História clínica de um indivíduo com cariótipo 45, X/47, XY, +21 / A clinical history of a patient with karyotype 45, X/47, XY, +21

Descreve-se a evolução clínica de um menino de 12 anos, avaliado inicialmente com 26 meses, por suspeita de síndrome de Down, apresentando sinais dismórficos, baixa estatura e leve atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. As investigações cardíaca e renal foram normais. A análise cromossômica de linfócitos do sangue periférico e de fibroblastos de biópsia de pele mostrou mosaicismo 45,X/47,XY,+21. Trata-se da quinta descrição deste cariótipo no sexo masculino e a primeira abordando a história clínica do portador da alteração cromossômica

This paper aims to describe the clinical evolution of a 12 year-old boy with suspected Down syndrome. He was first evaluated when he was 26 months old, presenting dysmorphic features, low stature and mild neuro-psychomotor delay. Heart and renal investigations were normal. Chromosomal analysis of peripheral blood lymphocytes and fibroblasts of skin biopsy showed mosaicism 45,X/ 47,XY,+21. This is the fifth description of this karyotype in male patients and the first one focusing on the clinical history of a patient with such chromosome aberration