Artrogriposis múltiple congénita : reporte de un caso / Congenital multiple arthrogryposis: a case report

Se presenta un caso de Artrogriposis sin factores etiológicos documentados. Clínicamente la contractura articular de las grandes articulaciones, el hemangioma capilar en la línea media, la condición de gemelar monocoriónico sin alteraciones neurológicas hacen el diagnóstico junto a la ausencia de antecedentes familiares. Artrogriposis

Osteogénesis imperfecta: reporte de un caso / Osteogenesis imperfecta : report of one case

Se revisaron los reportes ana-tomopatologicos de las necropsias realizadas en el Hospital Nuestra Señora de la Altagracia en los periodos 1975; 1983-1987; 1989-1991, encontrandose solo dos casos no clasificados en el 1975; un caso en el 1990 asociado a sindrome de Morfan, otro en abril de 1992, siendo este el unico sobreviviente el cual nacio con multiples fracturas consolidadas y otras recientes diagnosticadas por clinicas y radiograficamente

Gammagrama tiroideo en niños con hipotiroidismo congénito

Evaluamos la localización de la glándula tiroides en veinte y dos niños con hipotiroidismo congénito, encontrando que en doce de ellos (55%) el gammagrama reportó atirosis y en los diez restantes (45%) había glándula tiroides presente. En este último grupo seis corresponden a defectos enzimáticos, dos a tiroides lingual y los otros dos a tiroides sublingual