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1.
Arch. argent. dermatol ; 58(2): 65-68, mar.-abr. 2008. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-502574

RESUMO

Paciente de sexo masculino de 32 años de edad que consulta al Servicio de Dermatología por angioqueratomas diseminados y acroparestesias de 20 años de evolución. Con la sospecha de enfermedad de Fabry-Anderson, se solicita dosaje enzimático de alta galactosidasa A, confirmando el diagnóstico.


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , alfa-Galactosidase , Doença de Fabry/diagnóstico , Doença de Fabry/genética , Doença de Fabry/patologia , Dermatopatias Genéticas , Triexosilceramidas , alfa-Galactosidase/uso terapêutico
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