Gangliosidose GM1-tipo 1: estudo anátomo-clínico de um caso / Gangliosidosis GM1-type 1: anatomo-clinical study of a case

Registro da observaçäo de um caso de gangliosidose GM1-tipo 1 (doença de Norman-Landing). O caso é típico, apresentando todos os principais sinais clínicos e biológicos da doença. O diagnóstico foi estabelecido pela demonstraçäo de déficit severo da atividade de beta-galactosidase em leucócitos, pela demonstraçäo de oligossacarídeos na urina e pelo exame histológico feito após a morte, que ocorreu antes de dois anos de idade, com comprometimento respiratório severo

Gangliosidose GM1, tipo 1 / Gangliosidosis GM1, type 1

As autoras fazem uma revisäo sobre a doença de Norman-Landing, enfatizando os progressos no conhecimento, especialmente quanto aos aspectos genéticos, clínicos e de diagnóstico