUMO Objetivo: descrever a técnica da vaginoplastia de Vecchietti (TVV) em pacientes diagnosticadas com agenesia vaginal secundária e fazer uma abordagem a respeito da segurança e eficácia desta técnica. Materiais e métodos: coorte histórica de pacientes com agenesia vaginal secundária à síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser e à síndrome de insensibilidade androgênica, que foram submetidas a uma vaginoplastia pela técnica de Vecchietti no Hospital Universitário San Vicente Fundación, estabelecimento de referência, de alta complexidade, no período 2007-2012. Foram excluídas aquelas pacientes que tinham uma vagina funcional para relações coitais. Amostragem consecutiva. Foram mensuradas diversas variáveis sociodemográficas, clínicas, de segurança e de eficácia, utilizando o método de estatística descritiva. Resultados: o principal motivo de consulta foi a amenorreia primária (69,2%). As malformações correlatas foram agenesia renal direita (15,4%) e malformações esqueléticas (15,4%). Verificouse uma perfuração intraoperatória da bexiga e três complicações menores (23,1%) no pós-operatório. Em 84,6% delas conseguiu se uma vagina funcional durante o primeiro ano de acompanhamento. Conclusão: a TVV é uma técnica cirúrgica simples que permitiu obter resultados funcionais satisfatórios com complicações menores. É preciso levantar estudos com grupo-controle para fazer uma melhor avaliação da eficácia das diferentes técnicas de construção da neovagina.