Salud respiratoria y del sueño infantil tras una amniocentesis en el segundo trimestre / Child's respiratory and sleep health following mid-trimester amniocentesis

Objetivo. Investigar las tasas de trastornos respiratorios y del sueño en los niños cuyas madres se sometieron a una amniocentesis. Materiales y métodos. Se incluyó a niños cuyas madres se sometieron a una amniocentesis en el segundo trimestre (entre las 16 y las 20 semanas) y otros sin procedimiento invasivo (controles). Resultados. Se anallizó a 50 niños en el grupo de amniocentesis y a 47 controles. Hubo mayor incidencia de trastornos del sueño en el grupo de amniocentesis: 30 casos (60 %) frente a 11 controles (23,4 %) (p = 0,001). En el grupo de amniocentesis, 7 niños (14%) tenían asma; en el grupo de referencia, 1 niño (2,1 %) (p = 0,032).Conclusión. Podría haber una asociación entre la amniocentesis en el segundo trimestre, el asma y los trastornos del sueño en los niños. Se requieren estudios futuros y analizar los efectos a largo plazo de las pruebas invasivas.

Objective. The aim was to investigate the rates of respiratory and sleep disturbances in infants whose mothers experienced amniocentesis.Material and methods. Infants whose mothers have undergone midterm amniocentesis (between 16 and 20 weeks) and no invasive procedure (controls) were enrolled.Results. The study analyzed 50 infants whose mothers have undergone amniocentesis (amniocentesis group) and 47 controls. Amniocentesis group had higher incidence of sleep disturbances: 30 cases (60 %), compared with 11 controls (23.4 %) (P = 0.001). In the amniocentesis group there were 7 children (14 %) with asthma, while in the control group, asthma was confirmed in 1 child (2.1 %) (P = 0.032).Conclusion. Our data triggers the hypothesis that associations between midterm amniocentesis, child's asthma and sleep isturbances may exist. These preliminary results reveal the importance of further studies and the need for the analysis of long term effects of invasive testing.

Recién nacida normal con sospecha prenatal de monosomía del cromosoma X debido a mosaicismo confinado a la placenta / Normal newborn with prenatal suspicion of X chromosome monosomy due to confined placental mosaicism

La reciente introducción de las pruebas prenatales no invasivas (NIPT, por sus siglas en inglés) basadas en el ADN libre ofrece un método más preciso que los métodos tradicionales de detección en el suero materno para identificar aneuploidías fetales. La eficacia de las pruebas NIPT para detectar los síndromes de Down, Edwards y Patau se ha demostrado en ensayos clínicos. Sin embargo, los enfoques de las pruebas NIPT que aprovechan la información sobre el polimorfismo de un solo nucleótido (SNP, por sus siglas en inglés) tienen el potencial de identificar triploidías, síndromes de microdeleción cromosómica y otras variantes genéticas no habituales. Para destacar este enfoque de las pruebas NIPT, se presenta un caso poco frecuente de monosomía del cromosoma X debido a mosaicismo confinado a la placenta, del que había una sospecha prenatal por el resultado de una prueba prenatal no invasiva basada en el polimorfismo de un solo nucleótido. Los resultados de las pruebas invasivas (amniocentesis) mostraron una pequeña proporción de mosaicismo del cromosoma X (45, X[5]/46, XX[95]). Después del nacimiento, el cariotipo de la niña no reveló anomalías (46 XX), lo que confirmó que el mosaicismo se limitaba a la placenta. Estos resultados ponen de manifiesto la necesidad del consentimiento informado de la paciente, y del minucioso asesoramiento anterior y posterior a las pruebas, para garantizar que comprenda las limitaciones y las ventajas de dichas pruebas, y las repercusiones de los resultados.

The recent introduction of cell-free DNA (cfDNA)-based noninvasive prenatal testing (NIPT) offers pregnant women a more accurate method than traditional serum screening methods for detecting fetal aneuploidies. Clinical trials have demonstrated the efficacy of NIPT for Down, Edwards and Patau syndromes. However NIPT approaches that take advantage of single-nucelotide polymorphism (SNP) information potentially allow the identification of triploidy, chromosomal microdeletion syndromes and other unusual genetic variants. To highlight this approach of NIPT we present a rare case of confined placental X chromosome monosomy mosaicism that was prenatally suspected with a single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal test. The results of invasive tests (amniocentesis) showed small proportion of X chromosome mosaicism (45, X[5]/46, XX[95]). After birth karyotype of the girl revealed no abnormalities (46 XX), confirming that mosaicism was limited to the placenta. These results highlight the need of patient's informed consent and thorough pretest and postest counseling to ensure that they understand the limitations and advantages of the tests and the implications of the resultss.