Características histopatológicas del carcinoma colorrectal con inestabilidad microsatelital (IMS) / Histopathologic characteristics of microsatellite instability in colorectal cancer

El carcinoma colorrectal es una de las neoplasias con mayor incidencia a nivel mundial. Algunos de los tipos tienen componente hereditario y asociación con defectos en la reparación génica a nivel replicacional, por mutaciones en los genes encargados (MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2), llamándose esto la inestabilidad microsatelital. Esta situación se acompaña de mayor predisposición a desarrollar carcinoma colorrectal y algunos extracolónicos que incluyen cáncer de estómago, endometrio, ovarios y tracto urinario, entre otros. Es importante, entonces, evaluar la presencia de la inestabilidad microsatelital a nivel histopatológico conociendo que hay ciertos hallazgos que hacen sospechar la presencia de estas alteraciones genéticas, tales como la presencia de linfocitos intraepiteliales, infiltrado inflamatorio Crohn-like , el subtipo histológico y la localización. El objetivo de este artículo es revisar en detalle algunas características de las variables mencionadas, así como resaltar la importancia de otras variables histopatológicas con impacto pronóstico.

Colorectal cancer (CRC) is one of the most common cancers in the world. Some have a heritable component and are associated with a genetic defect in replication error repair due to MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 genes mutations known as microsatellite instability. This entails a greater predisposition to CRC and other extracolonic cancers including stomach, endometrium, ovary and urinary tract cancers, among other. Thus, it is important to detect histologic microsatellite instability through certain findings such as intraepithelial infiltrating lymphocytes, Crohn-like inflammatory reaction, histologic subtype and anatomical location leading to suspect the presence of genetic alterations. The objective of this article was to examine some features of said variables in detail and highlight the importance of other histopathologic variables with prognostic significance.

Malformación arteriovenosa cerebelosa en paciente pediátrico. Presentación de autopsia / Cerebellar arteriovenous malformation in a pediatric patient. Autopsy presentation

Se presenta un paciente masculino de 6 años de edad, quien consultó por cefalea de inicio súbito posterior a un acceso de tos y asociado con síntomas comportamentales. Comentan los padres que en los dos días previos se quejó de odinofagia y tos seca ocasional, sin alteraciones al examen físico de ingreso ni antecedentes clínicos de importancia con posterior fallecimiento. A continuación se presentan los hallazgos de autopsia tanto macroscópica como microscópicamente y una breve discusión teórica del tema.

The current article present a 6-year-old male patient, who consults for sudden onset headache after coughing with behavioral symptoms associated with normal physical exam at admission and no important clinical record, subsequent death without identifiable cause. The parents report a previous two-day symptoms of odynophagia and occasional dry cough. Below are the findings of autopsy both macroscopically and microscopically and a brief theoretical discussion.