RESUMO
Objetivo: Apresentar os dois primeiros casos da Doença de Fabry do Rio de Janeiro, tratados com a Agalsidase Beta (Alfa Gal Humana Recombinante-Fabrazime). Local: Clínica Santa Helena (Hospital Auxiliar de Ensino da Faculdade de Medicina de Campos). Resultados: Pacientes com Doença de Fabry iniciaram tratamento com a enzima recombinanate (Agalsidase Beta), e apresentaram reversão de alguns sintomas após seis meses. Conclusão: O uso da Agalsidase Beta parece promissor na reversão de alguns sintomas (dor e parestesia dos membros inferiores) da doença de Fabry.
Assuntos
Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Enzimas , Doença de Fabry , Angioceratoma , Doença de Fabry/terapiaRESUMO
Apresentaçäo de dois casos de osteogênesis imperfeita, nas formas congênitas (Síndrome de Van der Hoeve, Displasia Periostal) e Tardia (Doença de Lobstein, osteopsatirose)
Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Osteogênese Imperfeita/fisiopatologiaRESUMO
Os autores apresentam um caso de Síndrome de Patau - Trissomia D (13-15), realizando um estudo clínico
Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Síndrome , Trissomia/fisiopatologiaRESUMO
O autor analisa a situaçäo da medicina brasileira e o papel do médico: se reporta ao passado mostrando a diferença existente entre as duas épocas, diz os motivos que levaram ao estado atual, analisando previdência social e suas implicaçöes na relaçäo médico-paciente. Conclui apresentando soluçöes propostas por outros autores e idéias suas a respeito do problema.
Assuntos
Humanos , Medicina , Papel do Médico , Relações Médico-Paciente , Brasil , Previdência SocialRESUMO
Os autores apresentaram um caso da Síndrome de Cornelia de Lange, revendo os sinais, mais característicos e enfatizando os aspectos oftalmológicos.
Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Síndrome de Cornélia de Lange , Anormalidades do Olho , Anormalidades MúltiplasRESUMO
O presente trabalho tem como objetivo uma revisåo sumária sobre toxoplasmose e gravidez, abordando os principais aspectos da doença: transmissåo, formas clínicas, diagnóstico clínico e sorológico, recursos e esquemas terapêuticos
Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Clindamicina/administração & dosagem , Leucovorina/administração & dosagem , Complicações na Gravidez , Pirimetamina/administração & dosagem , Espiramicina/administração & dosagem , Toxoplasmose/diagnóstico , Toxoplasmose/tratamento farmacológico , Toxoplasmose/epidemiologiaRESUMO
Nas fraturas da órbita, podem ocorrer diversos tipos de complicaçöes. Todavia, com cirurgia cuidadosa e o reconhecimento das mesmas, podemos contorná-las satisfatoriamente
Assuntos
Humanos , Fraturas Orbitárias/complicações , Fraturas Orbitárias/terapiaRESUMO
Os autores apresentam um caso de Síndrome de Cornélia de lange, enfatizando os aspectos oftalmológicos e revendo os sinais mais característicos da síndrome
Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Síndrome de Cornélia de Lange/fisiopatologia , Manifestações Oculares , Hirsutismo/patologiaRESUMO
É descrito um caso de cirurgia da órbita (operaçäo de Kronlein) para tratamento de um hemangioma cavernoso. O paciente apresentou, após a cirurgia, síndrome de Duane característica. Acredita-se ter sido a mesma resultado de fibrose acentuada nas proximidades do músculo reto lateral, a qual agiria como um falso ligamento