Análise molecular de genes candidatos para hipertensäo essencial / Molecular analysis of candidate genes for essential hypertension

A hipertensão essencial é uma das doenças cardiovasculares mais comuns, afetando 15 por cento a 20 por cento da população. É um importante fator de risco para as doenças cardíaca e renal, isquemia miocárdica e acidente vascular carebral. A hipertensão essencial é transmitida hereditariamente de forma complexa, sendo resultado da interação entre componentes genéticos e ambientais. Muitos genes candidatos foram identificados por contribuírem para a susceptibilidade à hipertensão em estudos clínicos. Alguns sistemas importantes, tais como o sistema renina-angiotensina e o sistema simpático, parecem desempenhar um papel importante nos mecanismos de controle da pressão arterial e no balanço de sódio, tomando seus componentes em genes candidatos de grande interesse. Nesse estudo, investigamos dois genes candidatos: o gene da a-aducina (uma proteína da membrana celular relacionada a um fenótipo de sal-sensibilidade) e o receptor adrenérgico a2C2 (um mediador dos efeitos da epinefrina e da norepinefrina). Também foi estudada uma região no cromossomo 17 humano equivalente a uma área identificada em ratos espontaneamente hipertensos que contém um QTL (trato do locus quantitativo) da pressão arterial. A aducina é uma proteína da membrana celular que afeta a estrutura do citoesqueleto pela regulação da interação actina/espectrina, com papel importante na atividade da bomba Na+ - K+. Em células tubulares renais em cultura, mutações no gene da aducina parecem aumentar o transporte de íons nos túbulos renais. Alguns autores descreveram uma associação positiva entre polimorfismos do gene da a-aducina e os níveis de pressão arterial. Evidência de "linkage" genética entre a mutação Gly46OTrp do gene da (a-aducina e hipertensão foi demonstrada em famílias francesas e italianas, mas não em famílias japonesas. Investigamos a associação entre essa mutação e a hipertensão essencial em famílias americanas de ascendência caucasiana e africana. Nenhuma evidência de "linkage" genética foi observada entre essa variante e a hipertensão essencial. Os receptores adrenérgicos a2B desempenham um papel importante no sistema nervoso central por mediarem os efeitos da epinefrina e da norepinefrina. Rastreamos esse sub-tipo de receptores com o objetivo de identificar variantes genéticas em famílias de americanos de ascendência caucasiana e africana. Identificamos 2 variantes principais do receptor. Essas variantes diferem pela presença de 9 ou 12 resíduos de ácidos ...(au)

Osteoporose em homens / Osteoporosis in men

A osteoporose no sexo masculino esta se tornando um problema de saude publica. Fatores de risco possivelmente envolvidos incluem alcool, tabagismo e um aumento na expectativa de vida no homem. As principais causas sao secundarias, como hipogonadismo, uso de corticosteroides e outros farmacos. O declinio da testosterona relacionada ao envelhecimento pode ser um processo concomitante ao envelhecimento ou pode contribuir na reducao da formacao ossea. Atualmente, as decisoes terapeuticas sao baseadas em estudos de osteoporose no sexo feminino e em modelos experimentais, uma vez que ainda nao existem na literatura trabalhos prospectivos com resultados definitivos para tratamento da osteoporose masculina. Portanto, o objetivo desta revisao e analisar alguns aspectos da fisiopatologia da perda ossea masculina, assim como fatores etiologicos, caracteristicas clinicas e terapia

Diabetes mellitus e gravidez: acompanhamento de 89 gestaçöes de 1986 a 1991 no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeiräo Preto - USP / Diabetes mellitus in pregnancy: study of 89 pregnancies from 1986 to 1991 in Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeiräo Preto - USP

Sao apresentados os resultados do tratamento e evoluçao de 89 gestaçoes complicadas por diabetes mellitus, acompanhadas no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirao Preto-USP, pelo período de 6 anos (l986-1991). Segundo a classificaçao de White, as pacientes estavam assim distribuídas: 52 por cento eram diabéticas gestacionais, 6 por cento na classe A, 29 por cento na B, 8 por cento na C, 4 por cento na D e 2 por cento na E. As pacientes previamente diabéticas eram 28 por cento do tipo I e 20 por cento do tipo II. O tratamento visava fundamentalmente o controle glicêmico, procurando obter níveis de glicemia de jejum menores que lO5 mg/dl e pós-prandiais menores que 120 mg/dl. Os valores máximos das medianas de glicemia de jejum durante a gestaçao foram de 129 mg/dl nas DM gestacionais, 100 mg/dl nas DMID e 121 mg/dl nas DMNID. Os valores medianos das glicemias pós prandiais máximas foram 167 mg/dl nas DMG, 165 mg/dl nas DMID e 194 mg/dl nas DMNID, sendo estes valores verificados no 1( trimestre e medidos às 10 horas da manha. Os partos foram por via vaginal em 33 por cento das gestaçoes. As complicaçoes fetais observadas foram macrossomia em 12 por cento, natimortalidade em 7,7 por cento e malformaçao em 1,l por cento. A monitorizaçao dos níveis glicêmicos pós prandiais deve ser mais eficaz e dentre estes destaca-se o horário das lO horas da manha.