Dis-sinostosis craneofacial: presentación de un caso / Craniofacial dyssynostosis: report of a case

Se describe un caso de dis-sinostosis craneofacial, entidad rara recientemente descrita que se caracteriza por craneosinostosis y disostosis craneofacial con retraso mental. Tan sólo se han descrito siete casos, por lo que aún no es posible asegurar que las anomalías presentes son parte de la entidad y no solamente coincidentes. Se ha postulado un tipo autosómico recesivo de herencia y la población de ascendencia hispánica como con mayor riesgo de presentarla. Se hace una comparación entre los casos descritos y este nuevo