Transcriptos de fusión del gen BCR/ABL en pacientes con leucemia mieloide crónica / Fusion transcripts of BCR/ABL gene in patients with chronic myeloid leukemia

La anormalidad citogenética más común en la leucemia mieloide crónica (LMC) es el cromosoma Philadelphia, producida por la t(9;22), cuya expresión molecular es el gen de fusión BCR-ABL, que codifica proteínas con actividad tirosinquinasa. Según el punto de ruptura de los genes BCR o ABL se produce una proteína de fusión de 210-kD(p210) o 190-kD(p190). La presencia de este gen de fusión en pacientes con LMC tiene implicancia diagnóstica. Con el propósito de detectar transcriptos de fusión del gen BCR/ABL en pacientes con leucemia mieloide crónica, procedentes de la IX Región de Chile, se estudiaron 14 muestras de sangre de 11 pacientes con LMC. A 2 de ellos, se les realizó seguimiento durante su tratamiento con Gleevec. Se aplicó la técnica de reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa reversa (RT-PCR), usando una PCR en nido. Para la detección de los transcriptos de fusión p210 y p190 del gen BCR/ABL, se utilizaron 4 pares de iniciadores. En 9/14 muestras se detectó el transcripto de fusión p210 y en 5/14 los transcriptos de fusión p210 y p190. En los 2 pacientes en seguimiento, hubo desaparición del transcripto p190, permaneciendo el transcripto p210. Estos resultados reafirman la importancia de detectar transcriptos de fusión BCR/ABL para el diagnóstico y seguimiento durante el tratamiento de la LMC.

Evaluación de las constantes hematológicas determinadas por un autoanalizador / Evaluation of the hematological constants determined by self-analyzer

Las constantes hematológicas determinadas por métodos manuales han sido por muchos años un buen índice para estimar la normalidad o patología de las células rojas sanguíneas y según sus valores se han clasificado morfológicamente las anemias. El uso de los autoanalizadores hematológicos ha permitido aumentar la precisión de los parámetros de un hemograma, sin embargo, de las tres constantes determinadas, sólo el volumen corpuscular medio (VCM) es medido directamente, en cambio la hemoglobina corpuscular media (HCM) y la concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM) son calculadas por el instrumento. Nuestro propósito fue evaluar la utilidad de las constantes hematológicas determinadas por un autoanalizador, asociándolas con las características morfológicas de los eritrocitos. Se analizaron 1000 hemogramas realizados en un autoanalizador Cell-Dyn 1400 (Abbott), de pacientes que acuden al consultorio Miraflores en un período de dos meses. En cada caso se observaron las características de los hematíes al frotis. El análisis estadístico se efectuó mediante pruebas t Student, análisis de varianza, comparaciones múltiples de Bonferroni, prueba de Chi2 y regresión logística como modelo predictivo para la determinación de sensibilidad, especificidad y valores predictivos. Los resultados mostraron que el 83 por ciento de los casos con VCM normal presentó normocitosis y el 17 por ciento microcitosis. De los casos con HCM normal, el 97,5 por ciento se asoció con normocromía y el 2,5 por ciento presentó hipocromía. Respecto a la CHCM normal, el 79 por ciento presentó normocromía y en el 21 por ciento se observó hipocromía. Al calcular la sensibilidad y especificidad de las constantes se obtuvo para el VCM: 86,8 por ciento y 87,8 por ciento, para la HCM: 97,5 por ciento y 74,7 por ciento, para la CHCM: 21,5 por ciento y 99 por ciento respectivamente. Se concluye que, de las constantes hematológicas evaluadas, la CHCM no se presenta como una medida válida, ya que en un alto porcentaje de los pacientes con hipocromía al frotis, el autoanalizador entregó un CHCM normal (78 por ciento de falsos negativos), por el contrario, la HCM presentó una alta sensibilidad y un buen rendimiento en la predicción de la hipocromía al frotis (2,5 por ciento de falsos negativos)

Caracterización de 11 anticuerpos monoclonales anti factor von Willebrand / Characterization of 11 anti von Willebrand factor monoclonal antibodies

Se produjeron y caracterizaron 11 anticuerpos monoclonales de hibridomas murinos anti factor von Willebrand humano. Todos mostraron afinidad específica por el factor von Willebrand humano y pertenecen a los isotipos IgG1, IgG2a e IgG2b. Se estudió el efecto de los anticuerpos sobre la actividad Cofactor Ristocetina, encontrándose que 4 de ellos produjeron inhibición parcial

Utilidad de las esterasas combinadas en la diferenciación de las leucemias agudas no linfoblásticas / Usefulness of combined esterases in the differentiation of acute nonlymphoblastic leukemias

En este trabajo se proponen algunas modificaciones al método combinado para esterasas específicas y no específicas (alfa - naftil acetato y cloroacetato), descrito originalmente por Yam et al, para una mejor identificación y diferenciación de los subtipos de las leucemias agudas no linfoblásticas (LANL). De 54 estudios citoquímicos realizados a pacientes con diagnóstico probable de leucemia aguda, 25 reaccionaron positivamente a las esterasas, los cuales según la clasificación FAB, correspondieron a LAM2, LAM4, LAM5 y a Síndromes Mielodisplásticos