Encefalopatía y degeneración subaguda combinada por deficiencia de vitamina B12 / Encephalopathy and combined subacute degeneration due to vitamin B12 deficiency

Varón de 70 años, diabético, que desconoce a sus familiares, con amnesia transitoria de eventos recientes e inestabilidad en la marcha asociada a caídas frecuentes. Dos años antes, tuvo un episodio depresivo y pérdida progresiva de peso. Seis meses antes de su ingreso, presentó alucinaciones visuales e hipotiroidismo. Pálido, con cuadriparesia espástica. Los estudios mostraron una anemia megaloblástica, con niveles séricos muy bajos de vitamina B12, autoanticuerpos para factor intrínseco, células parietales y antiroideos, atrofia cerebral y compromiso de los cordones posteriores de C1 a D5. Tras dos meses de tratamiento con cianobalamina, el paciente recuperó el 50% de su capacidad cognitiva y motora.

A 70 year-old male, diabetic, who failed to recognize his relatives, with temporary amnesia of recent events and instability in gait associated with frequent falls. Two years earlier, he had a major depressive episode and progressive weight loss. Six months before his admission, he presented visual hallucinations and hypothyroidism. Pale, with spastic quadriparesis. The studies showed a megaloblastic anemia, with very low serum levels of vitamin B12, antibodies to intrinsic factor, parietal cells and anthyroid, brain atrophy and cord involvement from C1 to D5. After two months of treatment with cyanocobalamin, the patient recovered 50% of their cognitive and motor ability.

Neurofibromatosis tipo 1 asociada a déficit cognitivo, hidrocefalia, displasia ósea y elefantiasis / Neurofibromatosis type 1 associated to cognition deficit, hydrocephaly, bone dysplasia and elephantiasis

Se presenta el caso de un paciente varón de 31 años, procedente de Cajamarca, con problemas cognitivos desde su escolaridad temprana, que desde los 12 años desarrolló incremento progresivo de volumen y deformación de su miembro inferior derecho y en menor cuantía del izquierdo, asociado a plegamiento de piel, crecimiento de nódulos subcutáneos, con formación de cordones nerviosos en muslo y pierna que le daban un aspecto elefantiásico. Dolor y limitación funcional para la marcha. Concomitantemente, presencia en piel de manchas café con leche generalizadas y nódulos de Lisch en ambos iris. En la resonancia magnética y TAC con contraste, se evidenciaron abundantes nódulos plexiformes en cavidad abdominopélvica, que continuaban por todo el muslo, de tamaño uniforme, formando tumoraciones y cordones. Asimismo, presentó displasia ósea (adelgazamiento de la cortical del fémur y tibia, formación de neocótilo izquierdo, pseudoartrosis). La resonancia cerebral con contraste descubrió una hidrocefalia triventricular, normotensa.

We report the case of a 31 year-old male from Cajamarca, Peru, with cognitive problems since childhood, who at 12 year-old developed increased volume and deformation of his right lower limb and to a lesser extent of his left, associated to massive skin folding, growth of subcutaneous nodules, elephantine look due to nerve cords formation in thigh and leg, pain and functional walking limitation. Concomitantly generalized skin café au lait spots, subcutaneous nodules, and Lisch nodules in both irides. Magnetic resonance and contrast TAC revealed abundant uniform plexiform nodules in abdomino-pelvic cavity forming masses and cords that continued throughout his thigh as lumps and cords. In addition, the patient presented bone dysplasia (thinning of femur and tibia cortex, pseudoarthrosis, new left cotyle formation). Contrast magnetic resonance showed triventricular normotensive hydrocephalus.