RESUMO
Se presento un caso del sindrome de Ellis - Van Creveld cuyas malformaciones congenitas son: Extremidades distales cortas, polidactilia, hipoplasia de las uñas. Realizando la anamnesis a la madre se descubre que la causa se debe al alto grado de consanguinidad de los congéneres(hermanos), teniendo el antecedente de haber sido tratdo con medicación antiepiléptica, se asocia otras malformaciones como labio leporino, paladar y maxilar hendido y paabellón auricular. Poco se conoce la incidencia de estos casos en Bolivia y especialmente en Sucre, por presentarse más en sociedades cerradas como los menonitas y algunos grupos de indigenas en los que se procen incestos y el resultado de los mismos es enterrado o cremado. El trabajo de los médicos de Barrio debe llevar a cabo pesquizas más dirigidas, para realizar una consejeria genética más adecuada.