Distrofia muscular progressiva forma grave de Duchenne: apresentaçäo de um caso no sexo feminino / Severe Duchenne's progressive muscular dystrophy: report of a case in the female sex

As Distrofias Musculares Progressivas caracterizam-se e säo classificadas de acordo com a hereditariedade. A forma pseudo-hipertrófica severa ou de Duchenne é transmitida por herança ligada ao cromossomo X, recessivo, manifestando-se somente em indivíduos masculinos. O presente caso mostra características clínicas e laboratoriais da forma de Duchenne em paciente do sexo feminino, sendo esta manifestaçäo explicada por uma translocaçäo cromossômica que afetou o cromossomo X e o autossomo 22

Variabilidade dos agravos constitucionais em pré-escolares da cidade de Säo Paulo / Variability of constitutional defects in preschool children of the city of Säo Paulo

Partindo-se de uma preocupaçäo institucional educacional, realiza-se inqüérito epidemiológico exploratório sobre agravos constitucionais em pré-escolares; foram investigadas 103 malformaçöes em 2.549 crianças da rede municipal de ensino de Säo Paulo - Capital, encontrando-se 5,457 malformaçöes, com um número médio de 2,14 agravos por criança. Além de se apresentarem os valores encontrados prara os grupos de agravos e os agravos investigados, crianças e malformaçöes foram distribuídas segundo faixa etária,sexo,cor,altura e peso. A discusäo de tais dados envolve os aspctos metodológicos relacionados às diferenças observadas entre os dados apresentados e os disponíveis de inquéritos epidemiológicos semelhantes