Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1: aspectos clínicos, diagnóstico y terapéutica / Glucose transporter type 1 deficiency syndrome: clinical aspects, diagnosis, and treatment

El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 es una enfermedad de causa genética, que involucra el gen SLC2A1. En general, se presenta durante los primeros años de vida con retraso en la adquisición de pautas madurativas, epilepsia farmacorresistente y desórdenes del movimiento. La clínica y la disminución de glucosa en líquido cefalorraquídeo permiten sospechar el diagnóstico, el cual debe ser confirmado mediante el estudio molecular del gen SLC2A1. Debido a que se trata de una enfermedad poco frecuente y de expresión clínica variable, el diagnóstico precoz suele representar un desafío para los equipos de salud. Este es importante, ya que la implementación de la terapia cetogénica logra controlar las manifestaciones clínicas y mejora el pronóstico a largo plazo. Presentamos una revisión sobre el déficit del transportador de glucosa tipo 1, que abarca sus características clínicas, bioquímicas, moleculares y terapéuticas.

Glucose transporter type 1 deficiency with a typical onset is a genetic disorder associated with the SLC2A1 gene. Usually appears during the first years of life with severe developmental delay, drugresistant epilepsy, and movement disorders. Diagnosis is suspected based on clinical manifestations and a low glucose level in cerebrospinal fluid, and should be confirmed by the molecular genetic study of the SLC2A1 gene. As it is a rare disease with variable clinical expression, early diagnosis is often challenging for the healthcare team. Nevertheless, this is important because early implementation of ketogenic therapy will lead to control of the clinical manifestations and a better long-term prognosis. Here we review the glucose transporter type 1 deficiency syndrome focusing on its clinical, biochemical, molecular, and therapeutic characteristics.

Déficit de vitamina B12 en grupos vulnerables con alimentación omnívora / Vitamin B12 deficiency in vulnerable groups with omnivorous diet

Introducción: la vitamina B12 cumple un rol esencial en el crecimiento y el neurodesarrollo. El déficit de vitamina B12 (B12) es un problema de salud pública en Argentina, con una alta prevalencia en población de riesgo, como las embarazas y niños en situación social vulnerable, aunque mantengan una dieta omnívora. Objetivos: actualizar la información disponible sobre la deficiencia de B12 en la población vulnerable con el fin de resaltar y actualizar la importancia del tema para realizar un diagnóstico temprano, un tratamiento oportuno y prevenir las complicaciones irreversibles. Resultados: es importante que el pediatra conozca las diferentes formas de presentación del déficit de B12 y principalmente que se considere como diagnóstico diferencial ante niños con alteraciones neurológicas, aún en ausencia de anemia, para lograr intervenciones tempranas que disminuyan el impacto de la enfermedad. Varios investigadores concluyeron que un marcador aislado puede conducir a diagnósticos erróneos, por lo cual actualmente lo más recomendado es usar al menos dos. De los tratamientos evaluados, la mayoría acuerda en realizar entre siete a 10 días de tratamiento, con 1 mg de B12, ya sea intramuscular o vía oral, seguido de tres a 11 semanas de tratamiento semanal. Conclusiones: es de vital importancia relevar datos actualizados de prevalencia de déficit en el país, como así también implementar intervenciones terapéuticas y de políticas públicas preventivas

Introduction: vitamin B12 plays an essential role in growth and neurodevelopment. Vitamin B12 deficiency is a public health problem in Argentina, with a high prevalence in a highrisk population, such as pregnant women and children with a vulnerable social situation, although their omnivorous diet. Objectives: to update the information available on vitamin B12 deficiency in vulnerable populations, in order to highlight the importance of the subject, to achieve an early diagnosis and timely treatment and thus prevent irreversible complications. Results: it is important that the pediatrician knows the different types of vitamin B12 deficiency presentation and to consider it as a differential diagnosis in children with neurological symptoms, even in the absence of anemia, to achieve early interventions and diminish the burden of disease. Many researchers have concluded that an isolated marker can lead to misdiagnoses, so it is currently recommended to use at least two. Most of the treatments evaluated, agree on the administration of 1 mg of B12, for 7 to 10 days, either intramuscular or orally, followed by 3 to 11 weeks of a weekly dose. Conclusions: it is important to update data on the prevalence of B12 deficiency in our country, as well as the implementation of therapeutic interventions and preventive public policies

Compromiso neurológico grave por déficit de vitamina B12 en lactantes hijos de madres veganas y vegetarianas / Serious neurological compromise due to vitamin B12 deficiency in infants of vegan and vegetarian mothers

La deficiencia de vitamina B12 es una de las complicaciones más graves del vegetarianismo. Los lactantes hijos de madres veganas tienen mayor riesgo de deficiencia grave y son más lábiles ante sus efectos. La deficiencia de B12 no es, por lo general, sospechada por el pediatra en lactantes previamente sanos con síntomas neurológicos, ya que las manifestaciones iniciales son inespecíficas: apatía, rechazo del alimento y pérdida de pautas madurativas. La anamnesis nutricional es fundamental para detectar riesgo de déficit de esta vitamina en lactantes. El objetivo de este trabajo es describir a un grupo de lactantes, hijos de madres veganas, con déficit de B12 y compromiso neurológico grave: apneas centrales, convulsiones, hipotonía, pérdida de conexión con el medio y de pautas madurativas. Nuestro propósito es alertar sobre la importancia de suplir B12 a las madres veganas desde antes de la concepción hasta el fin de la lactancia.

Vitamin B12 deficiency is one of the most serious complications of vegetarianism and its variants. Infants born to vegan mothers are at greater risk of serious deficiency, being more vulnerable to their effects. B12 deficiency is not usually suspected by the pediatrician in healthy infants with neurological symptoms. The manifestations are nonspecific: apathy, rejection of food and loss of maturational patterns. A nutritional history of the mother, mainly if she is vegetarian, to estimate her reserves is fundamental to detect risk of deficiency of this vitamin in the small child. The objective of this work is to describe a group of infants, children of vegan mothers, with B12 deficiency and serious neurological compromise: central apneas, seizures, hypotonia, loss of connection with the environment and maturational patterns. Our purpose is to alert about the importance of supplying vegan mothers with B12 before conception until the end of breastfeeding.

Caracterización clínica de lactantes menores de un año, con excesiva ganancia de peso durante la alimentación con leche materna / Clinical features of infants younger than one year with excessive weight gain while being breast fed

Introducción: La lactancia materna es recomendada como fuente de alimentación optima para los primeros meses de vida. En nuestro Servicio hemos recibido un grupo particular de niños alimentados con lactancia materna exclusiva, que muestran aumento excesivo de peso desde el primer semestre de vida. Objetivo: describir las características clínicas de un grupo de lactantes menores de un año, con aumento excesivo de peso y alimentación con lactancia materna. Población y métodos: estudio observacional, prospectivo y longitudinal. Incluimos todos los niños menores de un año derivados al servicio de Nutrición entre 2003 y 2015, con lactancia materna exclusiva durante los primeros 6 meses, persistencia de la misma al momento de la evaluación y peso- edad mayor a 2 desvíos estándar (DS). Describimos características clínicas y de laboratorio de los lactantes y sus madres, así como el patrón alimentario que pudiera explicar esta inusual ganancia de peso. Resultados: incluimos 73 lactantes, 63% niñas. El 64% tenía peso-talla mayor a 2DS a los 3 meses de vida y el 100% a los 6 meses. No se pudo establecer patrón hambresaciedad. El 44% de las madres aumentó más de 18 kilogramos durante el embarazo. Las niñas nacidas de las madres que habían aumentado más de 18 Kg fueron significativamente más grandes al nacer. En el 14% de los lactantes se encontró alguna enfermedad de base. De toda la muestra, el 75% presentó anemia y el 14.5% hipotiroidismo. Conclusiones: describimos un grupo de lactantes con aumento excesivo de peso desde los primeros 3 meses de vida que se mantiene durante toda la etapa de lactancia materna. Diferentes factores como relación madre-hijo, patrón alimentario, composición de la leche humana, predisposición genética; podrían haber contribuido con este patrón de crecimiento.(AU)

Introduction: Maternal breastfeeding is recommended as the best source of nutrition in the first months of life. At our Department we have seen a group of exclusively breastfed children who showed excessive weight since the first semester of life. Objective: To describe the clinical features of a group of infants under one year of age with excessive weight gain while being breast-fed. Population and methods: A prospective, longitudinal, observational study was conducted. We included all infants under one year of age who were referred to the Department of Nutrition between 2003 and 2015, who were exclusively breastfed during the first 6 months of life and were still being breastfed at the moment of the evaluation, and who had a weight-for-age of more than 2 standard deviation (SD). We describe the clinical and laboratory features of the infants and their mothers, as well as feeding patterns that may explain this unusual weight gain. Results: We included 73 infants, 63% girls. Overall, 64% had a weight-for-height greater than 2 SD at 3 months of life and 100% at 6 months of life. No hunger-satiety pattern could be established. Of the mothers, 44% gained more than 18 kg during the pregnancy. The girls born from mothers who had increased more than 18 Kg were significantly larger at birth. In 14% of the infants, an underlying disease was found. Of all the infants in the sample, 75% had anemia and 14.5% hypothyroidism. Conclusions: We describe a group of infants with excessive weight gain in the first 3 months of life which was maintained throughout the maternal breastfeeding period. Different factors, such as the motherchild relationship, feeding pattern, human milk composition, and genetic predisposition may have contributed to this particular growth pattern. (AU)

Obesidad monogénica / Monogenic obesity

La obesidad infantil es un problema creciente de salud, asociado con una significativa morbilidad física y psicológica a edades tempranas. La obesidad es una enfermedad multifactorial, causada en la mayoría de los casos por la interacción de determinados polimorfismos genéticos con el medio ambiente. Solo en un 5 % resulta de mutaciones en genes específicos, originando en algunos casos síndromes mendelianos de muy escasa incidencia en la población que se clasifican como obesidades monogenicas. La mayoría de estos genes están implicados en la regulación del hambre-saciedad en el sistema nervioso central, en el cual el eje de leptina-melanocortina desempeña un rol fundamental. Se presentan clínicamente como formas de obesidad de inicio precoz, severas, que se asocian con trastornos de la conducta alimentaria y alteraciones endocrinológicas. La mutación en el gen del receptor melanocortina-4 (MC4R) es la causa más común de obesidad monogénica grave de aparición temprana. El objetivo de esta revisión es realizar una actualización sobre las obesidades de inicio precoz de causa monogénicas, su etiopatogenia, sus principales características clínicas y su abordaje terapéutico. El manejo de estos pacientes aún es un reto, ya que el tratamiento específico solo se encuentra disponible en un solo tipo de obesidad monogénica. Para el resto de los tipos se encuentran en investigación nuevas moléculas que actúan sobre la vía leptina-melanocortina

Childhood obesity is a growing health problem associated with significant physical and psychological morbidity at an early age. Obesity is a multifactorial disease in the majority of cases caused by an interaction of certain genetic polymorphisms and the environment. In only 5% of the patients it is related to specific gene mutations in some cases resulting in very rare Mendelian syndromes classified as monogenic obesity. The majority of these genes are involved in the hunger-satiety regulation in the central nervous system, in which the leptin-melanocortin axis plays a fundamental role. Clinically, these forms of obesity present at an early age, are severe, and are associated with eating disorders and endocrine alterations. A mutation in the melanocortine-4 receptor (MC4R) gene is the most common cause of early-onset severe monogenic obesity. The aim of this review was to provide an update of the different forms of early-onset monogenic obesity, focusing on the etiopathogenicity, main clinical features, and therapeutic approach. The management of these patients is still a challenge as specific treatment is only available for one type of monogenic obesity. For the remaining types new molecules that act on the leptin-melanocortin pathway are currently being investigated

Documento de consenso sobre el abordaje nutricional del paciente con sobrepeso y obesidad. Sociedad Argentina de Nutrición / Consensus document on the nutritional management of the overweight and obese patient Argentine Society of Nutrition / Documento de consenso sobre a abordagem nutricional do paciente com sobrepeso e obesidades. Sociedade Argentina de Nutrição

Con el objetivo de elaborar un documento destinado a los profesionales de la salud dedicados a la nutrición, en especial a los que tratan a pacientes obesos, la Sociedad Argentina de Nutrición, a través de su Grupo de Trabajo de Obesidad, convocó a expertos especialistas en el tema a fin de lograr un consenso acerca del abordaje nutricional de los pacientes con sobrepeso y obesidad. Se llevaron a cabo tres reuniones, entre noviembre de 2010 y agosto de 2011, en las que numerosos profesionales del ámbito involucrado (médicos especialistas en nutrición, licenciados en nutrición y psicólogos) debatieron acerca de diferentes cuestiones relacionadas con el tratamiento nutricional que necesita el paciente que padece de sobrepeso u obesidad. Finalmente, se elaboró el presente documento con la finalidad de que llegue al mayor número posible de profesionales y resulten beneficiados la mayor cantidad posible de pacientes.

Com o objetivo de elaborar um documento destinado aosprofissionais da saúde dedicados à nutrição, especialmente àqueles que tratam de pacientes obesos, a Sociedade Argentina de Nutrição, através do seu Grupo de Trabalho de Obesidade, convocou especialistas no assunto a fim de obter um consenso sobre a abordagem nutricional dos pacientes com sobrepeso e obesidade.Foram realizadas três reuniões, entre novembro de 2010 e agosto de 2011, onde numerosos profissionais do meioenvolvido (médicos especialistas em nutrição, nutricionistas...

With the objective of creating a document for health care professionals specialized in nutrition, particularly forthose who treat obese patients, the Argentine Society of Nutrition, represented by the Obesity Working Group, reunited a group of subject specialists with the aim of reaching a consensus on the nutritional management of overweight and obese patients. Three meetings were held between November 2010 and August 2011, in which a large number of professionals (doctors who specialize in nutrition, nutritionists and ...