RESUMO
A amiloidose é uma síndrome caracterizada pela deposição no meio extracelular de material protéico altamente insolúvel e que pode afetar vários órgãos. Pode ocorrer como doença generalizada e pode ser idiopática (amiloidose primária). Descrevemos o caso de mulher de 48 anos com neuropatia axonal associada a proteinúria na qual a investigação final resultou no diagnóstico de amiloidose primária (AL). Foi submetida a transplante autólogo de medula óssea sem complicações. Discutiremos aspectos relacionados ao diagnóstico da neuropatia e do tratamento atual da AL.
Assuntos
Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Neuropatias Amiloides/diagnóstico , Neuropatias Amiloides/cirurgia , Amiloidose/diagnóstico , Amiloidose/cirurgia , Transplante de Medula Óssea , Neuropatias Amiloides/patologia , Amiloidose/patologia , Diagnóstico DiferencialRESUMO
A atrofia de múltiplos sistemas (AMS) é caracterizada pela presença de sinais parkinsonianos, cerebelares, autonômicos e piramidais, em várias combinaçöes. O aparecimento de disartria e disfagia no primeiro ano de manifestaçäo de parkinsonismo, sugere o diagnóstico de AMS. O objetivo deste estudo foi o de caracterizar do ponto de vista fonoaudiológico os distúrbios da fala e da voz dos pacientes com AMS. Foram selecionados cinco pacientes, com idade média de 51,2 anos e com diagnóstico provável de AMS. Cada paciente foi submetido a avaliaçäo neurológica e fonoaudiológica. Esta última foi composta dos seguintes itens: anamnese; avaliaçäo miofuncional e avaliaçäo perceptivo-auditiva da fala. Os sintomas de fala e voz apareceram 1,1 ano após o início dos sintomas motores e a disartrofonia apresentada por todos os pacientes foi a do tipo mista, mesclando os componentes hipocinético, atáxico e espástico, com predomínio do primeiro. Nossos achados säo diferentes daqueles comumente vistos em pacientes com a doença de Parkinson, onde o componente hipocinético é o único achado. Os dados levantados indicam que a avaliaçäo fonoaudiológica é importante no diagnóstico diferencial e no planejamento terapêutico da AMS