RESUMO
Abstract Background: Robinow syndrome is a rare disease with short stature, characteristic phenotypical abnormalities, and intellectual integrity in most cases. Case report: We present the case of a 13-year and one-month-old male who came for medical consultation at 3 years of age due to short stature. Additionally, the patient showed craniofacial dysmorphia, congenital heart disease, and growth hormone deficiency. As per family history, the mother presented the same phenotype. The genetic study identified an unreported variant of the WNT5A gene. Conclusions: The patient initiated growth hormone treatment at a dose of 0.7 U/kg/week at 4 years of age with favorable results, increasing his height from the < 1st percentile to the 44th percentile.
Resumen Introducción: El síndrome de Robinow es una enfermedad rara en la que se presentan estatura baja, anomalías fenotípicas características y, en la mayoría de los casos, integridad intelectual. Caso clínico: Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino de 13 años y 1 mes de edad quien acudió a consulta a los 3 años por estatura baja. Adicionalmente, el paciente presentaba dismorfias craneofaciales, cardiopatía congénita y deficiencia de hormona de crecimiento. Como antecedentes familiares, la madre presentó el mismo fenotipo. El estudio genético identificó una variante no reportada del gen WNT5A. Conclusiones: El paciente inició tratamiento con hormona del crecimiento a una dosis de 0.7 U/kg/semana a los 4 años de edad con resultados favorables, aumentando su estatura del percentil < 1 a percentil 44.