RESUMO
Non-syndromic, multi-organ mitochondrial disorders (MIDs) are frequently missed if treating physicians are not aware of them. We report a 85 years old Caucasian male, referred for tonic-clonic seizures, presenting with a plethora of abnormalities, including neurodermitis, atopic dermatitis, diabetes, hypertension, renal insufficiency, non-specific colitis, urine bladder lithiasis, bilateral cataracts, atrial fibrillation, diverticulosis, polyneuropathy, vitamin-D-deficiency, renal cysts, left anterior hemi-block, right bundle branch block, pulmonary artery hypertension, and heart failure. Neurological investigations revealed ptosis, quadriparesis, fasciculations, dysarthria, dysdiadochokinesia, tremor, hyperkinesia, ataxia, leukoencephalopathy, and basal ganglia calcification. Based upon this combination of abnormalities a non-syndromic mitochondrial multi-organ disorder syndrome (MIMODS, encephalo-myo-cardiomyopathy) was diagnosed.
Las alteraciones mitocondriales no sindrómicas y mutisistémicas pueden ser pasadas por alto si no se está consciente de su existencia. Presentamos un hombre de 85 años, referido por convulsiones tónico clónicas, que presentaba una plétora de anomalías tales como neurodermatitis, dermatitis atópica, diabetes, hipertensión, insuficiencia renal, colitis no específica, litiasis vesical, cataratas bilaterales, fibrilación auricular, diverticulosis, polineuropatía, deficiencia de vitamina D, quistes renales, hemibloqueo izquierdo anterior y bloqueo de rama derecha, hipertensión pulmonar e insuficiencia cardíaca. El estudio neurológico reveló la presencia de ptosis, cuadriparesia, fasciculaciones, disartria, disdiadocoquinesia, temblor, hiperquinesia, ataxia, leucoencefalopatía y calcificación de ganglios basales. Basados en estos hallazgos, se diagnosticó un síndrome mitocondrial no sindrómico con fallas de múltiples sistemas.