Polykystose renale autosomique dominante (PKAD) au CNHU-HKM de Cotonou: profil épidémiologique, clinique, biologique et intérêt du dépistage familial

Introduction: Étudier le profil épidémiologique, clinique et paraclinique de la PKAD chez des patients diagnostiqués au CNHU de Cotonou et évaluer l'intérêt d'un dépistage chez les patients à risque. Méthodes: Il s'agit d'une étude transversale comportant une revue de dossiers des patients cliniquement diagnostiqués PKAD à la clinique universitaire de néphrologie et d'hémodialyse du 1er janvier 2000 au 31 janvier 2011, et une enquête familiale chez les patients où le diagnostic de PKAD a été confirmé entre le 1er février et le 31 Août 2011.Un séquençage à la recherche de mutations dans les gènes de la Polycystine 1 et 2 a été réalisé chez les cas index. Résultats: L'incidence hospitalière de la PKAD était de 7,8 cas par an. Le dépistage familial avait permis d'examiner 99 membres de 22 familles et de confirmer 14 cas de PKAD. L'âge moyen des patients était de 45,6±12,8ans. Le signe physique le plus fréquent était l'hypertension artérielle (HTA (83%). Une insuffisance rénale chronique était observée dans 75% des cas. Le séquençage direct avait permis de mettre en évidence 7 nouvelles mutations dont 02 mutations dans les gènes PKD2 et 5 dans PKD1. Conclusion: La PKAD relativement fréquente, présente de nouvelles mutations chez les patients diagnostiqués au CNHU de Cotonou. Le conseil génétique est particulièrement indiqué dans les familles où la maladie rénale a débuté précocement

Effets du clenbutérol sur l'expression de l'IGF-1 et des IGFPBs par les cellules musculaires C2C12

Nous avons etudie les effets du clenbuterol; un agoniste du recepteur ?2-adrenergique entrainant l'hypertrophie musculaire; sur l'expression de l'IGF-1 et des IGFBPs par les myotubes de cellules C2C12 en culture. A la concentration de 10-4 M; le clenbuterol a entraine une augmentation du niveau de l'ARN messager de l'IGF-1; IGFBP-4 et de l'IGFBP-5. L'effet sur l'IGFBP-5 est apparu apres 24h alors que les effets sur l'IGF-1 et l'IGFBP-4; plus tardifs; ont ete observes au bout de 48 heures d'incubation. Ces resultats montrent que le clenbuterol agit directement sur les cellules musculaires pour augmenter de l'expression de l'IGF-1 et des IGFBPs; mediateurs possibles de l'hypertrophie musculaire