Alta prevalencia de hernias abdominales en pacientes con síndrome velocardiofacial / High incidence of abdominal wall hernias in patients with velocardiofacial syndrome

Velocardiofacial syndrome (VCFS) is due to a microdeletion on chromosome region 22q11.2. Clinically, it is characterized by congenital anomalies and psychiatric and cognitive manifestations. The most common structural defects are congenital heart disease and palatal anomalies, both due to abnormal development of the pharyngeal pouches. Another less studied manifestation is abdominal wall hernias. Objective: To characterize the frequency and types of hernias in patients with VCFS, and their association with congenital cardiopathies and palatine abnormalities. Patients and Methods: 202 patients were evaluated by direct clinical examination and questionnaire about their phenotypic characteristics. Results were compared to those found in the literature. Results: Age range was 0.5 to 48.4 years old (mean 11.9 years), 50.4 percent were females. Twenty two percent of patients had abdominal wall hernias. Of these, 49.1 percent were inguinal and 40.3 percent, umbilical. Conclusion: Patients with VCFS have a higher incidence of abdominal hernias than general population, described as approximately 5 percent. This is another common manifestation of the syndrome, not attributable to defects in development of pharyngeal pouches and with unknown pathogenesis.

El síndrome velocardiofacial (SVCF) se debe a una microdeleción en la región cromosómica 22q11.2. Clínicamente, se caracteriza por anomalías congénitas y manifestaciones siquiátricas y cognitivas. Entre las malformaciones más comunes, están las cardiopatías congénitas y anomalías palatinas, por defectos en el desarrollo de las bolsas faríngeas. Otra manifestación menos estudiada son las hernias de la pared abdominal. Objetivo: Caracterizar la frecuencia y tipos de hernias en pacientes con SVCF y su asociación con cardiopatías congénitas y anomalías del paladar. Pacientes y Método: Evaluamos 202 pacientes mediante un examen clínico directo y un cuestionario sobre sus características fenotípicas. Comparamos los resultados con la información de la literatura. Resultados: El rango de edad fue de 0,5 a 48,4 años (media de 11,9 años), 50,4 por ciento de sexo femenino. El 22 por ciento de los pacientes presentó hernias de la pared abdominal. De estas, el 49,1 por ciento fueron inguinales y el 40,3 por ciento, umbilicales. La frecuencia de hernias en los pacientes con SVCF es significativamente mayor que la descrita para la población general, aproximadamente un 5 por ciento. Esta es una manifestación común del síndrome, que no es atribuible a defectos del desarrollo de las bolsas faríngeas y cuya patogenia no ha sido definida.

Frecuencia de los genes de fusión TEL/AML1 y BCR/ABL en pacientes pediátricos con leucemia linfoblástica aguda / Frequency of TEL/AML1 and BCR/ABL fusion genes in children with acute lymphoblastic leukemia

Background: t(12;21) (p12;q22) and t(9;22) (q34;q11) translocations have prognostic significance in acute lymphoblastic leukemia (ALL). The fusion genes TEL/AML1 y BCR/ABL, generated by these translocations, can be easily detected using molecular biology technique. Aim: To study the frequency of TEL/AML1 y BCR/ABL fusion genes in children with ALL. Material and methods: Fifity six children with ALL (age range 1 month- 14 years) were studied, thirty eight from our Temuco Hospital and 18 from the Metropolitan Region. TEL/AML1 y BCR/ABL fusion genes were detected in bone marrow samples using a reverse transcriptase nested polymerase chain reaction (RT-PCR). Results: TEL/AML 1 and BCR/ABL fusion gene transcripts were detected in 13 (23 percent) and 2 (4 percent) children, respectively. No differences in survival were observed between children with positive or negative transcripts for TEL/AML1 fusion gene. However, those positive for BCR/ABL fusion gene, had a significantly lower survival. Conclusions: The frequency of TEL/AML1 and BCR/ABL fusion gene transcripts in these children with ALL is similar to that described by other authors.

Transplante hepático en una paciente con daño neurológico ¿un recurso terapéutico excepcional?: algunas reflexiones bioéticas / Liver transplantation in a patient with neurological damage: a one-off treatment?: some bioethical considerations

Se presenta el dilema ético-clínico planteado por el caso de una paciente de 8 años 6 meses de edad, portadora de enfermedad hepática con daño neurológico irreversible y severo en la cual los padres solicitan la posibilidad de realizar un transplante hepático. Se trata de la única hija de padres sanos, preocupados y responsables del manejo de su hija, con un riesgo de recurrencia de esta enfermedad de 25 porciento para otro hijo. Se discuten las posibilidades de hacer todo lo terapéuticamente posible o si se debe tomar la decisión de limitar los tratamientos. Con el objetivo de mostrar un proceso de deliberación bioética y de permitir al lector confrontar sus apreciaciones personales, se presenta el caso clínico, seguido de dos comentarios independientes

Diagnóstico obstétrico en Hospital Roy H. Glover de Chuquicamata durante los años 1994, 1995 y 1996 / Obstetric diagnosis in the Roy H. Glover Hospital in Chuquicamata during the year 1994, 1995 and 1996

El Hospital Roy H. Glover de Chuquicamata cuenta con una infraestructura humana y material adecuadas para la atención médica de una población beneficiaria de trabajadores del Cobre y sus familias. Los habitantes de esta zona están sometidos a condiciones especiales tanto climáticas, como de altura sobre el nivel del mar y de contaminación ambiental por el procesamiento del mineral, que podrían tener repercusión en el desempeño reproductivo. Se muestra los informes perinatales de los años 1994, 1995 y 1996 del Servicio de Obstetricia como antecedente preliminar para el análisis de una aparente mayor pérdida embrionaria y fetal y su situación en la II Región, que tiene la mortalidad infantil por malformaciones congénitas más alta del país

Estudio de elementos traza en embarazadas controladas en Hospital Roy H. Glover de Chuquicamata: evaluación en relación a pérdida reproductiva y aparición de malformaciones congénitas / Study of tracer elements in controlled pregnant women in Roy H. Glover Hospital from Chuquicamata: abortion and congenital abnomalities related

Los habitantes de la mina Chuquicamata, en el norte de Chile, están dispuestos al polvo, humo y otros agentes derivados de los procesos de extracción y tratamiento del mineral. Estudiando la composición de polución ambiental entre Chuquicamata y Calama, una ciudad cercana, se observaron diferencias para selenio, zinc, plomo, manganeso, fierro y cobre, los que indicaban un decaimiento del nivel a mayor distancia de la fuente emisora. El Departamento de Control de Calidad de la Corporación Nacional del Cobre ha desarrrollado técnicas para analizar concentraciones de metales en muestras orgánicas: orina, sangre, pelo, uñas, en base a dos métodos: espectrometría de emisión con fuente de plasma y absorción atómica con generación de hidruros. Diversos tejidos y líquidos corporales investigados para niveles de arsénico en madres y sus hijos recién nacidos revelaron valores más altos en los niños, especialmente en pelo y uñas. Para estudiar el impacto teratogénico de los contaminantes de esta área, buscamos una correlación entre niveles aumentados de elementos traza de las embarazadas que acudan a su control en Chuquicamata y un dsenlace patológico: pérdida reproductiva y/o presencia de malformaciones en mortinatos y recién nacidos. Se intenta establecer un diágnostico lo más preciso posible con estudio anatomopatológico, cromosómico y otros

Análisis clínico y citogenético en 257 casos de síndrome de Down / Clinical and cytogenetic aspects in 257 cases of Down's syndrome

Se analiza una población de 257 pacientes, 56,4%varones, con diagnóstico clínico de síndrome de Down, a los que se les realizó estudio citogenético. Catorce (5,4%) tenían cariotipo normal y 243 (94,6%) trisomía 21. De estos últimos, 225 (92,6%) correspondían a trisomía 21 libre, 10 (4,1%) a mosaicos, 8 (3,3%) a translocaciones. El promedio de edad materna fue significativamente mayor que el de las madres atendidas en la maternidad del hospital José J. Aguirre (32,14 vs. 24,85 años) y 41,26 por ciento de los pacientes con síndrome de Down era hijo de madres de 36 años y más, en cirscunstancias que al mismo grupo etario corresponde sólo 9,7%de los partos que ocurren en el país. Los nacimientos según estación del año fueron casi el doble en verano (33,1%) que en invierno (16,9%). La frecuencia de presentación de algunos signos clínicos característicos del síndrome de Down como epicanto, puente nasal bajo, separación entre primero y segundo ortejos fue mayor que lo descrito en otros países, mientras que otras como manchas de Brushfield, occipucio plano, malformaciones dentales y cardiovasculares fue menor, lo que, en parte, es atribuible a la edad en que se realizó el examen clínico. Se destaca la importancia del estudio citogenético para dar un consejo genético apropiado

Rendimiento del estudio cromosómico en 270 parejas con problemas reproductivos / Chromosomical study of 270 partners with infertility problems

El estudio citogenético en parejas con pérdida reproductiva a repetición sirve para detectar alteraciones estructurales cromosómicas que no producen un efecto fenotípico en los portadores, pero pueden explicar los abortos por la producción de gametos desbalanceados genéticamente. Presentamos la investigación realizada en 270 parejas que demostró una anomalía cromosómica en un 9,2%de ellas. Esto permite impartir un consejo genético respecto a la trascendencia del hallazgo, el riesgo de recurrencia y las alternativas reproductivas. En un 8,6%se encontró algunas líneas celulares con alteraciones de los cromosomas sexuales que no representarían un riesgo tan concreto