COVID 19 y embarazo en Chile: Informe preliminar del estudio multicéntrico GESTACOVID / COVID-19 and pregnancy in Chile: preliminary report of the GESTACOVID multicenter study

INTRODUCCIÓN: En Chile, los efectos maternos y perinatales de la pandemia por SARS-CoV-2 son aún desconocidos. GESTACOVID es un estudio multicéntrico que incluye embarazadas y puérperas hasta el día 42 con COVID-19. El objetivo de este estudio es presentar un informe preliminar, describiendo el impacto de la enfermedad en las embarazadas, factores de riesgo asociados y resultados perinatales. MÉTODOS: Estudio de cohorte descriptivo que incluye 661 pacientes enroladas entre el 7 de marzo y el 6 de julio de 2020, en 23 centros hospitalarios del país. Se analizaron variables demográficas, comorbilidades, características clínicas y del diagnóstico de COVID-19 y resultado materno y perinatal. RESULTADOS: Las pacientes hospitalizadas por COVID-19 tuvieron mayor prevalencia de hipertensión arterial crónica [10% vs 3%; OR=3,1 (1,5-6,79); p=0,003] y de diabetes tipo 1 y 2 [7% vs 2%; OR=3,2 (1,3-7,7); p=0,009] que las pacientes manejadas ambulatoriamente. Un IMC >40 kg/mt2 se asoció con un riesgo dos veces mayor de requerir manejo hospitalizado [OR=2,4 (1,2 - 4,6); p=0,009]. Aproximadamente la mitad de las pacientes (54%) tuvo un parto por cesárea, y un 8% de las interrupciones del embarazo fueron por COVID-19. Hasta la fecha de esta publicación, 38% de las pacientes continuaban embarazadas. Hubo 21 PCR positivas en 316 neonatos (6,6%), la mayoría (17/21) en pacientes diagnosticadas por cribado universal. CONCLUSIONES: Las embarazadas con COVID-19 y comorbilidades como diabetes, hipertensión crónica y obesidad mórbida deben ser manejadas atentamente y deberán ser objeto de mayor investigación. La tasa de transmisión vertical requiere una mayor evaluación para diferenciar el mecanismo y tipo de infección involucrada.

INTRODUCTION: In Chile, effects of the SARS-CoV-2 infection in pregnant women are unknown. GESTACOVID is a multicenter collaborative study including pregnant women and those in the postpartum period (until 42 days) who have had COVID-19. The purpose of this study is to report our preliminary results describing the clinical impact of COVID-19 in pregnant women, the associated risk factors and perinatal results. METHODS: Descriptive cohort study including 661 patients between April 7th and July 6th, 2020, in 23 hospitals. Demographical, comorbidities, clinical and diagnostic characteristics of COVID-19 disease and maternal and perinatal outcomes were analyzed. RESULTS: Pregnant women with COVID-19 admitted to the hospital were more likely to have chronic hypertension [10% vs 3%; OR=3.1 (1.5-6.79); p=0,003] and diabetes type 1 and 2 [7% vs 2%; OR=3.2 (1.3-7.7); p=0.009] than those with outpatient management. A body mass index of >40 kg/mt2 was associated with two-fold higher risk of hospitalization [OR=2.4 (1.2-4.6); p=0.009]. Almost half of patients (54%) were delivered by cesarean section, and 8% of the medically indicated deliveries were due to COVID-19. So far, 38% of the patients are still pregnant. Among 316 newborns, there were 21 positive PCR tests (6.6%), mostly from asymptomatic mothers undergoing universal screening. CONCLUSIONS: Pregnant women with COVID-19 and comorbidities such as diabetes, chronic hypertension and morbid obesity need a close follow up and should be a matter for further research. Vertical transmission of COVID-19 should be thoroughly studied to define the mechanisms and type of infection involved.

Caracterización clínico-genético-molecular de 45 pacientes chilenos con Síndrome de Prader Willi / Clinical, genetic and molecular features in 45 patients with Prader-Willi Syndrome

Background: Prader-Willi syndrome (PWS) is a neurogenetic disease characterized by neonatal hypotonia, retarded mental and motor development, hypogonadism, hyperphagia, morbid obesity and dysmorphic facial features. It has an incidence of 1:12.000-15.000 newborns and is caused by abnormalities in genes located in 15q11q13. PWS is one of the most frequent genetic disorders and microdeletion syndromes. It is also the most common cause of obesity from genetic origin and it was the first disease in which imprinting and uniparental disomy were recognized as cause of genetic disorders. Seventy to seventy five percent of PWS cases are due to 15q11q13 deletions, 20-25percent to uniparental disomy and 1percent to mutations in the imprinting center. Aim: To analyze the clinical, genetic and molecular features of patients with PWS, seen at one institution. Patients and methods: Retrospective review of 45 patients (27 males) with PWS seen at the Genetics Outpatient Clinic at INTA. Results: Twenty three (51.1percent) patients had a delection, 13 (28.9percent) patients did not have a deletion. In nine patients, fluorescence in situ hybridization (FISH) study was not performed, therefore the presence of deletion was unknown. The clinical score was 8 points for patients younger than 3 years (n=11) and 11.5 points for patients older than 3 years (n=34); for patients aged 12 months or less, the clinical score was 7 points. Mean clinical score was 11 points for patients with deletion and 10 points for patients without deletion. Conclusions: Most patients with PWS have a deletion; the phenotype depends on age and the clinical score is useful for Chilean patients with PWS .

Hallazgos neurorradiológicos en dos casos de enfermedad de Wilson de presentación neurológica / Neuroradiological findings in Wilson disease presenting with neurological involvement: report of 2 cases

Wilson disease is an inborn error of copper metabolism that bas neurological and hepatic manifestations. We report a 13 years old girl and a 12 years old boy with Wilson disease. In both patient, brain computed tomography and magnetic resonance imaging showed marked involvement of basal ganglia and other deep gray nuclei. Considering that this is a treatable disease, it should be included in the differential diagnosis of the so called "striatal necrosis of childhood"

Patron radiologico reticulovascular en la hipertension arterial pulmonar primaria. / Reticulovascular radiologic pattern in primary pulmonary artery hypertension

Se valoro la utilidad de los indices radiologicos que se emplean para apoyar el diagnostico de hipertension arterial pulmonar en 16 pacientes con esta condicion y cuya etiologia era desconocida. El indice PL/T (o pulmonar lobar toracico) y de Osawa-Kanemoto (o DPA (T/2)) fueron anormales en 10 de 16 pacientes (62.5%).El indice r/h (que expresa la relacion del grosor de la rama derecha de la arteria pulmonar con el hemitorax ipsilateral) fue anormal en 11 de 16 pacientes (68.7%) y el indice R (diametro de la rama derecha de la arteria pulmonar a nivel de la pars interlobaris), que fue el que tuvo mayor sensibilidad, fue anormal en 13 de 16 pacientes (81%). No hubo correlacion directa entre los indices y la presion arterial pulmonar. En 7 de los 16 pacientes se demostro una nueva imagen radiologica que se disigno como "patron-reticulo-vascular" que puede apoyar el diagnostico de hipertension arterial pulmonar primaria

Fistulas arteriovenosas pulmonares microscopicas. / Microscopic pulmonary arteriovenous fistula

Se comunica el caso de un varon de 15 anos de edad en quien se establecio el diagnostico de fistulas arteriovenosas pulmonares microscopicas. Su sintomatologia basica era disnea y cianosis progresivas de 3 y 2 anos respectivamente. El examen fisico, con excepcion del hipocratismo digital, era normal. La radiografia de torax y el electrocardiograma eran tambien normales. En las pruebas de funcion respiratoria se encontraba hipoxemia severa (PaO2 = 41 mmHg), cuyo mecanismo fisiopatologico fundamental era el de aumento importante del cortocircuito veno-arterial (Qs/Qt). La localizacion de este Qs/Qt, fue intensamente investigada a traves de fono y ecocardiografia y por cateterismo derecho, los que resultaron normales. La angiografia pulmonar no mostro alteraciones significativas. A pesar de ello, un estudio de ecocardiografia con contraste realizado en cavidades ventriculares sugirio la existencia del cortocircuito a nivel intrapulmonar, dato que fue ratificado por el estudio hemodinamico con oclusiones selectivas de las ramas de la arteria pulmonar realizado con cateter de Dotter-Lucas, el que demostro aumento del cortocircuito en ambos pulmones. El estudio histopatologico de la biopsia pulmonar confirmo el diagnostico de fistulas arteriovenosas microscopicas intrapulmonares

Hemorragia pulmonar y nefritis por complejos inmunes / Pulmonary hemorrhage and immune complex nephritis

Se informa la experiencia obtenida del estudio clinico, histologico e inmunologico de 2 pacientes, quienes sin causa identificable desarrollaron hemorragia intrapulmonar anemia ferropenica y glomerulonefritis. El diagnostico de Sindrome de Goodpasture se descarto al encontrar depositos granulares de inmunorreactantes en la biopsia renal y ausencia de anticuerpos a la membrana basal glomerular en rinon y en la sangre. Em ambos se identifico una nefritis por deposito de complejos inmunes (CI) con hemosiderosis pulmonar. El diagnostico diferencial clinico con el Sindrome de Goodpasture es dificil y se requiere de los estudios inmunoquimicos de las biopsias de pulmon y de rinon, y del estudio del suero para diferenciar estas condiciones cuyo pronostico y manejo es diferente