Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Anormalidades Congênitas/epidemiologia , Anormalidades Congênitas/mortalidade , Atenção Primária à Saúde/tendências , Educação Médica Continuada , Genética Médica/educação , Genética Médica/tendências , Capacitação em Serviço , Mortalidade Infantil/tendências , Pessoal de Saúde/educação , ArgentinaRESUMO
Se presentam 3 casos de sindrome de Meckel Este se hereda como autosomico recesivo e implica, por lo tanto, que luego de tener un hijo afectado el reisgo de otro afectado es del 25% en cada embarazo siguiente.Los signos tipicos del sindrome son: encefalocele, poliquistosis renal,polidactilia postaxial, aunque no necesariamente deban estar los tres presentes. Otras anomalias menos frecuentes que pueden asociarse son: onfalocele, microcefalia, microftalmia,labio leporino y paladar hendido, cardiopatia congenita y genitales ambiguos. Se recalca la importancia del diagnostico clinico y anatomopatologico de los afectados, para poder asesorar geneticamente a los padres, antes de un nuevo embarazo
Assuntos
Gravidez , Humanos , Feminino , Anormalidades Múltiplas , Encefalocele , Doenças Fetais , Aconselhamento Genético , RiscoRESUMO
Los casos de sindrome alcohol fetal (SAF) descriptos representan el 0,36% de ingresos de ninos en grave riesgo psicosocial registrados entre 1979 y 1982.Se presentan sus caracteristicas clinicas, el examen cromosomico y evolucion. El alcoholismo materno es causal de abandono condicionando carencias nutricionales y afectivas posteriores al nacimiento.Se considera una patologia completamente prevenible