Manifestação esofágica atípica na esclerose sistêmica difusa: relato de caso / Esophageal atypical manifestation in diffuse systemic sclerosis: case report

A Esclerose Sistêmica (ES) é uma doença difusa do tecido conjuntivo caracterizada pelo envolvimento cutâneo e multissistêmico. O acometimento gastrointestinal, em especial, está presente em 90% de seus portadores e acarreta considerável prejuízo à sua qualidade de vida. A precocidade do diagnóstico do envolvimento gastrointestinal permite o estabelecimento de planos terapêuticos específicos de suas complicações. Relataremos o caso de um paciente diagnosticado com Esclerose Sistêmica do tipo difusa com manifestações pulmonares e esofagogástricas e achado atípico de acometimento esofágico.

Systemic Sclerosis is a diffuse connective tissue disease characterized by cutaneous involvement and multisystemic. The gastrointestinal involvement, in particular, is present in 90% of its carriers, and causes considerable damage to their quality of life. The early diagnosis of gastrointestinal involvement, allows for the establishment of specific treatment plans for its complications. We will report the case of a patient diagnosed with diffuse Systemic Sclerosis, presenting pulmonary and esophagogastric manifestations, as well as an atypical esophageal involvement.

Vitamin D deficiency: a global perspective / Deficiência de vitamina D: uma perspectiva global

Vitamin D is essential for the maintenance of good health. Its sources can be skin production and diet intake. Most humans depend on sunlight exposure (UVB 290­315 nm) to satisfy their requirements for vitamin D. Solar ultraviolet B photons are absorbed by the skin, leading to transformation of 7-dehydrocholesterol into vitamin D3 (cholecalciferol). Season, latitude, time of day, skin pigmentation, aging, sunscreen use, all influence the cutaneous production of vitamin D3. Vitamin D deficiency not only causes rickets among children but also precipitates and exacerbates osteoporosis among adults and causes the painful bone disease osteomalacia. Vitamin D deficiency has been associated with increased risk for other morbidities such as cardiovascular disease, type 1 and type 2 diabetes mellitus and cancer, especially of the colon and prostate. The prevalence of hypovitaminosis D is considerable even in low latitudes and should be taken into account in the evaluation of postmenopausal and male osteoporosis. Although severe vitamin D deficiency leading to rickets or osteomalacia is rare in Brazil, there is accumulating evidence of the frequent occurrence of subclinical vitamin D deficiency, especially in elderly people.

A vitamina D é essencial para a manutenção da saúde. A sua fonte principal é a pele ou pode ser ingerida com a dieta. A maioria dos seres humanos depende da exposição solar para adquirir quantidades suficientes de vitamina D. A radiação ultravioleta tipo B transforma o 7-dehidrocolesterol em vitamina D3 (colecalciferol). A época do ano, latitude, pigmentação da pele, idade e uso de filtros solares são fatores que influenciam a produção cutânea. Deficiência de vitamina D pode causar raquitismo e osteomalacia, exacerbar a perda óssea na osteoporose, como também pode associar-se a várias morbidades como doenças cardiovasculares, diabetes mellitus tipo 1 e 2, câncer de próstata e de intestino grosso. A prevalência de hipovitaminose D tem sido relatada com grande freqüência mesmo em regiões de baixa latitude e deve ser considerada na avaliação da osteoporose. Embora a deficiência severa levando a osteomalacia possa ser vista raramente no Brasil, evidências se acumulam da freqüente ocorrência de deficiência subclínica, especialmente em idosos.

From mild to severe primary hyperparathyroidism: the Brazilian experience / Do hiperparatiroidismo primário leve ao severo: a experiência brasileira

Primary hyperparathyroidism often presents as an asymptomatic disorder. In our institution, routine serum calcium measurements have now been used as part of medical examination for 23 years. Out of 124 patients consecutively seen at our institution, 47 percent presented with no symptoms related to the disease, while 25 percent presented with severe skeletal involvement and osteitis fibrosa cystica, 25 percent with renal stone disease without overt bone involvement, and 2 percent with the typical neuropsychiatric syndrome. This same pattern is seen in the city of São Paulo. In severe disease pathological fractures are frequently seen, especially in long bones of the lower extremities, and also loss of lamina dura of the teeth and salt-and-pepper appearance of the skull. Bone mineral density is extremely low in these patients but usually show remarkable recovery following surgical cure. Serum PTH and bone markers are considerable higher in severely affected patients, who also have a high rate of vitamin D deficiency, and the parathyroid lesion is easier located compared with asymptomatic patients. From pathological specimens 87 percent had histological confirmation of a single adenoma, 6.4 percent multiple gland hyperplasia and 3.8 percent carcinoma.

Na maioria dos relatos da literatura recente, o hiperparatiroidismo primário apresenta-se, com freqüência, na forma assintomática. Em nossa instituição utilizamos a determinação rotineira do cálcio sérico há 23 anos. Em nossa série de 124 casos consecutivos, 45 por cento não apresentavam sintomas relacionados com a doença, 25 por cento tinham envolvimento esquelético intenso com osteíte fibrosa cística, 25 por cento tinham nefrolitíase sem envolvimento ósseo severo, e 2 por cento apresentavam a síndrome neuro-psiquiátrica típica. Esse mesmo padrão tem sido observado na cidade de São Paulo. Na doença severa são freqüentes as fraturas patológicas, especialmente nos ossos longos dos membros inferiores, como também a reabsorção da lâmina dura dos dentes e o aspecto em "sal e pimenta" nas radiografias do crânio. A densidade mineral óssea mostra-se extremamente reduzida nesses pacientes, mas em geral exibe melhora marcante após a cura cirúrgica. O PTH no soro e os marcadores bioquímicos da remodelação óssea estão significativamente mais altos nos pacientes com doença severa, os quais freqüentemente apresentam deficiência de vitamina D e localização mais fácil da lesão paratiroideana, quando comparados aos pacientes assintomáticos. Ao exame anátomo-patológico, 87 por cento tiveram confirmação de adenoma único, 6,4 por cento hiperplasia glandular difusa e 3,8 por cento carcinoma.

Paget's disease of bone / Doença de Paget óssea

Paget's disease of bone is a focal disorder of bone remodeling accompanied initially by an increase in bone resorption, followed by a disorganized and excessive formation of bone, leading to pain, fractures and deformities. It exhibits a marked geographical variation in its prevalence. In Brazil it predominantly affects persons of European descent. The majority of the reported cases of the disease in Brazil are from Recife, owing to its peculiar mixed European colonization over approximately four centuries. The etiology is complex and involves both genetic and environmental factors. The disease is often asymptomatic and diagnosis is usually based on biochemical markers of bone turnover, radionuclide bone scan and radiological examination. Bisphosphonates, in particular zoledronic acid, are regarded as the treatment of choice for Paget's disease of bone.

Doença de Paget óssea é uma desordem focal da remodelação óssea, inicialmente acompanhada de um aumento da reabsorção óssea, seguida de desorganizada e excessiva formação óssea, levando a dor, deformidades e fraturas. Exibe uma variável distribuição geográfica em sua prevalência. No Brasil acomete predominantemente pacientes de descendência européia. Recife, devido à sua peculiar colonização mista européia por cerca de 4 séculos, tem a maioria dos casos relatados no Brasil. A etiologia é complexa e envolve fatores ambientais e genéticos. A doença é freqüentemente assintomática e o diagnóstico é feito usualmente através dos marcadores bioquímicos do turnover ósseo associado a cintilografia óssea e dos sinais típicos do exame radiológico. Os bisfosfonatos representam o tratamento de escolha na doença de Paget óssea, particularmente o ácido zolidrônico.

Mínimas alterações hormonais em paciente com grande feocromocitoma / Slight hormonal alterations in a patient with a large pheochromocytoma

Relatamos caso clínico no qual o paciente apresentou sintomas sugestivos de feocromocitoma, grande tumor (maior que 50 g) e mínima alteração laboratorial, exemplificando uma armadilha diagnóstica. Um homem de 31 anos apresentou dois episódios de abdômen agudo, sendo o último acompanhado por cefaléia, hipertensão arterial, rubor facial, sudorese e palidez cutânea. Em outra internação, o paciente apresentava hipertensão arterial sustentada e arritmia cardíaca. Em relação aos testes laboratoriais, apenas o ácido vanil-mandélico foi levemente alterado. Cintilografia com MIBG foi realizada e sugeriu a presença de grande massa adrenal compatível com feocromocitoma. Uma amostra histopatológica da peça foi obtida após cirurgia e confirmou esta hipótese. Esse caso sugere que em pacientes que possuem sintomas sugestivos de feocromocitoma, mesmo com valores normais de catecolaminas plasmáticas e metanefrinas urinárias, devemos considerar as possibilidades de um grande tumor metabolizando catecolaminas em seu interior ou que sofreu necrose hemorrágica.